Una malattia si definisce "rara" quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa 10.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e circa 30 milioni in Europa. [Fonte: Eu Commission] Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
In base ai dati coordinati dal Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità (ISS), in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni). In questa popolazione di pazienti, le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e i disturbi immunitari (20%). Per i pazienti in età adulta, invece, le malattie rare più frequenti appartengono al gruppo delle patologie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) o del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]
Vista la mancanza di un’univoca definizione di malattia rara a livello internazionale, ci sono diverse liste di patologie: - National Organization for Rare Disorders (NORD) - Office of Rare Diseases - Orphanet (che propone una lista di circa 6.000 nomi di patologie rare, sinonimi compresi). In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori da quelle previste dal Decreto 279/2001.
Dopo i 60 anni, l’ictus è la causa di crisi epilettiche in più del 40% dei casi
Roma – Ictus cerebrale ed epilessia: una relazione complessa. Evidenze scientifiche, infatti, confermano che l’ictus può aumentare il rischio di epilessia, che sarà tanto più grave quanto più severo è il danno cerebrale insorto. Tra i fattori causali dell’epilessia l’ictus cerebrale è quello più comune nelle persone over 60, dove è all’origine delle crisi epilettiche in più del 40% dei casi. L’epilessia, in questa fascia d’età, presenta importanti specificità sia in termini di trattamento in acuto che di trattamento cronico: in generale, le crisi isolate si riscontrano in circa il 10% delle persone colpite da ictus, quelle ricorrenti solo nel 2-3% dei casi.
Nello studio clinico RESPONSE, il farmaco ha dimostrato di poter indurre una normalizzazione della fosfatasi alcalina e una riduzione significativa del sintomo del prurito
Fra pochi mesi un nuovo farmaco potrebbe entrare a far parte delle opzioni terapeutiche disponibili per la colangite biliare primitiva (PBC), una rara malattia epatica autoimmune. Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha infatti adottato un parere positivo, raccomandando l’approvazione di seladelpar per il trattamento della PBC in combinazione con acido ursodesossicolico (UDCA) negli adulti che hanno una risposta inadeguata all'UDCA, o come monoterapia in coloro che non sono in grado di tollerare l'UDCA. Il giudizio del CHMP dovrà ora essere ratificato dalla Commissione Europea, la cui decisione è prevista per il primo trimestre del 2025.
Dott.ssa Sabina Zambon (Padova): “Grazie ai farmaci di ultima generazione la qualità di vita dei pazienti è migliorata e le famiglie ci ringraziano ogni giorno. Questo è davvero emozionante”
A certe persone una malattia rara può far sentire il proprio fardello non solo tramite le complicazioni sull’organismo bensì attraverso le soluzioni terapeutiche necessarie per combatterla. Quello che può sembrare a tutti gli effetti un controsenso è stata, fino a non molti anni fa, la quotidianità dei pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare omozigote, una condizione ereditaria che provoca un pericoloso rialzo dei livelli di colesterolo - specie di quello “cattivo”, cioè il colesterolo LDL - nel sangue. A queste persone, che nella gran parte dei casi sono ancora bambini, una dieta a basso contenuto di lipidi non basta, e nemmeno è sufficiente la terapia con le statine; fino a prima dell’avvento dei farmaci che modificano il profilo lipidico e degli anticorpi monoclonali, la terapia d’elezione era l’aferesi lipoproteica (o LDL-aferesi), una pratica estremamente invasiva.
La Rete di Riferimento Europea per le epilessie rare e complesse (ERN EpiCARE) ha sviluppato delle linee guida per un corretto utilizzo della piattaforma
Il Clinical Trial Information System (CTIS), il portale pubblico per le sperimentazioni cliniche sui medicinali per uso umano nell'Unione Europea, rappresenta il punto di accesso unico per tutti gli studi clinici condotti nell'UE. Come riporta l'edizione dell'8 novembre scorso di OrphaNews, la newsletter di Orphanet, il CTIS è stato appena aggiornato con nuove funzionalità, e contestualmente la Rete di Riferimento Europea per le epilessie rare e complesse, l'ERN EpiCARE, ha sviluppato delle linee guida per il suo corretto utilizzo.
Educazione alla gestione autonoma della patologia e della terapia, supporto psicologico e approccio multidisciplinare sono tra i punti chiave per agevolare il passaggio dei pazienti all’età adulta
“Inside Out 2” è un recente lungometraggio d’animazione che affronta, in chiave ironica e divertente, il delicato tema dell’adolescenza: con l’arrivo della pubertà, i piccoli attori colorati che personificano le emozioni - in preda allo scompenso - si contendono la coscienza della protagonista, tra caotici conflitti e improvvisi e repentini cambi di rotta. L’adolescenza, infatti, rappresenta un momento critico, quasi una ‘rinascita’ che coinvolge il corpo e la mente e che comporta il passaggio - non sempre indolore - dall’immaturità e dalla dipendenza che caratterizzano l’età infantile all’autonomia della vita adulta. Questa transizione, problematica un po’ per tutti, può essere resa ancora più complessa dalla convivenza con una patologia cronica come l’emofilia, raro disturbo della coagulazione del sangue.
Di nuovo annullata l’autorizzazione alla commercializzazione del farmaco. L’azienda produttrice: “Valuteremo tutte le opzioni per consentire ai pazienti di continuare a ricevere la terapia”
Dott. Ezio Zanon (Padova): “La collaborazione tra tutti gli attori coinvolti è forse l’arma più potente che abbiamo a disposizione per una gestione ottimale della patologia”
Il termine ‘competere’ deriva dal latino ‘cum’ (con, insieme) e ‘petere’ (andare verso). Il significato etimologico di questo verbo - ben lontano dall’accezione con cui si utilizza oggi - è ‘andare insieme’, collaborare per raggiungere un obiettivo comune. La competenza, quindi, si genera partecipando e condividendo le risorse disponibili. È questo il senso del decennale impegno di Bayer nell’ambito dell’emofilia, un impegno che si traduce non solo nello sviluppo di soluzioni terapeutiche efficaci, ma anche nella promozione di iniziative volte a migliorare la qualità di vita delle persone affette dalla patologia attraverso la collaborazione attiva con tutti gli attori coinvolti nella loro gestione. Ed è proprio in questa panoramica che si inserisce “Management 2.0”, un progetto supportato incondizionatamente dall’azienda e gestito da PHD Lifescience, che ha come obiettivo quello di agevolare e coadiuvare il cruciale lavoro di assistenza e ricerca svolto dai Centri italiani per la cura dell’emofilia, raro disturbo ereditario della coagulazione.
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