Sperimentazioni

: Autore: Enrico Orzes; 12 Dicembre 2024

Pazienti più informati, burocrazia più snella e maggiori investimenti: questi alcuni dei modi per incrementare il numero dei trial clinici e migliorare la partecipazione

Un bambino con una malattia rara che lo costringe a periodiche infusioni endovenose dell’unico trattamento in grado di guarire i gravi sintomi che la sua condizione gli provoca fin dalla nascita entra in un reparto d’ospedale e viene accolto dal medico che lo aspetta; viene fatto accomodare su una poltrona e un’infermiera, dopo aver ritirato il farmaco dalla farmacia ospedaliera, predispone la flebo per la terapia. Accompagnato dai genitori, alcune ore più tardi il bambino lascia l’ospedale per farvi ritorno diversi giorni dopo e ricominciare il trattamento. Una routine come questa si fonda sulla disponibilità di un farmaco approvato e pronto all’uso per chi ne abbia bisogno; tuttavia, molte persone non immaginano quanto possa essere complesso il percorso di sviluppo che permette di portare una nuova terapia dai laboratori di ricerca al letto del paziente.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 09 Dicembre 2024

Trial clinici e intelligenza artificiale

TrialGPT è un algoritmo in grado di analizzare la corrispondenza tra i criteri di inclusioni delle sperimentazioni cliniche e i pazienti candidati, rendendo il processo più rapido ed efficiente

La ricerca clinica è fondamentale per lo sviluppo di terapie innovative, per conoscere meglio una malattia e per lo studio di nuovi dispositivi medici. Questo processo è lungo e spesso complesso e una delle fasi più sfidanti è il reclutamento dei pazienti, specialmente quando la malattia presa in esame nello studio clinico è rara. L’intelligenza artificiale potrebbe però venire in aiuto: i National Institutes of Health (NIH) americani hanno sviluppato TrialGPT, un algoritmo che ha lo scopo di semplificare e migliorare il matching tra i pazienti e i criteri degli studi clinici registrati sul database ClinicalTrials.gov. I risultati sono stati recentemente pubblicati su Nature Communications.

: Autore: Redazione; 06 Novembre 2024

I bambini trattati con il farmaco hanno riportato una velocità di crescita annualizzata superiore al placebo

Milano – Ascendis Pharma Italia ha annunciato i dati principali dello studio clinico registrativo ApproaCH, in doppio cieco e controllato con placebo, condotto per valutare l’impiego della molecola navepegritide per il trattamento di bambini affetti acondroplasia. Nella sperimentazione, i partecipanti trattati con il farmaco una volta alla settimana hanno dimostrato una velocità di crescita annualizzata (AGV) superiore al placebo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 29 Ottobre 2024

Oggi per questa patologia è disponibile un trattamento e il merito è della collaborazione fra ricercatori, pazienti, autorità regolatorie, partner farmaceutici e politica

Liverpool (Regno Unito) – Realizzare uno studio clinico è un processo di grande complessità, specialmente nell'ambito delle malattie rare. Una sfida che nel caso dell'alcaptonuria (AKU) è stata affrontata a superata con successo: a raccontare i dettagli del percorso è uno studio pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases dal prof. Lakshminarayan R. Ranganath, dell’Università di Liverpool, e da Nick Sireau, presidente della AKU Society. Sireau, padre di due figli affetti da alcaptonuria, è un pioniere nella lotta a questa patologia: OMaR ha raccontato la sua storia in due articoli, nel 2016 e nel 2019.

: Autore: Enrico Orzes; 12 Settembre 2024

Si è concluso con successo lo studio ARGO, dedicato all’approccio della teranostica

Fino a non molti anni fa era considerata una patologia rara ma nel tempo la sua incidenza è cresciuta e oggi il cheratocono è un’affezione della cornea piuttosto frequente. La malattia è contraddistinta da un aumento della curvatura corneale che provoca una deformazione dalla tipica forma a “cono”, con conseguente alterazione della rifrazione della luce e l’insorgenza di problematiche e difetti della vista. Tra le opzioni terapeutiche in tempi recenti si è imposta la tecnica del cross-linking corneale, che taglia una traguardo rilevante con la pubblicazione sulla rivista scientifica Ophthalmology dei risultati di un trial clinico a cui ha preso parte anche il dott. Marco Lombardo, dello Studio Italiano di Oftalmologia di Roma.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Luglio 2024

Terapia genica per la paraplegia spastica ereditaria

Nell’ambito di uno studio di Fase I, il trattamento sperimentale è stato somministrato a un bambino affetto da una rarissima forma di malattia

Una volta un uomo, colto in un momento di sfiducia, ha detto che una malattia neurodegenerativa è “mancanza di fede nel futuro”. È un’affermazione pesante e che potrebbe non essere del tutto corretta se si considerano i passi avanti compiuti dalla ricerca scientifica. A dimostrarlo è un articolo pubblicato sulla rivista Nature Medicine nel quale si riepiloga il percorso tracciato dai biotecnologi e pediatri dell’Hospital for Sick Children di Toronto per sviluppare una terapia genica contro la paraplegia spastica ereditaria di tipo 50, una rarissima malattia del sistema nervoso di cui soffrono appena un centinaio di persone nel mondo.

: Autore: Francesco Fuggetta; 13 Giugno 2024

I promettenti risultati di uno studio pilota sull’uomo potrebbero portare al primo trattamento efficace per una patologia può causare anche la perdita degli arti

Un farmaco sembra promettente nel rallentare la progressione di una condizione genetica rara e dolorosa che provoca un eccessivo accumulo di calcio nelle arterie. Per questa patologia, nota come calcificazione arteriosa dovuta a deficit di CD73 (ACDC) o anche come sindrome ereditaria da calcificazioni multiple arteriose e articolari (CALJA), non esiste ancora una cura. La molecola in questione, l'etidronato, è già utilizzata per trattare alcune malattie ossee e potrebbe diventare la prima terapia efficace per l’ACDC.