Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 02 Gennaio 2025

Trapianto di cuore: novità dalla ricerca

Al via il progetto HUMANIZE, coordinato dal professor Graziano Martello (Università di Padova) e dal dottor Xabier Lopez Aranguren (Universidad de Navarra)

Il trapianto d'organo rappresenta la soluzione definitiva per numerose malattie gravi, ma la disponibilità di organi è tristemente insufficiente a soddisfare le richieste globali. Solo in Italia, nel 2024, sono circa 8.000 i pazienti in lista di attesa, una situazione che rende urgente la ricerca di fonti alternative di organi. Ministero della Salute e Centro Nazionale Trapianti (CNT) indicano come circa 6.000 pazienti stiano aspettando un nuovo rene, poco meno di 1.000 un fegato, circa 700 un cuore, oltre 200 un polmone e altrettanti un pancreas.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Gennaio 2025

Individuata una nuova patologia genetica caratterizzata anche da tratti facciali distintivi

Una rara mutazione in un gene chiamato ATXN7L3 può causare un disturbo dello sviluppo neurologico con caratteristiche facciali riconoscibili. È la scoperta di un team internazionale di ricercatori, pubblicata recentemente sulla rivista Brain. Il gene ATXN7L3 è coinvolto in un meccanismo biologico chiamato deubiquitinazione, fondamentale per il corretto funzionamento di numerosi processi cellulari.

: Autore: Redazione; 20 Dicembre 2024

Grazie al Bando Multi-Round della Fondazione verranno finanziati 36 nuovi progetti di studio

Milano – Per il quarto round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 6,35 milioni di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 36 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare che riguardano 9 regioni: Lombardia, Liguria, Veneto, Trentino-Alto Adige, Umbria, Toscana, Lazio, Emilia-Romagna e Molise.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Dicembre 2024

Malattie endocrinologiche rare - registro europeo Endo-ERN Core

Dai moduli specifici per condizione alla protezione dei dati: ecco come funziona il nuovo strumento sviluppato dalla rete di riferimento europea su queste patologie

Uno dei modi per migliorare l'assistenza sanitaria è condurre ricerche scientifiche, e per farlo, soprattutto nel caso di patologie rare, è importante raccogliere dati da un gruppo di pazienti che sia il più ampio possibile: c'è quindi la necessità di lavorare insieme in un network internazionale. Per questo motivo la rete di riferimento europea sulle malattie endocrinologiche rare Endo-ERN, in collaborazione con il registro europeo per le patologie endocrine rare EuRRECa, ha sviluppato un registro centrale europeo: il Core Registry.

: Autore: Redazione; 07 Dicembre 2024

Con i loro progetti di studio, Daniela Cesana e Alessio Cantore hanno ottenuto un importante finanziamento di 2 milioni di euro ciascuno

Milano – Lo European Research Council (ERC), la principale organizzazione europea di finanziamento che supporta ricercatori di diverse nazionalità ed età in Europa, ha annunciato che tra i ricercatori che hanno ottenuto un Consolidator Grant, due sono dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget): sono Daniela Cesana e Alessio Cantore, che hanno partecipato rispettivamente con l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e con l’Università Vita-Salute San Raffaele.

: Autore: Redazione; 05 Dicembre 2024

Prof.ssa Luciana Teofili - bambini prematuri

Lo studio multicentrico BORN, organizzato dal Policlinico Gemelli, potrebbe aprire la strada a questa pratica trasfusionale innovativa

Roma - Donare il sangue è vitale. Ma accanto alle forme tradizionali di donazione, esiste anche quella meno conosciuta di sangue di cordone ombelicale, cioè di sangue rimasto nella placenta e nel cordone dopo il parto e che le mamme e i papà possono decidere di donare. Il sangue donato viene abitualmente utilizzato come sorgente di cellule staminali ematopoietiche, da utilizzare per il trapianto di pazienti con malattie ematologiche che non hanno un donatore familiare. Tuttavia, è possibile utilizzarlo anche per isolare i globuli rossi e a beneficiare di queste trasfusioni particolari sono i bimbi nati prematuri.

: Autore: Ilaria Vacca; 03 Dicembre 2024

Intervista alla Prof.ssa Miozzo (Università di Milano) e al Prof. Floris (Università di Sassari), coordinatori gruppo farmacogenetica SIGU

“La farmacogenetica è quella branca della genetica che - in stretta sinergia con la farmacologia - si occupa di capire come il background genetico di una persona possa influire sulla sua risposta ad un farmaco. Serve pertanto a comprendere le risposte individuali ai farmaci in termini di efficacia ed effetti collaterali.” A spiegarlo è la Prof.ssa Monica Rosa Miozzo, Professore Ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano, co-coordinatrice, insieme al Prof. Matteo Floris, del gruppo di ricerca della SIGU (Società Italiana di Genetica Umana) dedicato proprio alla farmacogenetica.