Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2024

Malattie neuromuscolari - bando Telethon

Coinvolti 55 ricercatori di 32 istituti in 13 diverse regioni italiane

Milano – Il bando congiunto di Fondazione Telethon e UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare), che ha l’obiettivo di supportare studi sul miglioramento della qualità della vita delle persone con distrofia muscolare, ha portato al finanziamento di 6 nuovi progetti di ricerca per un totale di 1.529.183 di euro. I 6 progetti di 55 ricercatori clinici hanno coinvolto 32 Istituti di ricerca in 13 regioni italiane: Abruzzo, Campania, Emilia-Romagna, Friuli, Marche, Puglia, Piemonte, Liguria, Sicilia e Toscana, Veneto, Lazio e Lombardia.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2024

Uno studio pubblicato su The Lancet Oncology e basato su dati real-world ha validato l’accuratezza prognostica della PSMA-PET

Tra la popolazione maschile italiana, un tumore su cinque si sviluppa nella prostata. Secondo le stime sono più di quarantamila le nuove diagnosi ogni anno ma, fortunatamente, i decessi provocati da questo tumore sono molti di meno (un quinto delle diagnosi) e la sopravvivenza a cinque anni dalla conferma diagnostica è superiore al 90%. Sono numeri che tratteggiano una condizione definita dall’alto volume di nuove diagnosi raggiunto anche grazie alla diffusione dell’esame del PSA (Prostate Specific Antigen), grazie a cui molti tumori vengono identificati già in fase asintomatica. Nel tempo, ciò ha spinto i medici ad affinare l’algoritmo terapeutico portando in superficie la necessità di strumenti accurati con cui distinguere i pazienti sulla base del rischio, identificando precocemente quelli con una prognosi di malattia peggiore.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 23 Settembre 2024

Glomerulosclerosi, in via di studio nuova terapia

Si tratta di una malattia rara e cronica che può mettere a serio rischio la sopravvivenza dei pazienti

La glomerulosclerosi focale segmentale – anche nota come FSGS, dall'inglese Focal Segmental GlomeruloSclerosis – è un’infiammazione dei glomeruli renali che comporta una sindrome nefrosica. Ha delle caratteristiche istologiche specifiche: è caratterizzata da sclerosi, cioè cicatrici, che coinvolgono i glomeruli; è focale, cioè colpisce inizialmente solo alcune strutture; è segmentale, cioè disomogenea. In una percentuale ridotta di casi, questa malattia può portare all’insufficienza renale, che si traduce nella necessità di un trapianto di rene. Il problema più grave è che la FSGS può recidivare subito dopo il trapianto in circa la metà dei casi (50-60%), rendendo l’organo di nuovo inefficiente. Ne abbiamo parlato con il dott. Andrea Angeletti, dell’Unità di Nefrologia dell'Istituto Giannina Gaslini di Genova.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Settembre 2024

A rivelarlo è uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con l’Università di Oxford

A differenza della donna, nella quale la produzione di ovuli a un certo punto della vecchiaia si interrompe, nell’uomo gli spermatozoi continuano a esser prodotti sino all’ultimo giorno di vita. Tuttavia, la possibilità di diventare padri in età avanzata - come è successo all’attore Al Pacino, diventato padre per la quarta volta a 83 anni - comporta dei rischi per il nascituro. Tra tutti, la possibilità di incorrere in certe malattie rare sostenute da mutazioni trasmesse preferenzialmente per via paterna. Lo mette in chiaro un recente studio clinico pubblicato sulla rivista scientifica The American Journal of Human Genetics e firmato dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e dell’Università di Oxford.

: Autore: Redazione; 13 Settembre 2024

Sempre più vicina la possibilità di creare farmaci a base di RNA su misura del paziente e della sua malattia

Roma – Simona Ranallo, 37 anni, romana, attualmente ricercatrice presso il dipartimento di Scienze e tecnologie chimiche dell’Università di Roma Tor Vergata, si aggiudica l’ERC Starting Grant 2024, il finanziamento di 1.5 milioni di euro che l’Europa elargisce alle migliori linee di ricerca ogni anno, per il progetto CO-TRANS-NET.

: Autore: Redazione; 11 Settembre 2024

Samuele Ferrari, Attya Omer e Ivana Trapani si sono aggiudicati l’ERC Starting Grant 2024 con i loro progetti su sindrome VEXAS, terapia genica e trapianto di staminali ematopoietiche

Milano – Fondazione Telethon ha annunciato che l’ERC, lo European Research Council, ha assegnato a tre ricercatori degli Istituti Telethon tre finanziamenti da 1,5 milioni di euro ciascuno per 5 anni. Nello specifico, i tre ricercatori sono Samuele Ferrari e Attya Omer, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET) di Milano, e Ivana Trapani, dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) di Pozzuoli. Sono stati assegnati loro gli “Starting Grant”, ovvero i finanziamenti che ERC, la principale organizzazione europea di finanziamento che supporta ricercatori di diverse nazionalità ed età in Europa, destina ai ricercatori di talento all’inizio della carriera, per avviare un loro progetto indipendente.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 04 Settembre 2024

FENIB, intervista alla professoressa Miranda Banos

Caratterizzata da demenza ed epilessia, questa patologia è stata identificata solo 25 anni fa e oggi conta pochissimi casi, ma potrebbero essere molti di più

Demenza, epilessia e mioclono: questi i sintomi principali dell’encefalopatia familiare con corpi d’inclusione di neuroserpina (FENIB), una malattia degenerativa che colpisce il sistema nervoso. Descritta per la prima volta nel 1999 (qui e qui gli studi), è caratterizzata dalla presenza di corpi di inclusione formati dalla proteina neuroserpina, anche chiamati corpi di Collins. Il meccanismo esatto per cui questa proteina mutata polimerizza e forma i caratteristici accumuli non sono ancora noti. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Maria Elena Miranda Banos, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin” della Sapienza Università di Roma, dove coordina l’unico gruppo di ricerca al mondo dedicato unicamente allo studio della FENIB.