Ricerca scientifica

: Autore: Rachele Mazzaracca; 13 Agosto 2024

Prof.ssa Sabrina Rita Giglio (Cagliari): “I campi di applicazione dell’analisi genomica sono molti e spaziano dalle malattie rare all’oncologia, dalle patologie degenerative a quelle infettive”

Oggi il sequenziamento del genoma è diventato uno strumento indispensabile non solo nella ricerca scientifica, ma anche nella pratica clinica. Quella che è definita “medicina personalizzata” vede nell’utilizzo di questa tecnica un grande beneficio, perché permette una diagnosi più precisa delle malattie grazie all’analisi di tutte le varianti genomiche. La professoressa Sabrina Rita Giglio è intervenuta sul tema durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare il filmato dell’intervento).

: Autore: Rachele Mazzaracca; 05 Agosto 2024

Malattie neuromuscolari: l’impatto del TREAT-NMD

L'impegno del network internazionale nel promuovere la diagnosi, il trattamento e la cura delle persone con malattie neuromuscolari è costante: il rapporto sull'impatto 2022-2023

Il TREAT-NMD Neuromuscolar Network (di cui abbiamo parlato qui) è una infrastruttura internazionale al servizio delle malattie neuromuscolari, specialmente per quanto riguarda il far progredire la ricerca di nuovi trattamenti. Informazione e collaborazione sono gli altri due punti fondamentali dell’attività del progetto, attivo ormai da oltre 15 anni. Grazie alla rete di registri gli esperti coinvolti riescono ad analizzare dati per migliorare gli studi clinici e offrono formazione a tutte le parti interessate: tutte attività che hanno l’obiettivo di migliorare le conoscenze e supportare i pazienti. Il rapporto sull'impatto è ricco di risultati che sottolineano i traguardi raggiunti nel corso del biennio 2022-2023.

: Autore: Redazione; 05 Agosto 2024

Sono aumentate le conoscenze sul DNA e si sono evolute le tecniche di laboratorio per studiarlo: è necessaria una figura in grado di gestire questo cambiamento e renderlo accessibile ai pazienti

Le malattie rare, essendo nella maggior parte dei casi di origine genetica, beneficiano delle nuove scoperte e dell’avanzamento tecnologico che la genomica ha portato. In primis per quanto riguarda la diagnosi, la prevenzione e l’identificazione di nuove mutazioni, ma anche per lo sviluppo di terapie per trattare queste patologie. Una figura chiave in questo percorso è il genetista, il cui ruolo è cambiato con l’avvento della genomica. Ne ha parlato Paolo Gasparini, Presidente SIGU - Società Italiana di Genetica Umana, durante il convegno online “Prevenzione e diagnosi ai tempi della genomica. Il nuovo ruolo del genetista nelle malattie rare e genetiche”, organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con il patrocinio di SIGU - Società Italiana di Genetica Umana nell’ambito del protocollo di intesa tra le due realtà (clicca qui o sull'immagine dell'articolo per guardare il filmato dell'intervento).

: Autore: Enrico Orzes; 30 Luglio 2024

Test genetici NGS - Prof. Vincenzo Nigro

Prof. Vincenzo Nigro (Napoli): “NGS è l’acronimo di una tecnica di analisi. Deve essere un genetista medico clinico a suggerire quale test scegliere per la lettura del DNA”

Chi non conosce il significato di “test genetico” alzi la mano. Si tratta di un concetto che è entrato a far parte del linguaggio comune: un test di conferma diagnostica, oppure un esame per capire se si è “portatori” di qualcosa. Ma, se si tratta di descrivere le differenze tra un test e l’altro o di interpretarne i risultati, chi ha davvero le idee chiare? Per molti la sigla NGS - Next Generation Sequencing - non ha alcun significato particolare, tuttavia capirne il significato è fondamentale per restare al passo con la pratica medica contemporanea.

Questo approfondimento, realizzato nell’ambito della partnership di Osservatorio Malattie Rare con SIGU, Società di Genetica Umana, vuole offrire una prospettiva chiara sulla tematica. Per farlo ci siamo rivolti al professor Vincenzo Nigro, ordinario di Genetica Medica all’Università della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ di Napoli e Ricercatore al Tigem di Pozzuoli.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 29 Luglio 2024

Una indagine condotta da EURORDIS-Rare Diseases Europe tra i pazienti del Vecchio Continente ha evidenziato i notevoli ritardi nel ricevere una diagnosi

Quasi cinque anni: questo è il tempo medio per riuscire a vedere diagnosticata la propria malattia rara. Il dato deriva da un’analisi portata avanti da EURORDIS, l’alleanza non governativa di associazioni di pazienti e persone attive nell’ambito delle malattie rare, e pubblicata sull’European Journal of Human Genetics. Il sondaggio nell’ambito del progetto “Rare Barometer”, il più ampio mai realizzato, fornisce informazioni sul percorso di diagnosi delle persone affette da una malattia rara e ha visto coinvolte oltre 6500 persone affette da 1675 malattie rare in 41 diversi Paesi europei. Gli altri parametri considerati sono le difficoltà associate all’odissea diagnostica e i principali fattori determinanti il ritardo.

: Autore: Redazione; 22 Luglio 2024

Malattie genetiche, i vincitori del nuovo bando Telethon

Annunciati i 22 progetti vincitori del terzo round del bando Multi-round indetto dalla Fondazione

Milano – Per il terzo round del bando Multi-round di Fondazione Telethon sono stati assegnati 3.904.094 di euro, raccolti grazie alle donazioni dei cittadini, che permetteranno di finanziare 22 progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare da svolgersi su tutto il territorio nazionale.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 27 Giugno 2024

Risultati molecolari, strutturali e clinici raggiunti grazie al sequenziamento dell’esoma in una coorte nazionale di pazienti ampliano le correlazioni genotipo-fenotipo

Principale causa di cecità infantile, la cataratta congenita viene spesso diagnosticata in ritardo, all’età di diversi mesi o addirittura anni. Questo è un problema perché il ritardo diagnostico si traduce nel peggioramento dei sintomi. In questo caso, prima si arriva alla diagnosi e maggiori saranno le possibilità di recuperare e mantenere la funzionalità visiva. Negli ultimi anni è sempre più diffuso lo screening neonatale tramite l’esame del riflesso rosso, un esame che viene fatto grazie a una luce indirizzata all’occhio del neonato tramite l’oftalmoscopio. Un recente studio - promosso e finanziato dall’Associazione Cataratta Congenita (parte dell’Alleanza Malattie Rare), in collaborazione con l'Università di Pavia, l'Ospedale Niguarda di Milano e la Fondazione Mondino di Pavia – ha evidenziato come il sequenziamento dell’esoma possa essere un test genetico di primo livello efficace nella diagnosi di questo disturbo. Ne abbiamo parlato con il dott. Edoardo Errichiello, Ricercatore Genetica Medica Università di Pavia e Responsabile Genetica Molecolare Fondazione "Mondino" di Pavia, che ha guidato la ricerca.