Ricerca scientifica

: Autore: Paola Scaccabarozzi; 06 Novembre 2023

Sindrome feto alcolica, è la più grave e negletta disabilità permanente di origine non genetica

L’intervista alla Dr.ssa Rita di Sarro (AUSL Bologna), vicepresidente del comitato scientifico di AIDEFAD

La Dr.ssa Rita di Sarro, neurologa e psichiatra, Direttore del Programma Integrato Disabilità e Salute della AUSL Bologna, è anche vicepresidente del comitato scientifico di AIDEFAD (Associazione italiana disordini da esposizione fetale ad alcol e/o droghe). “La FASD, ossia la sindrome feto alcolica, costituisce la più grave e negletta disabilità permanente di origine non genetica", spiega di Sarro. "Si stima che tale diagnosi riguardi circa l’1% della popolazione globale, 9 casi su 1000 nati vivi (Sampson et al., 1997).

: Autore: Redazione; 31 Ottobre 2023

I ricercatori del Bambino Gesù hanno messo a punto un metodo in grado di migliorare la diagnosi della patologia

Una conferma diagnostica più semplice, rapida ed efficace per l'anemia di Fanconi, una malattia genetica rara spesso associata a grave insufficienza della produzione di cellule del sangue, malformazioni congenite e predisposizione allo sviluppo di tumori, è stata messa a punto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che hanno identificato la “firma epigenetica” di questa patologia, una sorta di impronta digitale molecolare riferita al processo che influenza le modalità in cui le cellule leggono le istruzioni del DNA. Il miglioramento della diagnosi rappresenta il punto di partenza per una presa in carico tempestiva che possa orientare la famiglia verso terapie specifiche ed efficaci.

: Autore: Enrico Orzes; 31 Ottobre 2023

Uno studio pubblicato sul Journal of Translational Medicine conferma la validità del programma, che sfrutta le tecnologie NGS per identificare i punti deboli del tumore

Non mancano esempi di come la ricerca scientifica in campo medico abbia contribuito a portare al letto del paziente trattamenti altamente innovativi che hanno stravolto la pratica clinica. Tuttavia, l’eccellenza in medicina si raggiunge dove le persone sanno “fare squadra”. Lo dimostra in modo chiaro l’esistenza dei Molecular Tumor Board (MTB), i team multidisciplinari di medici e professionisti appartenenti a settori diversi della pratica medica che assegnano terapie personalizzate in maniera innovativa. La chiave per definire queste preziose entità è “multidisciplinarietà”, parola che riflette l’eterogeneità del cancro e la necessità di affrontarlo mettendo a sistema tutte le informazioni (e le branche della medicina) necessarie alla gestione del malato. A ribadire l’enorme impatto sulla medicina dei MTB sono i risultati di uno studio apparso sulle pagine della rivista Journal of Translational Medicine.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Ottobre 2023

La dr.ssa Mariarita Sciumè: “Oltre ai chemioterapici tradizionali oggi disponibili gli inibitori delle tirosin-chinasi, assumibili anche a domicilio”

Milano – La mastocitosi sistemica è una patologia caratterizzata dalla proliferazione e dall’accumulo di mastociti aberranti (cellule immunitarie anomale) che può avvenire a carico di diversi organi e tessuti: più frequentemente la cute, il midollo osseo, il fegato, la milza, il tratto gastroenterico e i linfonodi. Rappresenta la forma di mastocitosi più frequente in età adulta e per definizione deve interessare almeno un organo o un tessuto extra-cutaneo indipendentemente dalla presenza o meno di lesioni cutanee.

: Autore: Enrico Orzes; 17 Ottobre 2023

Obiettivo: scoprire precocemente condizioni genetiche rare e capire se questa tecnica possa diventare parte di un futuro programma di screening neonatale

Jessica è una bambina inglese affetta da una rara malattia, conosciuta come sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS), provocata da una mutazione nel gene SLC2A1 che le causa una carenza della proteina (GLUT1) incaricata di trasportare il glucosio in alcuni distretti dell’organismo. In maniera particolare nel cervello. Infatti, coloro che sono affetti da questa rara sindrome riportano un’ampia varietà di sintomi neurologici, dalle crisi epilettiche, ai movimenti oculari rapidi involontari, fino alla microcefalia e ai ritardi nello sviluppo, con varie forme di disabilità intellettiva. Ma Jessica è anche una bambina fortunata e le ragioni di questa affermazione trovano spiegazione nel Generation Study, un progetto di ricerca che ruota intorno al sequenziamento del genoma.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Ottobre 2023

La prof.ssa Cristina Basso e il prof. Gaetano Thiene (Padova) spiegano come prevenire questi eventi devastanti, oggetto di una recente proposta di legge

Padova – Nonostante gli enormi progressi medici e tecnologici, nella maggior parte del mondo la sopravvivenza ad un arresto cardiaco improvviso resta inferiore al 10%. Da questo dato è nata l’esigenza di un documento che potesse scrivere le linee di intervento di politica sanitaria, oltre che di terapia e ricerca, al fine di ridurre gli eventi, e per realizzarlo la Commissione Lancet sulla morte cardiaca improvvisa ha riunito trenta esperti internazionali in varie discipline. Fra loro Cristina Basso, Professore Ordinario di Anatomia Patologica e Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Patologia Cardiovascolare dell'Azienda Ospedaliera Università di Padova, centro di riferimento soprattutto per lo studio e la prevenzione della morte improvvisa giovanile e delle cardiomiopatie eredo-familiari.

: Autore: Ilaria Vacca e Gianluca D’Eramo; 13 Ottobre 2023

Il documento è il risultato di un lavoro durato tre anni con il coordinamento della Rete di Riferimento Europea ITHACA

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una malattia genetica ultra-rara della quale sono noti poco più di 600 casi al mondo. Si manifesta fin dall’infanzia con una serie di disfunzioni correlate allo sviluppo cognitivo, motorio e del linguaggio. Causata dalla perdita (delezione) della porzione terminale (q13) di un cromosoma 22 (delezione 22q13), comporta la perdita di una copia del gene SHANK3, che codifica per l’omonima proteina Shank3, espressa nel cervello, nel cuore, nel rene e in altri organi. L’assenza di tale gene impatta maggiormente sulle aree cerebrali coinvolte nei processi cognitivi.