Ricerca scientifica

: Autore: Ilaria Vacca; 16 Marzo 2023

Tra i progetti c’è anche la tecnica di sostituzione mitocondriale per la PMA: non solo un’opportunità per le famiglie ma anche, e soprattutto, una fonte di nuove conoscenze

“Secondo le stime i pazienti italiani con malattie mitocondriali sarebbero tra i 10.000 e i 15.000, ma potrebbero essere molti di più. La genetica ha fatto passi da gigante negli ultimi 10 anni ed ora ottenere una diagnosi è molto più facile, ma ancora una cura per queste malattie non esiste e la ricerca ha ancora molto da scoprire.” Sono le parole di Piero Santantonio, uno dei fondatori dell’associazione Mitocon OdV, che dal 2007 rappresenta in Italia le famiglie con patologie mitocondriali.

: Autore: Redazione; 07 Marzo 2023

Stanziati 400mila euro a sostegno dei giovani ricercatori under 40

Monza - Torna il Bando “Fondazione Roche per la Ricerca Indipendente” che, giunto alla 7ª edizione, sostiene i giovani ricercatori under 40 per la realizzazione di progetti di ricerca indipendente in aree cliniche dove esiste ancora un ampio margine di miglioramento delle terapie.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2023

Annunciati i vincitori del primo round del bando indetto dalla Fondazione: 35 i progetti finanziati su tutto il territorio nazionale

Milano – Nuova linfa per la ricerca italiana sulle malattie genetiche rare: 5 milioni e 270mila euro, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani, permetteranno di finanziare 35 progetti in tutta Italia. A pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale.

: Autore: Redazione; 02 Marzo 2023

ricercatori Istituto Auxologico di Milano

Per il progetto di ricerca sono stati stanziati circa 800mila euro dal Ministero della Salute

Quali possono essere le cause genetiche di infertilità e poliabortività? La risposta può arrivare, in parte, studiando una malattia rara come la sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS). Il Ministero della Salute ha stanziato circa 800mila euro per i prossimi due anni ai genetisti e ricercatori che cercheranno di rispondere a questa domanda. Il progetto è finanziato dal PNRR (Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza) e vede come capofila il centro regionale per la procreazione medicalmente assistita del Policlinico di Milano e l’Auxologico IRCCS di Milano, coinvolgendo anche le Università “Federico II” di Napoli e “Luigi Vanvitelli” di Caserta.

: Autore: Redazione; 23 Febbraio 2023

Previsti premi di 30mila euro per il Fellowship Program e da 5 a 50mila euro per il Community Award

Milano – Da martedì 14 febbraio sono partiti Fellowship Program e Community Award, i due Bandi di concorso promossi in Italia da Gilead Sciences per premiare i migliori progetti di natura medico scientifica e socio-assistenziale nell’area delle malattie infettive, oncologiche e oncoematologiche.

: Autore: Redazione; 10 Febbraio 2023

Nei pazienti analizzati è stata rilevata una polmonite interstiziale focale o diffusa nonostante la ripetuta negatività virale

Trieste – Uno studio di un gruppo di ricercatori dell’Università di Trieste, del King’s College of London e dell’International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology (ICGEB) di Trieste, pubblicato su Journal of Pathology, ha rivelato aspetti inattesi del danno polmonare causato dal virus Sars-CoV-2.

: Autore: Redazione; 01 Febbraio 2023

L’innovativo metodo di analisi è stato sviluppato all’IRCCS Santa Lucia e combina medicina genomica e Machine Learning

La distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) è la terza forma di distrofia muscolare più comune, colpisce circa una persona ogni 20.000 ed è caratterizzata da un’elevata variabilità clinica, che comprende sia forme lievi che estremamente severe. La diagnosi della malattia è affidata al neurologo, il quale, sulla base dei sintomi rilevati, indirizza il paziente verso analisi genetiche mirate a confermare il sospetto clinico. Ad oggi, tali analisi si basano principalmente su metodiche di Southern Blot e spesso richiedono alcuni mesi per ottenere un risultato definitivo.