Ricerca scientifica

: Autore: Ilaria Vacca; 18 Novembre 2022

Per le famiglie si apre una nuova prospettiva. L’approfondimento con la genetista Dr.ssa Daniela Zuccarello

Le malattie mitocondriali sono malattie rare genetiche (dunque ereditarie) che causano importanti disabilità e possono colpire sia i bambini che gli adulti. Considerate nel complesso, quelle mitocondriali sono in assoluto le malattie genetiche più diffuse, anche se certamente sono molto meno note rispetto ad altre. Come per tutte le malattie genetiche esiste il rischio di trasmetterle ai propri figli. Per permettere alle famiglie di mettere al mondo figli non affetti da queste gravi malattie esistono diverse possibilità offerte dalla procreazione medicalmente assistita. Una in particolare, non ancora disponibile in Italia, potrebbe rappresentare una opportunità importante. Parliamo della tecnica di sostituzione del DNA mitocondriale, per la comprensione della quale abbiamo chiesto aiuto alla Dr.ssa Daniela Zuccarello, dell'Unità Operativa Complessa di Genetica ed Epidemiologia Clinica dell'Azienda Ospedaliera Università di Padova.

: Autore: Redazione; 10 Novembre 2022

Gli studi in questione permetteranno di approfondire la conoscenza delle proteine muscolari e dei perossisomi

Padova - Due ricercatori del Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM) e dell’Università degli Studi di Padova, Bert Blaauw e Vanina Romanello, sono stati selezionati dalla Association Francaise contre les Myopathies AFM Telethon tra i vincitori della call annuale per il finanziamento di ricerche nel campo delle malattie neuromuscolari rare.

: Autore: Redazione; 27 Ottobre 2022

L’obiettivo dello studio è di comprendere in anticipo come evolverà la malattia attraverso un’analisi bioinformatica avanzata

Bologna - Epilessia resistente ai farmaci che insorge precocemente, grave ritardo psicomotorio e del linguaggio, tratti autistici, difficoltà ad alimentarsi, problemi al cuore e alle vie respiratorie: i bambini affetti dalla sindrome Ring14, una malattia genetica rara dovuta a un'alterazione del cromosoma 14, non hanno vita facile. Da vent'anni l'associazione Ring14 International è impegnata a sostenere la ricerca contro questa patologia che, in base alle stime, colpisce poche centinaia di persone al mondo e i cui sintomi insorgono in tenerissima età. Il vincitore del 5° bando indetto dall’Associazione, beneficiario di un finanziamento di 100mila euro, è Tommaso Pippucci, dell'IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna-Policlinico di Sant'Orsola.

: Autore: Alessandra Babetto; 21 Ottobre 2022

Finanziamento Fondazione Just diagnosi malattie rare

Fino al 31 ottobre è aperto il bando desinato a progetti presentati da organizzazioni non profit, per la richiesta di finanziamento per il 2023

Prendersi cura dei bambini, insieme. È questa la mission di Fondazione Just Italia, creata nel 2008 dall'omonima azienda veronese che distribuisce i cosmetici svizzeri Just tramite incaricati alla vendita diretta a domicilio. Un percorso che in 14 anni ha portato a sostenere progetti di solidarietà per oltre 5,9 milioni di euro, in gran parte destinati proprio all'infanzia.

: Autore: Redazione; 19 Ottobre 2022

Il dato emerge da uno studio condotto dagli scienziati di San Raffaele e Istituto Humanitas

Milano - Un team di ricercatori del San Raffaele Diabetes Research Institute e di chirurghi del Pancreas Center dell’IRCCS Ospedale San Raffaele e dell’IRCCS Istituto Clinico Humanitas di Rozzano firma un importante studio su Annals of Surgery. La ricerca mostra che è possibile ridurre le complicanze di alcuni interventi pancreatici particolarmente complessi rimuovendo completamente il pancreas e utilizzando, allo stesso tempo, la tecnica di autotrapianto delle isole pancreatiche del paziente per conservare la produzione di ormoni pancreatici, insulina e glucagone, necessari per regolare il controllo della glicemia.

: Autore: Redazione; 12 Ottobre 2022

Il dato emerge da uno studio italiano che ha preso in esame circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di decesso

Avere una malattia rara non rappresenta di per sé una controindicazione alla donazione di organi. Lo chiarisce uno studio italiano, pubblicato sulla rivista Clinical Transplantation, che ha analizzato circa 500 patologie neurologiche rare a rischio di morte, verificando per ciascuna, l’idoneità al trapianto dei singoli organi: rene, fegato, cuore, polmone e pancreas. Il giudizio è risultato pienamente positivo (rischio standard) nell'85% dei casi e parzialmente positivo (rischio non standard) in un altro 5% di casi. Lo studio, finalizzato ad offrire ai clinici delle linee-guida su come procedere nel caso di soggetti donatori affetti da malattia rara, ha coinvolto il Centro Nazionale Trapianti, il Consiglio Superiore di Sanità e numerosi centri trapiantologici, tra i quali l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Prima firma il prof. Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale della Santa Sede.

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2022

Grazie all’iniziativa verranno finanziati dieci progetti di ricerca per lo studio di sei patologie rare

Annunciati da Fondazione Telethon i vincitori del bando “Spring Seed Grant” 2022: sono dieci i progetti di ricerca finanziati per lo studio di sei malattie genetiche rare, per un totale di 500 mila euro. Avviata per la prima volta dalla Fondazione nel 2019, l’iniziativa ha l’obiettivo di aiutare le associazioni di pazienti con malattie genetiche rare a investire in modo mirato i propri fondi, attraverso la selezione dei migliori progetti di ricerca sulle proprie patologie di interesse.