Ricerca scientifica

nasce TELE-NEURART, la prima rete pediatrica virtuale mai realizzata al mondo

Il progetto, del valore di oltre 4 milioni di euro, prevede il monitoraggio e la riabilitazione delle disabilità tramite l’analisi di biomarker digitali identificati con l'intelligenza artificiale

I disturbi e le disabilità del neurosviluppo sono condizioni ad alto impatto che coinvolgono dal 10% al 20% della popolazione infantile, con notevoli conseguenze non solo dal punto di vista clinico della neuropsichiatria infantile ma anche di quello economico per l'intera popolazione. Per questi piccoli pazienti nasce oggi una rete che punta ad aprire nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche attraverso l'integrazione e l'utilizzo di diverse tecnologie: chiamata TELE-NEURART, è la prima rete pediatrica virtuale mai realizzata al mondo. Il progetto – partito ufficialmente con l'incontro di tutti i team di ricerca nel kick-off meeting che si è tenuto di recente presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) – rappresenta una svolta nel campo della salute pediatrica e si propone di migliorare la vita di tanti bambini.

Prof. Yvàn Torrente

Si tratta di patologie complesse che necessitano di una presa in carico multidisciplinare: Distinguerle è difficile ma fondamentale per fornire ai pazienti il giusto approccio terapeutico

Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono in realtà un gruppo ampio ed eterogeneo di patologie rare, note anche come sarcoglicanopatie, calpainopatie, disferlinopatie, laminopatie ed altre ancora. Sono accomunate da un sintomo: il deficit stenico a carico del cingolo scapolare e pelvico. Le persone che ne sono affette quindi mostrano difficoltà ad alzare le braccia, sollevare pesi, fare le scale, ma il decorso clinico delle varie forme patologie è decisamente variabile. Alcune forme si manifestano nella prima infanzia, sono progressive ed estremamente invalidanti. Altre comportano sintomatologie lievi e non compromettono l’autonomia motoria di chi ne è affetto.

La dottoressa Erin Conboy e il dottor Francesco Vetrini

All’Università dell’Indiana è stato istituito un Centro che ha un’unica missione: aiutare i pazienti a dare ‘un nome’ alla propria patologia

Chi non ricorda Gil Grissom, il biologo reso celebre dalla serie TV “CSI: Scena del crimine”? È grazie a personaggi come questo, o come Lincoln Rhyme, protagonista de “Il collezionista di ossa” e altri romanzi di Jeffrey Deaver, se il settore della polizia scientifica è approdato sul piccolo schermo e al cinema. Ma il fascino della ricerca di prove microscopiche o invisibili all’occhio umano non si esaurisce con la soluzione dei casi di omicidio e la cattura di pericolosi serial killer: nel campo della medicina, a dare un finale a storie personali di malattia e sofferenza trascinatesi per anni contribuiscono gli ‘investigatori della genetica’ come Francesco Vetrini, Genetista Clinico Molecolare presso l’Università dell’Indiana, negli Stati Uniti, e co-direttore dell’Undiagnosed Rare Disease Clinic (URDC), la Clinica per le Malattie Rare Non Diagnosticate dove si indagano i misteri dei geni nascosti nel nostro genoma.

Ricerca scientifica

Grazie all’iniziativa saranno finanziati 6 progetti di studio su altrettante patologie

Sono stati annunciati i sei nuovi progetti di ricerca vincitori del bando “Spring Seed Grant” 2023 di Telethon, progetti che sono relativi ad altrettante malattie genetiche rare e che, complessivamente, riceveranno un finanziamento di circa 315mila euro.

Prof.ssa Serena Bugatti

Il dato è evidenziato da nuove ricerche scientifiche. La prof.ssa Serena Bugatti: “Occorre tenere conto di questo aspetto nella gestione delle malattie reumatologiche”

Milano – Dolore cronico all’apparato muscolo-scheletrico e stato infiammatorio, tipici di alcune malattie reumatologiche, risultano correlati ai disturbi del sonno, alimentandosi a vicenda in un circolo vizioso, come evidenziano nuove ricerche in questo ambito scientifico.

Giuseppe Limongelli e Alessandro Dalla Corte

“La morte sopraggiunge per shock in seguito a rottura dell'aorta e grave emorragia interna”, spiegano gli esperti Limongelli e Della Corte. “Il rischio parte dal 40% al presentarsi dei sintomi e cresce dell'1% ogni ora”

Napoli – La dissezione aortica è la forma più frequente di sindrome aortica acuta. Fino a pochi anni fa veniva considerata una patologia molto rara, ma la vera incidenza è difficile da stabilire perché è spesso rapidamente fatale e non è possibile arrivare a una diagnosi. È infatti una delle cause di morte cardiaca improvvisa, un evento che si verifica anche in soggetti apparentemente sani, talvolta anche negli atleti, al di sotto dei 40 anni. La letteratura medica parla di circa 1.000 decessi di persone under 35 ogni anno: un dato che fa riflettere, e che ha fornito le motivazioni a una nuova proposta di legge il cui obiettivo è introdurre l'obbligo di diagnosi autoptica istologica e molecolare nei casi di morte improvvisa in età infantile.

Dr. Fabio Bertoldo

Il dr. Fabio Bertoldo (Tor Vergata): “Il rischio maggiore deriva dall'ipertensione arteriosa sistemica. Molti pazienti sono ipertesi e non lo sanno, perciò non assumono un'adeguata terapia”

Roma – Ogni anno, il 19 settembre, si celebra l'Aortic Dissection Awareness Day, una giornata dedicata alla consapevolezza sulla dissecazione (o dissezione) aortica. Si tratta di una patologia caratterizzata da una mortalità elevatissima, che può essere ridotta significativamente soltanto da un intervento chirurgico o da una procedura endovascolare, mentre un trattamento farmacologico andrebbe riservato a casi particolari e non è accompagnato da risultati tranquillizzanti.

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