Ricerca scientifica

: Autore: Redazione; 05 Marzo 2024

Prof. Federico Zara - nuova malattia del neurosviluppo

La scoperta è frutto del lavoro dei ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova

Genova - Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Marzo 2024

Gene EHMT2: appello della dott.ssa Barrero

Le ricercatrici spagnole sono ora alla ricerca di ulteriori pazienti, per comprendere meglio le basi molecolari di questa malattia dello sviluppo neurologico, simile alla sindrome di Kleefstra

Madrid (Spagna) – La diagnosi di pazienti affetti da patologie molto rare può richiedere diversi anni: questo processo, generalmente definito “odissea diagnostica”, comporta un elevato tributo economico ed emotivo per le persone affette e per le loro famiglie. Il ritardo nella diagnosi è in parte dovuto alla limitata comprensione di come i geni contribuiscono alle malattie, e il caso dei geni EHMT1 e EHMT2, strettamente correlati, è emblematico.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Febbraio 2024

L'indagine è promossa dalla rete ERN EURO-NMD. È possibile partecipare fino al 10 aprile

Roma – Fino al prossimo 10 aprile sarà possibile partecipare all’indagine “ERN NMD PROM FOR ADULTS”, che ha l'obiettivo di valutare l’impatto dei sintomi delle malattie neuromuscolari sulla qualità di vita dei pazienti adulti. Il questionario è promosso dalla rete di riferimento europea per questo gruppo di patologie, la ERN EURO-NMD, ed è coordinato dal prof. Michelangelo Mancuso, dell’Università di Pisa, insieme a un team internazionale e multidisciplinare di esperti.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 13 Febbraio 2024

Displasia spondiloepifisaria - gene responsabile

La scoperta proviene da un gruppo di ricercatori canadesi: un altro passo avanti nella comprensione delle malattie rare

Le displasie scheletriche costituiscono un ampio ed eterogeneo gruppo di anomalie che colpiscono il tessuto osseo e cartilagineo. Il sintomo principale è la bassa statura, con problemi di crescita e proporzioni e morfologia scheletriche anomale, ma la gravità è molto variabile e in certi casi può portare al decesso poco dopo la nascita, mentre in altri si manifesta solo un lieve ritardo nella crescita. Se la diagnosi tramite immagini, come le radiografie, e visita da parte dello specialista è relativamente facile, l’individuazione della causa molecolare non è scontata. Un articolo pubblicato di recente su Nature Communication ha permesso di fare luce sulla mutazione genetica alla base di una forma di displasia spondiloepifisaria, quella a trasmissione autosomica dominante.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Febbraio 2024

Il primo progetto, quello americano, è stato istituito nel 2008; il più esteso è quello europeo (4.703 pazienti). Anche in Italia sono numerose le iniziative di successo

Le malattie rare, anche se singolarmente non sono comuni, colpiscono circa una persona su 16 nella popolazione generale. Poiché gran parte di queste patologie hanno una base genetica, ottenere una diagnosi molecolare accurata è fondamentale per la gestione delle cure, la consulenza e il supporto familiare e riproduttivo. Tuttavia, è stato stimato che almeno la metà delle persone affette da malattie genetiche rare non viene diagnosticata nonostante l'assistenza genetica clinica “standard”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Febbraio 2024

Mutazioni Gene NSRP1 e disturbo dello sviluppo neurologico

I sintomi osservati in sei pazienti sono facies dismorfica, ritardo dello sviluppo, disfagia, ipotonia, epilessia, spasticità e microcefalia

Houston (USA) – Lo splicing alternativo è il processo attraverso il quale, mediante un diverso arrangiamento degli esoni (regioni di RNA codificanti), da uno stesso gene possono derivare diverse proteine, dette isoforme. Questo processo svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo neurologico del topo, regolando la neurogenesi, la laminazione corticale e la sinaptogenesi, mentre nell'uomo sono pochi i disturbi dello sviluppo neurologico a derivare da varianti patogene nei geni regolatori dello splicing. Il gene NSRP1 (Nuclear Speckle Splicing Regulator Protein 1) è un regolatore di splicing espresso ubiquitariamente, che fino ad oggi non era noto per essere alla base di un disturbo mendeliano, ovvero causato da un difetto in un singolo gene.

: Autore: Antonella Patete; 01 Febbraio 2024

La sindrome del nistagmo infantile è una forma idiopatica di cui si sa ancora molto poco. Ma è sempre possibile avere una buona qualità della vita

“Ai genitori dei miei piccoli pazienti porto sempre l’esempio di un mio compagno di studi al corso di laurea in Medicina. Era un ragazzo albino, ipovedente e con un nistagmo piuttosto impegnativo. Eppure il suo unico disagio era quello di non poter guidare l’automobile, per il resto ha fatto un ottimo percorso accademico e il nistagmo non gli ha impedito di diventare un eccellente radiologo. Per questo dico sempre ai genitori: il problema principale sarà spiegare ai vostri figli perché non possono prendere la patente”. Paolo Nucci è professore ordinario di Oftalmologia all’Università di Milano e da alcuni anni anche presidente del Comitato tecnico scientifico sul Nistagmo idiopatico dell’associazione Nistagmo Italia, membro dell’Alleanza Malattie Rare. Presso la Clinica Universitaria dell’Ospedale San Giuseppe, ogni settimana su circa 200 controlli tra i 6 e gli 8 riguardano nuovi piccoli pazienti con nistagmo. E ogni volta si tratta dell’incontro con un bambino e una famiglia che va informata, guidata e, soprattutto, rassicurata.