Attualità

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Dicembre 2024

Morte cardiaca improvvisa: in Campania il primo PDTA

Il documento è stato realizzato dall’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli

L’Azienda Ospedaliera dei Colli di Napoli è la prima struttura ospedaliera italiana ad essersi dotata di un PDTA sulla “morte cardiaca improvvisa”, con un percorso dedicato ai familiari ed un ambulatorio multidisciplinare dedicato dall’età infantile all’età adulta. “Si tratta di un modello multidisciplinare e olistico – spiega il Prof. Giuseppe Limongelli, U.O. Malattie Rare Cardiovascolari, Ospedale Monaldi di Napoli, AORN dei Colli e Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania – che risponde a delle esigenze concrete di presa in carico dei sopravvissuti a un attacco cardiaco improvviso e dei familiari dei pazienti deceduti per potenziali cause cardiache, che possono essere ereditarie anche nel 40% dei casi. Redatto sulla base delle più recenti acquisizioni scientifiche, il PDTA risponde alle necessità imposte dalla Legge 175 del 2021 (nota come Testo Unico Malattie Rare), che prevede esplicitamente la necessità di garantire, in maniera uniforme su tutto il territorio nazionale, l’accesso precoce alla diagnosi ed alle cure, e la prevenzione di eventi secondari”. Questo percorso si configura dunque come un esempio virtuoso, che potrebbe incentivare altre aziende o regioni a dotarsi di uno strumento fondamentale per rispondere alle esigenze specifiche.

: Autore: Redazione; 18 Dicembre 2024

Il prof. Gino Gerosa: “Abbiamo aperto una nuova strada, ma questa procedura potrebbe presto diventare la tecnica standard”

Dopo il successo del primo trapianto di un cuore fermo controllato avvenuto nel 2023, a Padova è stato effettuato anche il primo trapianto al mondo totalmente a cuore battente da donatore a cuore fermo: protagonista dell'impresa è l'équipe della UOC di Cardiochirurgia dell'Azienda Ospedale Università della città, diretta dal prof. Gino Gerosa.

: Autore: Redazione; 13 Dicembre 2024

La Maratona sulle reti Rai partirà sabato 14 dicembre. Sarà inoltre possibile sostenere la ricerca cercando uno dei banchetti presenti in oltre 3.000 piazze italiane

Roma – Torna la campagna di Natale di Fondazione Telethon, con la maratona sulle reti Rai dal 14 al 22 dicembre: sarà una settimana all’insegna della solidarietà e dell’impegno, con tanti appuntamenti per sostenere la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 12 Dicembre 2024

La video-intervista a Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato di Biogen Italia

“L'impegno di Biogen nelle malattie rare nasce da lontano: questa azienda è stata fondata nel 1978 da due premi Nobel che – in un'epoca in cui la farmaceutica era essenzialmente di origine chimica – hanno scommesso nell'ambito del biotech, e insieme a un gruppo di ricercatori hanno voluto provare a sviluppare farmaci di origine biologica e non più sintetica”, ha spiegato Giuseppe Banfi, Amministratore Delegato di Biogen Italia, nel corso dell’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni”, che si è svolto lo scorso 5 novembre a Roma, nella Sala del Camino di Palazzo Baldassini.

: Autore: Redazione; 09 Dicembre 2024

Cheratite da Acanthamoeba - cura e prevenzione

Urgente un piano organico di comunicazione per creare consapevolezza su rischi e sintomi dell’infezione

Roma - C’è una grave infezione oculare parassitaria, rara, subdola, progressiva e dolorosa – la cheratite da Acanthamoeba – che rappresenta una seria minaccia per la vista, soprattutto per coloro che, praticando sport acquatici o attività natatorie, fanno contestualmente un uso improprio di lenti a contatto. Questi dispositivi medici, se utilizzati scorrettamente, sono infatti la causa prevalente (nell’85 % dei casi) della contrazione di questa infezione la cui virulenza, se non diagnosticata tempestivamente e adeguatamente contrastata, può condurre perfino alla perdita della vista. Prevenzione, diagnosi precoce e terapia mirata sarebbero le uniche vere ed efficaci armi di difesa, che non sempre sono a portata di mano perché i sintomi iniziali della malattia sono aspecifici e i clinici non sempre sono nelle condizioni di identificarli tempestivamente, intervenendo in modo mirato.

: Autore: Redazione; 02 Dicembre 2024

Tra i vincitori del Festival cinematografico Rolando Ravello ed Eleonora Cadeddu, premiati come migliori attori

Domenica 1° dicembre, presso la Casa del Cinema di Roma, si è tenuta la cerimonia di premiazione della nona edizione di Uno Sguardo Raro - RDIFF, l’unico festival cinematografico al mondo dedicato alle malattie rare, alla diversità, alla fragilità e all’inclusione.

: Autore: Francesco Fuggetta; 02 Dicembre 2024

Intervista al prof. Castaman, nuovo presidente SISET

L'intervista al prof. Giancarlo Castaman, nuovo presidente della società scientifica SISET

La Società Italiana per lo Studio dell’Emostasi e della Trombosi (SISET) ha un nuovo presidente: è il prof. Giancarlo Castaman, che succede al prof. Valerio De Stefano, ematologo del Policlinico “A. Gemelli” di Roma. La nomina è avvenuta nel corso del XXVIII congresso nazionale della società scientifica, che si è svolto a Roma dal 6 al 9 novembre. La carica dura due anni: lo statuto, però, per dare continuità a livello apicale all'interno del consiglio direttivo, prevede che la nomina sia preceduta da due anni in qualità di presidente eletto e seguita da altri due anni come past president.