Attualità

: Autore: Redazione; 08 Ottobre 2024

Il cross-linking corneale può arrestare la progressione della patologia: alla Fondazione Bietti si studiano le diverse tecniche di esecuzione del trattamento

Roma - Si manifesta soprattutto nella prima adolescenza (13-14 anni) e può essere confuso con l’astigmatismo poiché porta sintomi simili, come visione sfocata o distorta, eppure il cheratocono è un disturbo degenerativo della cornea classificato come malattia rara oculare che colpisce ogni anno circa cinquanta persone ogni centomila.

: Autore: Ilaria Vacca; 08 Ottobre 2024

Genetica: intervista al prof. Mattia Gentile

L’esperienza della Regione Puglia raccontata al Congresso SIGU 2024

Durante il XXVII Congresso della SIGU – Società Italiana di Genetica Umana, tenutosi a Padova dal 2 al 4 ottobre 2024, abbiamo intervistato Mattia Gentile, Professore di Genetica Medica dell’Università di Bari, e Direttore del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari.

: Autore: Ilaria Vacca; 07 Ottobre 2024

Sammy Basso è mancato all'affetto dei suoi cari il 5 ottobre 2024

Aveva la Progeria, nota anche con Sindrome di Hutchinson-Gliford, o “malattia di Benjamin Button”

Sammy Basso è mancato all’affetto dei suoi cari il 5 ottobre. L'Associazione Italiana Progeria Sammy Basso APS e i genitori del giovane biologo ricercatore 28enne di Tezze sul Brenta, affetto da progeria, dopo il breve annuncio dato nella prima mattinata di domenica 6 ottobre, chiedono a tutti il massimo rispetto per il loro dolore in questo momento così difficile.

: Autore: Alessandra Babetto; 04 Ottobre 2024

Portata all’attenzione del Ministro Schillaci la storia di una lavoratrice in terapia oncologica costretta a licenziarsi per mancata concessione del lavoro agile

Il diritto allo smart working riconosciuto ai lavoratori fragili, introdotto contestualmente all’emergenza Covid-19 e ripetutamente prorogato, è scaduto il 31 marzo 2024 per i lavoratori del settore privato e il 31 dicembre 2023 per i lavoratori del settore pubblico. A oggi, dunque, l’accesso al cosiddetto lavoro agile non è più qualcosa di regolamentato a livello nazionale ma dipende dai singoli accordi tra lavoratore e datore di lavoro.

: Autore: Ilaria Vacca; 02 Ottobre 2024

Parliamo di NGS (Next Generation Sequencing) in Italia: a Padova riuniti oggi gli esperti della SIGU

Nelle terapie intensive neonatali e pediatriche degli ospedali italiani il 70% dei piccoli ricoverati è affetto da una malattia genetica che nella grande maggioranza dei casi è difficile da individuare. Fino a pochi anni la diagnosi avveniva empiricamente, basandosi su segni e sintomi, e spesso ci volevano mesi per arrivare a una diagnosi; e non sempre era possibile. Oggi però disponiamo delle tecniche di NGS, Next Generation Sequencing, tecniche di analisi che hanno la capacità di sequenziare, in parallelo, milioni di segmenti di DNA. Grazie a questi test è possibile effettuare il sequenziamento dell’intero genoma anche in soli 5 giorni.

: Autore: Comunicato stampa aziendale; 02 Ottobre 2024

Chiesi inaugura il Biotech Center of Excellence

Il nuovo polo si concentrerà sulla ricerca e lo sviluppo di terapie biologiche per malattie complesse e rare

Parma – Il gruppo biofarmaceutico Chiesi ha inaugurato a Parma il Biotech Center of Excellence, il nuovo polo di eccellenza per la ricerca, lo sviluppo e la produzione di farmaci biologici. Questo centro avanzato rappresenta una pietra miliare nell’impegno di Chiesi a sviluppare soluzioni terapeutiche per migliorare la qualità di vita di persone che convivono con patologie complesse e malattie rare. Il Biotech Center of Excellence punta sull’innovazione biotecnologica, con particolare attenzione allo sviluppo di anticorpi monoclonali, enzimi e altre proteine complesse.

: Autore: Redazione; 02 Ottobre 2024

Il Prof. Claudio Romano (presidente SIGENP): “Colpa delle diagnosi tardive”

Palermo - L’atresia biliare è una delle più gravi malattie che possano colpire un neonato. Per motivi ancora non noti, le vie biliari vanno incontro a un processo infiammatorio progressivo che le distrugge, e così bilirubina e sali biliari si accumulano nel fegato, da dove passano nel sangue e in altri organi provocando danni devastanti. Certamente rara, si parla di un caso ogni 12-15000 nati, ma letale in assenza di cure specialistiche. Oggi però si può curare e, in un buon numero di casi, in modo del tutto soddisfacente. Esiste una sofisticata tecnica chirurgica chiamata procedura di Kasai, un intervento che, praticato sui neonati, crea un collegamento tra fegato e intestino tenue per supplire alle vie naturali - ormai irrecuperabili - per far defluire la bile. Ma ha probabilità di successo se eseguita in tempo, entro i 60 giorni di vita. E questo significa scoprire la malattia poco dopo la nascita.