Attualità

: Autore: Redazione; 27 Settembre 2024

Paraplegia spastica ereditaria, nasce il registro

Il progetto, promosso da Telethon, permetterà di raccogliere in modo sistematico i dati di oltre 500 pazienti

Prenderà il via un progetto promosso dalla Fondazione Telethon per realizzare un registro di storia naturale delle persone con paraplegia spastica ereditaria, malattia neurodegenerativa di origine genetica che può compromettere significativamente la mobilità e, nei casi più gravi, anche la vista, l’udito e le capacità cognitive.

: Autore: Redazione; 25 Settembre 2024

Alopecia areata - rimborsabilità di ritlecitinib

Il farmaco è indicato per pazienti dai 12 anni in su che sono candidati alla terapia sistemica

Roma – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha autorizzato la rimborsabilità del farmaco ritlecitinib per il trattamento dell’alopecia areata grave (punteggio SALT ≥50) negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 12 anni che sono candidati alla terapia sistemica e che hanno risposto in modo inadeguato o sono intolleranti alle opzioni terapeutiche alternative o per i quali tali opzioni non sono appropriate.

: Autore: Redazione; 24 Settembre 2024

Sardegna, nominato nuovo CTS malattie rare

Tra i componenti Ilaria Ciancaleoni Bartoli, per OMaR-Osservatorio Malattie Rare

La Regione Sardegna ha di nuovo un Comitato Tecnico Scientifico (CTS) per le malattie rare: il decreto di nomina è stato firmato dall’Assessore dell’igiene e sanità e dell’assistenza sociale, Armando Bartolazzi, e la notizia è stata data dalla capa di Gabinetto, Cinzia Pilo, nel corso dell’apertura del convegno “Non Isoliamo le Malattie Rare”, organizzato dal prof. Salvatore Savasta, che risultata essere uno degli esperti che compongono questo CTS.

: Autore: Redazione; 21 Settembre 2024

Le priorità per la Giornata del Cuore 2024

Importante anche la comunicazione sulle malattie cardiovascolari, per un paziente più consapevole

Roma – In avvicinamento alla Giornata Mondiale del Cuore (29 settembre), su iniziativa dell’Onorevole Francesco Maria Ciancitto si è tenuto presso la Sala delle Conferenze Stampa della Camera dei Deputati l’incontro “Verso la Giornata Mondiale del Cuore: prevenzione, diagnosi precoce e aderenza terapeutica”, realizzato in collaborazione con Meridiano Cardio, la piattaforma di discussione e dialogo sulle patologie cardio, cerebro e vascolari di The European House – Ambrosetti (TEHA).

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Settembre 2024

Incontro sul rischio cardiovascolare residuo

In Italia 9,6 milioni di persone sono affette da malattie cardiovascolari. Una percentuale di loro, nonostante le terapie, resta esposta a eventi gravi, ricorrenti e spesso fatali

Roma – In Italia, secondo l'ISTAT, le malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte, con oltre 217mila decessi l’anno, e contribuiscono in modo determinante alla disabilità. Sono caratterizzate da disordini cardiaci e vascolari che includono la malattia coronarica, cerebrovascolare, vascolare periferica e altre forme di cardiopatia ischemica cronica. Secondo le ultime stime del Global Burden of Disease, in Italia circa 9,6 milioni di individui sono affetti da malattie cardiovascolari, con 800mila nuove diagnosi annuali e oltre 670mila ricoveri ospedalieri imputabili a queste patologie.

: Autore: Ilaria Vacca; 18 Settembre 2024

Vaccino covid-19: ecco chi deve vaccinarsi nel 2024

Ecco tutti i dettagli della comunicazione ministeriale che definisce la campagna di vaccinazione 2024-2025

È stata pubblicata ieri la CIRCOLARE del Ministero della Salute n. 27825 relativa alle indicazioni e raccomandazioni per la campagna di vaccinazione autunnale/invernale 2024/2025 anti COVID-19.
La circolare identifica i soggetti per i quali la vaccinazione è raccomandata e offerta gratuitamente: Over 60, operatori sanitari, lungodegenti, donne in gravidanza o in allattamento. Malati cronici (e persone con malattie rare) tra i 6 mesi e i 59 anni, diatetici, obesi, dializzati e molti altri ancora.

: Autore: Enrico Orzes; 18 Settembre 2024

Dr. Tommaso Pippucci - Test NGS per malattie rare

SIGU: “Prioritario adottare approcci di sequenziamento genomico ad ampio spettro, come WES e WGS. Fondamentali competenze genetiche e bioinformatiche, e sinergia tra genetista e specialista clinico”

Chi è ancora costretto a convivere con una patologia senza diagnosi, oltre ad affrontare le difficoltà fisiche legate alla malattia, deve sopportare anche l’incertezza e la frustrazione, un pendolo tra dolore e demoralizzazione. Alcuni aspettano anni per avere una risposta, altri semplicemente si adattano all’idea di non trovarla, avvertendo una sensazione di esclusione che intacca pesantemente il vissuto sociale. Nel frattempo, queste persone continuano ad effettuare esami diagnostici, e necessitano trattamenti che nella maggior parte dei casi sono solo sintomatici. Quando si tratta di patologie gravi necessitano ospedalizzazioni, spesso parliamo di disabilità gravi e conseguentemente di un notevole carico assistenziale che certamente pesa in termini di risorse sanitarie. Oggi però la medicina dispone dei mezzi tecnologici per raggiungere una diagnosi, può trasformarsi in una presa in carico appropriata ed efficiente. Infatti, i test genetici hanno sovvertito le prospettive di molte persone di ricevere una diagnosi ma il loro utilizzo deve essere “ragionato” e la scelta di quali eseguire per trovare le giuste risposte richiede solide competenze interdisciplinari.