Attualità

: Autore: Redazione; 17 Settembre 2024

retreAT: un evento sulle terapie avanzate

Presentato il volume “retreAT Proposal Essay - A Strategic Framework Document”, a cura di Osservatorio Terapie Avanzate

Roma – Presentare alle istituzioni proposte concrete e immediatamente applicabili per rendere le Terapie Avanzate (TA) accessibili, in maniera equa e rapida su tutto il territorio italiano, a tutti i pazienti che possono beneficiarne. È questo l’obiettivo del retreAT, progetto di policy shaping avviato da OTA - Osservatorio Terapie Avanzate nel 2023 ed entrato in una seconda fase operativa nel 2024 – il retreAT 2.0 – con un focus particolare su temi quali i registri e le Real World Evidence, fondamentali sul piano scientifico e regolatorio; la manifattura di queste terapie, che può diventare un “collo di bottiglia” per il loro arrivo sul mercato, e, infine, l’accreditamento dei centri clinici e la presa in carico dei pazienti, punti cardine per superare le differenze inter-regionali e garantire il reale accesso alle terapie. Argomenti che, insieme ad altri, sono stati raccolti nel volume “retreAT Proposal Essay - A Strategic Framework Document”, discusso nel corso dell’evento “La visione italiana sulle Terapie Avanzate” tenutosi a Roma, presso la Sala Igea dell’Istituto Enciclopedia Italiana Treccani.

: Autore: Redazione; 17 Settembre 2024

AIMAR festeggia i trent’anni di attività

La ricorrenza è stata celebrata con un evento di tre giorni che si è svolto a Roma

Si è chiuso l’8 settembre a Roma, a Casa La Salle, l’evento di celebrazione del trentennale dell’AIMAR, l’associazione italiana di riferimento per le persone affette da malformazioni ano-rettali (MAR). Circa 200 tra pazienti, famiglie, volontari e medici italiani hanno discusso di passato, presente e futuro delle MAR, partendo dal 1994, quando un piccolo gruppo di persone, guidato da una mamma, Dalia Aminoff, decise di fondare l’AIMAR: allora non c’era ancora Internet e il mondo dell’associazionismo non era variegato come quello attuale.

: Autore: Redazione; 17 Settembre 2024

L'appello delle associazioni Disabilmente Mamme e ABEO Liguria al convegno conclusosi a Genova: "Ancora troppi ostacoli sul luogo di lavoro"

Genova - "La medicina negli anni ha fatto progressi enormi e ha dato la possibilità a tante persone che vivono una condizione di disabilità o invalidità di raggiungere in buone condizioni l'età adulta e addirittura di diventare genitori. Peccato che la società, le leggi e la cultura non siano ancora allineate con le loro esigenze. Questa giornata, allora, è per ricordare alle istituzioni che esistiamo e che abbiamo bisogno del loro supporto. Sono ancora troppi gli ostacoli che ogni giorno dobbiamo affrontare nell'ambito della nostra vita sociale e lavorativa. Abbiamo imparato a gestire da soli le tante difficoltà, ma ora chiediamo alla politica di provare a mettere a sistema le nostre esperienze". È il messaggio lanciato nei giorni scorsi da Giulia Panizza, delegata per la Regione Liguria dell'associazione Disabilmente Mamme e membro del consiglio direttivo di ABEO Liguria, in occasione della giornata di promozione sociale dal titolo “Maternità e disabilità. Verso una nuova cultura dell'inclusione”, svoltasi a Genova presso il Salone di Rappresentanza di Palazzo Tursi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Settembre 2024

Sindrome di Pierpont: intervista all'associazione

Laura Bertolotti, presidente dell'associazione italiana dedicata alla malattia: “Negli Stati Uniti ci hanno dato delle speranze riguardo a un farmaco che in futuro potrà essere sperimentato”

Matteo, nel 2018, è stato il primo paziente italiano a ricevere la diagnosi di sindrome di Pierpont. Due anni dopo, quando sua mamma Laura Bertolotti ha deciso di fondare un'associazione, le famiglie erano tre, contro un centinaio a livello mondiale. Nel 2022 erano già salite a cinque, mentre oggi sono dieci, e nel mondo sono arrivate a trecento.

: Autore: Redazione; 03 Settembre 2024

Michele Cargiolli e la madre Paola Mazzucchi

Affetto dalla sindrome di Lesch-Nyhan, nel 2018 aveva ricevuto il Premio OMaR grazie alla favola illustrata “Il principe Michele e la principessa dei suoi sogni”

Aveva 35 anni e, alle spalle, un’esistenza intensa fatta di sofferenza e limitazioni ma, soprattutto, di allegria, energia positiva e desiderio di aprirsi al mondo. Attraverso la sua battaglia contro la sindrome di Lesch-Nyhan Michele Cargiolli era diventato il paladino di tutte quelle persone che, bloccate dentro un corpo che non risponde ai loro comandi, cercano una voce tramite cui dialogare con gli altri. Grazie al suo lavoro di favolista Michele si è fatto interprete dei sentimenti di molti, trasformandosi in un simbolo della lotta alle malattie rare e facendo emergere con semplicità e autenticità cosa voglia dire trascorrere la propria vita su una carrozzella. È morto pochi giorni fa per le complicazioni della sua malattia ma ha saputo lasciare un’impronta indelebile nel cuore di chi lo ha conosciuto.

: Autore: Alessandra Babetto; 27 Agosto 2024

Calendario delle competizioni, atleti italiani per ciascuna disciplina e programmazione TV e streaming per seguire le dirette

Sono 141 gli atleti che, da domani e per 11 giorni, indosseranno i colori della nazionale italiana e rappresenteranno il nostro Paese alle XVII Paralimpiadi di Parigi 2024. Un contesto prestigioso, quello della manifestazione sportiva a cinque cerchi riservata alle persone con disabilità, che spesso però corre il rischio di non avere la stessa risonanza della “sorella maggiore” olimpica. Anche per questo Osservatorio Malattie Rare ha scelto di raccontare le settimane che hanno preceduto questo importante evento attraverso la viva voce di alcuni dei suoi protagonisti: Eva Ceccatelli, Valentina Petrillo, Federica Sileoni, Carolina Costa, Livia Cecagallina, Matteo Parenzan e Vincenzo Boni.

: Autore: Margherita De Nadai; 09 Agosto 2024

Sindrome di Klinefelter e sostegno psicologico

A parlarne la dr.ssa Antonella Esposito, psicologa psicoterapeuta che utilizza la Terapia Cognitivo Comportamentale

Come offrire sostegno ai bambini con sindrome di Klinefelter? Ad interessarsi dell’argomento è Antonella Esposito, Psicologa Psicoterapeuta Cognitivista Costruttivista, nonché madre di una ragazza con malattia rara.