Attualità

: Autore: Redazione; 26 Giugno 2024

Dr.ssa Claudia Strafella - Distrofia facio-scapolo-omerale

Coordinate da un gruppo italiano di esperti, le nuove raccomandazioni includono anche l’analisi di metilazione del DNA per individuare la presenza della malattia

Un paziente con una malattia rara impiega mediamente 4,5 anni per ricevere una corretta diagnosi, a sua volta fondamentale per indirizzare al meglio le terapie. La ragione di questo tempo è che molte diagnosi vengono effettuate attraverso la progressiva esclusione di patologie note e le tempistiche sono il risultato della somma dei tempi degli esami, sempre più approfonditi, con i quali vengono scartate varie patologie fino a trovare la diagnosi corretta. Per le malattie rare, quindi, ridurre i tempi necessari agli esami ha un effetto moltiplicato sulla tempestività della diagnosi.

: Autore: Enrico Orzes; 24 Giugno 2024

Dott.ssa Roberta Pajno (Milano): “In questo gruppo di patologie un difetto genetico influisce sul metabolismo basale e parallelamente determina un alterato senso di fame”

Un recente studio svolto in collaborazione con l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e pubblicato sulla rivista The Lancet riferisce che, nel mondo, il totale delle persone - di tutte le fasce d’età, dai bambini agli adulti - conviventi con l’obesità ha già superato il miliardo: un dato impressionante, se si considera che il numero di abitanti sulla Terra sfiora gli otto miliardi. Quello dell’obesità è dunque un problema sanitario non trascurabile, specie perché nei bambini si è osservata il maggior rialzo rispetto al bassato. Ma non tutte le forme di obesità sono di natura comportamentale o di origine multifattoriale; una piccola fetta è data dalle obesità genetiche, condizioni che necessitano di un ben preciso inquadramento diagnostico.

: Autore: Redazione; 24 Giugno 2024

Il concorso è dedicato a iniziative di coinvolgimento dei pazienti: è possibile candidarsi fino al prossimo 30 giugno

Il Perseo di Cellini con il pannolone e la Venere di Botticelli con la sacca da stomia premiati nella categoria “Awareness” per l’iniziativa “Siamo un’Opera d’Arte” della FAIS, Federazione delle Associazioni Incontinenti e Stomizzati. Il progetto “Smart Badant - Microlearning per badanti” di ATS Bergamo che punta a fornire alle assistenti familiari o caregiver percorsi formativi fruibili facilmente premiato nella categoria “Patient Support Program”. E ancora la realtà virtuale per ragazzi con bisogni speciali di MEEVA o l’ambulatorio infermieristico dello scompenso cardiaco dell’ASL di Biella. Sono questi solo alcuni dei 31 progetti vincitori della prima edizione del Patient Engagement Award ideato da Helaglobe, la realtà che da oltre 10 anni si occupa di bisogni e coinvolgimento dei pazienti.

: Autore: Redazione; 21 Giugno 2024

Iscrizioni aperte fino al prossimo 15 settembre

È online il Bando di Concorso 2024 di “Uno Sguardo Raro - Rare Disease International Film Festival”, che giunge quest’anno alla sua nona edizione che si svolgerà a novembre 2024 tra Roma e Parigi. Uno Sguardo Raro è il primo Festival Internazionale di Cinema che seleziona e promuove le migliori opere video provenienti da tutto il mondo sul tema delle malattie rare, della disabilità e inclusione sociale. Con l’obiettivo di ispirare le future generazioni ad un mondo migliore e più inclusivo, si configura come un progetto che vive e cresce grazie alle comunità con cui entra in contatto, mostrando agli occhi dello spettatore storie che spesso rimangono invisibili e facendosi veicolo di informazione e sensibilizzazione.

: Autore: Francesco Fuggetta; 20 Giugno 2024

Malattie rare della pelle: il punto con gli esperti dell'IDI

L'intervista a tre esperti dell’Istituto Dermopatico dell’Immacolata di Roma: Biagio Didona, Giovanni Di Zenzo e Damiano Abeni

La pelle è l'organo del corpo umano soggetto al maggior numero di malattie, circa 3.000. Con l'intervista all'Associazione Nazionale Pemfigo e Pemfigoide Italy (ANPPI) abbiamo conosciuto meglio alcune di queste patologie, le malattie bollose autoimmmuni. Ma per fare un excursus su questo ampio gruppo di condizioni, ci siamo rivolti all’Istituto Dermopatico dell’Immacolata IDI-IRCCS di Roma, da più di cinquant'anni un riferimento a livello nazionale, dove attualmente sono seguiti circa 3.500 pazienti affetti da malattie dermatologiche rare. I tre esperti che hanno risposto alle nostre domande sono il dr. Biagio Didona, direttore del Centro per le Malattie Dermatologiche Rare, il dr. Giovanni Di Zenzo, del Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare, e il dr. Damiano Abeni, responsabile dell'Unità di Epidemiologia Clinica.

: Autore: Redazione; 18 Giugno 2024

Ciancaleoni (OMaR): “Promuovere un’informazione corretta su malattie endocrine e del metabolismo aiuterà sempre più persone a trovare risposte”

Roma – Le malattie rare delle ghiandole endocrine, della nutrizione e del metabolismo sono al secondo posto per frequenza fra tutte le patologie rare. Diffondere nel modo più capillare possibile informazioni corrette sul tema è dunque molto importante. Per questa ragione OMaR - Osservatorio Malattie Rare e SIE - Società Italiana di Endocrinologia hanno sottoscritto un accordo di collaborazione finalizzato ad accrescere la sensibilità dell’opinione pubblica e a favorire il confronto su queste tematiche con i decision makers. In virtù di questa collaborazione OMaR e SIE intendono costruire insieme iniziative di informazione e formazione che coinvolgano le associazioni di pazienti e i clinici, per aumentare la sensibilizzazione e per far emergere con forza richieste e istanze.

: Autore: Redazione; 13 Giugno 2024

Un evento sulla donazione di sangue e plasma

In occasione della Giornata del Donatore di Sangue, AVIS ha presentato in Senato un Manifesto per il sistema trasfusionale italiano. Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Donare non significa perdere, ma piuttosto conservare per momenti di bisogno collettivi”

Mettere in risalto il ruolo della donazione di sangue e plasma come fondamentale strumento di cura e lanciare delle proposte di potenziamento del sistema di raccolta, volte a facilitare la donazione e garantire l’autosufficienza: sono questi i principali obiettivi dell’evento “Sangue e plasma: meravigliose risorse a disposizione di tutti”, svoltosi oggi a Roma presso la Sala Zuccari di Palazzo Giustiniani del Senato della Repubblica, su iniziativa del Sen. Antonio Guidi e in collaborazione con AVIS (Associazione Volontari Italiani del Sangue).