Attualità

: Autore: Redazione; 25 Maggio 2024

Malattie renali, Ariela Benigni si aggiudica l’ERA Award

La ricercatrice italiana, attuale Segretario Scientifico dell'Istituto Mario Negri, ha ricevuto il riconoscimento “per l’eccezionale contributo alla nefrologia”

Stoccolma – L’Associazione Renale Europea (ERA) ha conferito l’ERA Award ad Ariela Benigni, Segretario scientifico dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e Coordinatore delle ricerche per le sedi di Bergamo e Ranica (BG). La ricercatrice italiana ha ricevuto l’importante riconoscimento a Stoccolma, giovedì scorso, durante il 61° Congresso ERA, per il suo “eccezionale contributo alla ricerca di base in nefrologia”.

: Autore: Margherita De Nadai; 23 Maggio 2024

La dr.ssa Francesca Latella: “Il 25 maggio a Roma riuniremo i genitori di ‘bambini rari’ da tutta Italia per imparare il valore del fare rete, anche a distanza”

Chi si prende cura di un familiare o di un caro affetto da malattia rara sa quanto è importante avere delle amicizie che facciano da “rete di supporto”. E ne è ben consapevole anche la dr.ssa Francesca Latella, psicologa e psicoterapeuta, che è a sua volta caregiver: è infatti mamma di un bimbo affetto da una sindrome genetica rara degenerativa di tipo mitocondriale. Per questo motivo, a livello professionale, ha deciso di organizzare delle esperienze dedicate ai caregiver.

: Autore: Francesco Fuggetta; 22 Maggio 2024

dottor Biagio Didona e Gianluca Iandolo - Malattie rare dermatologiche e vascolari

Queste sindromi sconosciute non possono ottenere l'esenzione: i costi per i farmaci e le visite specialistiche sono quindi totalmente a carico delle famiglie

Roma – Su circa 10.000 patologie rare conosciute e diagnosticate, oltre 3.000 riguardano la pelle, l'organo più esteso del corpo umano. In Italia un'associazione ha deciso di riunire tutti i pazienti affetti da malattie dermatologiche e malattie vascolari, nonché le tante persone con condizioni tuttora sconosciute, le cosiddette sindromi senza nome (SWAN, Syndrome Without a Name).

: Autore: Cristina Da Rold; 20 Maggio 2024

Una panoramica sulle possibilità e i divieti per l’uso dell’AI, non solo in sanità

Un anno fa di intelligenza artificiale in sanità praticamente non si parlava, se non fra addetti ai lavori appassionati. L’introduzione di sistemi come GPT-4 nella nostra vita quotidiana nella seconda metà del 2023 ha spalancato la porta delle persone verso una Narnia in realtà già fiorita. Siamo in un momento storico molto delicato: il 2024 è l’anno in cui stiamo andando verso una regolamentazione dei sistemi di Intelligenza Artificiale (IA), non solo in sanità. Le forze in gioco a livello globale sono da una parte i Big del Tech che hanno abbattuto un muro, quello dell’introduzione di questi sistemi nella nostra quotidianità – che ne siamo o meno pienamente consapevoli – e dall’altra i governi e le realtà sovranazionali che stanno capendo come tenere le redini di questa rete di complessi processi.

: Autore: Redazione; 17 Maggio 2024

Lo studio, condotto dal Gruppo Donne della FISH, ha lo scopo di ottenere ambienti lavorativi sicuri, inclusivi e accessibili

Il gruppo Donne della FISH sta conducendo uno studio sulle condizioni di lavoro delle donne con disabilità, con particolare attenzione alla rilevazione di eventuali casi di abuso e molestie sul luogo di lavoro. L’invito è quello di partecipare compilando un breve sondaggio (disponibile QUI), che ha l’obiettivo di raccogliere informazioni utili al fine di ottenere ambienti lavorativi sicuri, inclusivi e accessibili.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 16 Maggio 2024

Una malattia genetica rara e neurodegenerativa, scoperta solo pochi anni fa. Era nota anche come malattia di Fahr

Quella che una volta era nota come malattia di Fahr, oggi viene chiamata a livello internazionale PFBC, acronimo che sta per Primary Familial Brain Calcification e che, tradotto, significa “calcificazione cerebrale familiare primitiva”. Da molti anni ormai non viene più chiamata come il neuropatologo tedesco Karl Theodor Fahr che per primo la descrisse negli anni ’30 del Novecento: questo perché è stato scoperto che il medico descrisse un’altra condizione ed è quindi storicamente sbagliato attribuirgli quel nome. In sintesi, si tratta di una malattia rara, cronica, progressiva e caratterizzata da calcificazioni in aree cerebrali definite. Le cause sono genetiche: dal 2012, anno in cui è stato identificato il primo gene coinvolto, a oggi sono stati scoperti 8 geni in totale, l’ultimo dei quali a marzo 2024.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 16 Maggio 2024

PFBC: complessità diagnostica e presa in carico del paziente

Dott.ssa Miryam Carecchio: “È una malattia genetica, e quindi ereditabile: nel momento in cui viene fatta una diagnosi è importante il counselling genetico familiare”

La Primary Familiar Brain Calcification (PFBC) – precedentemente nota come malattia di Fahr – è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla presenza di accumuli di fosfato di calcio in alcune aree del cervello, specialmente a livello dei gangli della base (ne abbiamo già parlato qui). La conoscenza della malattia è tutta in divenire: in poco più di 10 anni è stato scoperto il coinvolgimento di diversi geni ed è così cambiata – almeno in parte – la gestione della malattia. Sebbene quasi la metà dei pazienti resti ancora senza una conferma genetica, per l’altra metà si può oggi procedere con il counselling genetico: questo perché, essendo una malattia genetica, è trasmessa e potenzialmente trasmissibile e questi aspetti vanno tenuti in considerazione. Ne abbiamo parlato con Miryam Carecchio, professore associato di neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova.