Ricerca scientifica

Molti casi di perdita uditiva hanno origine genetica o sindromica e possono manifestarsi già alla nascita. E spesso colpiscono i bambini

L’immagine del nonno che ricorre all’apparecchio acustico per poter tornare a sentire la voce dei suoi nipotini è solo uno dei tanti aspetti della sordità. Nei fatti, la realtà è più complessa e molte forme di sordità sono legate a malattie genetiche rare, che possono manifestarsi già nei primi mesi di vita.

Esistono, inoltre, più tipi di sordità: quelle trasmissive, che interessano l’orecchio esterno o medio e sulle quali è possibile intervenire chirurgicamente, quelle neurosensoriali, determinate da alterazioni della coclea e del nervo acustico, e quelle dovute a patologie del sistema nervoso centrale o a malattie neurodegenerative. In particolare, le sordità di tipo neurosensoriale possono comprendere forme ereditarie e possono colpire fino a 1 neonato su 1.000 ogni anno. Nella maggior parte dei casi, infatti, la sordità infantile ha un’origine genetica. Le mutazioni più comuni interessano il gene GJB2, responsabile della produzione della connessina-26, oppure il DNA mitocondriale. Esistono, però, anche le sordità sindromiche, dove la perdita dell’udito non è l’unico sintomo, ma si manifesta all’interno di un quadro clinico più complesso. Proviamo a tracciare un quadro sintetico e non esaustivo di alcune tra le più comuni malattie rare che comportano sordità.

SINDROME DI USHER

La sindrome di Usher rappresenta la causa genetica più comune di sordocecità. Colpisce oltre 400mila persone nel mondo e, oltre alla perdita dell’udito e della vista a causa della retinite pigmentosa, può compromettere anche l’equilibrio per via dei problemi vestibolari. Esistono quattro forme di sindrome di Usher, di cui quella di tipo 1 è la più grave, con sordità profonda fin dalla nascita (non migliorabile con apparecchi acustici), seri problemi di equilibrio e perdita progressiva della vista che inizia a manifestarsi entro i primi 10 anni di vita. Il tipo 2 presenta equilibrio normale, vista che si deteriora più lentamente e problemi di sordità da moderati a gravi alla nascita, ma con la possibilità di beneficiare di apparecchi acustici. Il tipo 3 rappresenta, invece, una forma più lieve, con udito e vista normali alla nascita ma deterioramento progressivo in età adolescenziale o adulta. Il tipo 4, infine, è una forma atipica scoperta solo di recente e caratterizzata da insorgenza tardiva della perdita visiva e uditiva, senza problemi di equilibrio.

SINDROME DI PENDRED

La sindrome di Pendred è una delle forme più frequenti di sordità genetica sindromica. La prevalenza non è nota ma potrebbe rappresentare fino al 7,5% di tutti i casi di sordità congenita. Il principale segno d’esordio è la sordità neurosensoriale prelinguale e presenta un grado di ipoacusia variabile, da lieve-moderato a grave-profondo. Nel 75% dei casi è presente un gozzo eutiroideo, che tende a manifestarsi nella tarda infanzia o nella prima età adulta. La sindrome di Pendred rientra in uno spettro genetico associato al locus DFNB4, che include anche forme non sindromiche di sordità neurosensoriale, nelle quali la tiroide funziona però normalmente.

CITOMEGALOVIRUS CONGENITO

Anche il Citomegalovirus congenito può essere causa di sordità. In Italia, ogni anno, si registrano circa 13mila infezioni primarie da CMV nelle donne in gravidanza e un neonato su 150 nasce con questa infezione che, oltre alla sordità, può provocare ritardi nello sviluppo neuropsicomotorio e, in alcuni casi, paralisi cerebrale. Inoltre, secondo uno studio epidemiologico francese costituisce la seconda causa di sordità nei bambini. Lo studio, condotto su un campione di bambini sordi di età inferiore ai 3 anni con lo scopo di stimare la prevalenza del Citomegalovirus congenito come causa di ipoacusia, ha dimostrato che in un campione di 100 bambini, di età media di 15 mesi con sordità bilaterale, la prevalenza di CMV congenito era dell’8% e del 15,4% nella sottopopolazione di pazienti con una forma grave di ipoacusia.

ALTRE MALATTIE

Un’altra malattia rara che comporta sordità è la sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1), caratterizzata da sordità congenita, oltre che da alterazioni nella pigmentazione e distopia dei canti. La sindrome di Wolfram, una malattia rarissima di cui si conoscono appena 300 casi al mondo, include tra le manifestazioni principali diabete insipido e diabete mellito a esordio giovanile, atrofia ottica e sordità. La sindrome di Alport, infine, è una malattia renale caratterizzata da nefropatia glomerulare con ematuria, spesso associata a sordità neurosensoriale e, occasionalmente, ad anomalie oculari.

LE ASSOCIAZIONI DI PAZIENTI E FAMILIARI

Fortunatamente i pazienti e i loro familiari possono contare sul supporto attivo e competente di diverse organizzazioni della società civile, attente alle esigenze delle persone sorde. Tra queste l’Ente nazionale per la protezione e l’assistenza dei sordi ETS AP (ENS), fondato nel 1932, rappresenta la più antica associazione della comunità sorda italiana. Un’altra organizzazione importante è l’Associazione Nazionale Sordi (ANS), che dal 2013 fornisce assistenza a tutto campo alle persone sorde e gestisce anche un banco alimentare per assistere gli indigenti. FIADDA–Famiglie italiane associate per la difesa dei diritti degli audiolesi è un’associazione di genitori con figli sordi, che promuove l’inclusione scolastica e sociale, sostenendo l’uso del linguaggio verbale e il diritto alla comunicazione. L’Associazione Liberi di Sentire, infine, ha come scopo principale l’informazione delle persone sorde su temi scientifici, politici e culturali legati alla sordità e dal 2022 è guidata da un gruppo di giovani, nati o divenuti sordi.