Il trattamento ha dimostrato di riattivare la trasmissione del suono nell’orecchio in bambini e giovani adulti affetti dalla patologia
Una nuova terapia genica sperimentale ha permesso a bambini e giovani adulti con sordità congenita legata al gene OTOF di recuperare in parte o completamente l’udito. Lo studio, pubblicato su Nature Medicine dal Karolinska Institutet insieme a centri clinici cinesi, ha coinvolto 10 pazienti, tra 1 e 24 anni, affetti da una forma ereditaria di sordità neurosensoriale causata da mutazioni bialleliche nel gene OTOF.
Il trattamento ha previsto una singola iniezione nella coclea di un vettore virale (AAV) contenente una copia funzionante di questo specifico gene, il quale codifica per l’otoferlina, proteina essenziale per la trasmissione dei segnali sonori dalle cellule ciliate al nervo acustico. Nei pazienti trattati, il segnale sonoro – prima interrotto – ha ripreso a viaggiare correttamente, con risultati misurabili già dopo un mese.
La sperimentazione ha mostrato un netto miglioramento della capacità uditiva: il volume minimo percepito è passato in media da 106 a 52 decibel. In particolare, i risultati migliori sono stati registrati nei bambini tra i cinque e gli otto anni, confermando l’importanza di un intervento terapeutico precoce, effettuato durante la cosiddetta “finestra plastica” dello sviluppo uditivo. Sebbene anche adolescenti e adulti abbiano beneficiato della terapia genica, l’efficacia del farmaco sembra decrescere con l’età. Il trattamento è stato ben tollerato, con un’unica reazione lieve (una neutropenia temporanea senza conseguenze cliniche).
Pur non essendo ancora approvata, la terapia genica per la sordità correlata al gene OTOF mostra un potenziale straordinario e potrebbe, in futuro, essere estesa ad altre mutazioni genetiche patologiche.
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