Presentato il documento DEEstrategy, che propone un modello innovativo e multidisciplinare per la presa in carico dei pazienti
Roma – Cosa accade quando un bambino affetto da una rara patologia neurologica cronica diventa adulto? Chi se ne prende cura? Come viene gestita la delicata fase di transizione dal punto di vista terapeutico e assistenziale? Per questi pazienti, il compimento della maggiore età segna un momento critico: il passaggio dalle figure del Pediatra di libera scelta e del Neuropsichiatra infantile a quelle del Medico di Medicina Generale e del Neurologo. Ma questo cambiamento può davvero dirsi “indolore”?
La risposta è tutt’altro che semplice. Entrano in gioco molteplici fattori e il rischio è una repentina perdita di riferimenti per il nucleo familiare, dovuta alla complessa organizzazione del sistema sociosanitario, che deve garantire la continuità delle cure e una presa in carico adeguata anche nell’età adulta, coinvolgendo numerosi professionisti in ambito socioassistenziale.
Assicurare questa continuità assistenziale nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta, soprattutto per i pazienti con malattie neurologiche croniche rare, rappresenta oggi una sfida prioritaria per il sistema sanitario, ed è proprio su questi aspetti che si è concentrato l’evento istituzionale svoltosi oggi a Roma, promosso dal Senatore Franco Zaffini, Presidente della Commissione Sanità e Lavoro del Senato, dal titolo: “Transizione dall’età pediatrica all’età adulta nelle malattie neurologiche croniche: garantire la continuità dei percorsi assistenziali multidisciplinari e integrati nel contesto del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026”.
Al centro del dibattito, la presentazione del documento DEEstrategy, promosso da UCB Pharma in collaborazione con Edra, con l’obiettivo di supportare l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2023-2026 nel contesto delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEE), un gruppo di epilessie rare e altamente complesse che include la sindrome di Lennox-Gastaut, la sindrome di Dravet, la sindrome di Angelman e la sindrome da deficit di CDKL5.
L’incontro ha visto la partecipazione di numerosi rappresentanti istituzionali, clinici, esperti e stakeholder: l’Onorevole Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie Rare, il Senatore Franco Zaffini, Presidente Commissione Sanità e Lavoro del Senato, la Senatrice Licia Ronzulli, Vicepresidente del Senato, il Senatore Ignazio Zullo, Componente Commissione Sanità e Lavoro del Senato, la Senatrice Daniela Sbrollini e il Senatore Orfeo Mazzella, dell’Intergruppo Malattie Rare e Oncoematologiche, Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO FIMR - Federazione Italiana Malattie Rare, Federico Vigevano, Direttore Dipartimento Disabilità dello Sviluppo IRCCS San Raffaele Roma, Laura Tassi, Past-President Lega Italiana Contro l’Epilessia (LICE), Giulia Prisco, Referente dell’Organizzazione Sindrome di Angelman (OrSA), Alleanza Epilessie rare e complesse, Katia Santoro, Presidente dell’Associazione Famiglie LSG Italia, Alleanza Epilessie rare e complesse, Barbara Palladini, General Manager CDKL5 Insieme verso la cura, Alleanza Epilessie rare e complesse, Giuseppina Annicchiarico, Coordinatrice Coordinamento Regionale Malattie rare (CoReMaR) AReSS Puglia, Cristina Scaletti, Responsabile organizzativo Rete regionale Malattie Rare Regione Toscana, Roberto Poscia, Responsabile del Centro Interdipartimentale Malattie Rare (CIMR) del Policlinico Umberto I, Francesco Pisani, Direttore UOC Neuropsichiatria Infantile, DAI Neuroscienze e Salute Mentale.
“Il nostro Servizio Sanitario Nazionale è un'eccellenza che ogni giorno dimostra la propria capacità di prendersi cura, anche nei casi più complessi, dei pazienti affetti da malattie rare, spesso bambini. L’Italia è il secondo Paese al mondo e il primo in Europa per diagnosi, presa in carico e screening di queste patologie: un risultato possibile grazie a un vero ecosistema fatto di istituzioni, operatori sanitari, associazioni di pazienti e industria”, ha dichiarato l’Onorevole Marcello Gemmato, Sottosegretario di Stato al Ministero della Salute con delega alle Malattie Rare. “Plaudo all'iniziativa del documento DEEstrategy che punta giustamente su un approccio multidisciplinare per affrontare una delle principali criticità che il nostro Ministero ha individuato come prioritaria: ridurre le diseguaglianze tra Nord e Sud, ma anche tra territori all’interno delle stesse regioni. Quando si parla di pazienti, e soprattutto di malati rari, questa disparità è inaccettabile. Vedo nella DEEstrategy la concreta attuazione di quanto previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026, sostenuto dal Governo Meloni e dal Ministro Schillaci con un finanziamento di 50 milioni di euro, e guardo con cauto ottimismo al fatto che finalmente alcune criticità si iniziano a compendiare”.
Le epilessie rare sono un gruppo eterogeneo di condizioni patologiche caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti, che possono essere associate a disturbi cognitivi, neurologici e psichiatrici, oltre che a un interessamento di altri organi. In questo gruppo rientrano le encefalopatie di sviluppo ed epilettiche che comportano gradi variabili di disabilità. La complessità di queste patologie, che si manifestano quasi sempre in età pediatrica, impone una gestione sanitaria multidisciplinare, che dovrebbe proseguire anche durante l'età adulta. Tuttavia, una delle problematiche principali sollevate durante l’incontro è proprio la difficile transizione da paziente pediatrico a paziente adulto.
Nel passaggio dall’età pediatrica e prescolare all’età adulta, si può osservare, ad esempio, una evoluzione dei sintomi: le crisi possono ridursi in numero o in intensità e i disturbi neurologici e psichiatrici associati possono invece diventare prevalenti sul quadro clinico. La criticità, per questo, deriva dalla possibile necessità di rivalutare la diagnosi e rivedere i trattamenti terapeutici, il che può portare a ritardi e disagi significativi per i pazienti e le famiglie. Per questi motivi è fondamentale una transizione efficace nel passaggio dal bambino all’adulto.
In questo contesto, DEEstrategy propone un modello assistenziale innovativo, sostenibile e integrato. L’iniziativa si inserisce in un momento strategico per l’implementazione del PNMR, che prevede azioni prioritarie per garantire l’accesso equo alle cure, il superamento delle disuguaglianze territoriali e l’integrazione tra servizi sanitari e socioassistenziali.
Gli estensori del documento hanno analizzato le principali sfide nella gestione delle DEE, individuando quattro ambiti prioritari su cui è necessario agire con urgenza per accelerare l’implementazione di strategie mirate: la gestione strutturata della transizione pediatrico-adulta, il potenziamento dell’approccio multidisciplinare, il rafforzamento dei servizi socioassistenziali, lo sviluppo della telemedicina.
L’analisi condotta ha permesso di delineare un percorso operativo e condiviso, che può costituire un riferimento concreto per le Regioni e i centri di riferimento nella presa in carico dei pazienti con DEE.
“Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche rappresentano una sfida complessa nell’ambito delle malattie rare. È nostro dovere garantire che la transizione dall’età pediatrica a quella adulta non diventi un punto critico nella presa in carico dei pazienti”, ha dichiarato il Senatore Franco Zaffini. “Serve un impegno concreto per una gestione strutturata, continua e omogenea su tutto il territorio, coerentemente con gli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026, affinché nessuno venga lasciato indietro”.
“UCB ha fortemente creduto in DEEstrategy, iniziativa condotta in collaborazione con Edra e finalizzata a supportare concretamente l’attuazione del Piano Nazionale Malattie Rare nel contesto delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, per promuovere interventi in grado di migliorare i percorsi assistenziali dedicati ai pazienti lungo tutto il ciclo di vita, garantendo un approccio integrato e multidisciplinare”, ha commentato Federico Chinni, General Manager di UCB Italia. “Per farlo, abbiamo lavorato al fianco di Federazioni di pazienti, clinici esperti - epilettologi, neurologi e neuropsichiatri infantili, referenti regionali della rete malattie rare, programmatori sanitari, direttori di distretto e farmacisti ospedalieri”.
I risultati del progetto, condivisi con un ampio gruppo di esperti e stakeholder, sono oggi disponibili in forma strutturata e possono rappresentare un riferimento operativo per le Regioni e per i centri di riferimento coinvolti nell’attivazione del percorso di cura dei pazienti con DEE. Offrire una risposta di cura adeguata a queste sindromi non significa soltanto mettere a disposizione farmaci innovativi, ma anche strutturare l’ascolto e il coinvolgimento degli interlocutori esperti – clinici, associazioni, istituzioni – e promuovere progetti finalizzati al miglioramento della presa in carico, con un approccio in grado di colmare i gap del sistema, nell’interesse delle persone e delle famiglie colpite.
Durante l’evento è emersa anche la necessità di rafforzare il coordinamento tra i centri di riferimento e i servizi territoriali, e di potenziare strumenti innovativi come la telemedicina, per ridurre le disuguaglianze geografiche, migliorare l’accessibilità alle cure e rendere il sistema sanitario più efficiente.
“Il disegno di legge in materia di epilessia può essere lo strumento per dare risposte alle tante famiglie che convivono con encefalopatie epilettiche rare”, ha sottolineato il Senatore Ignazio Zullo. “L’inserimento di queste patologie nel testo normativo rappresenta un impegno chiaro a superare le disomogeneità territoriali nei percorsi di cura e assistenza. Il nostro obiettivo è garantire una presa in carico omogenea, multidisciplinare e continua, in tutto il Paese, promuovendo anche il riconoscimento dei bisogni sociali, educativi e assistenziali di queste persone e delle loro famiglie. È un passo importante per costruire un modello di sanità più equo, attento e inclusivo”.
Un impegno che si inserisce nel più ampio lavoro istituzionale portato avanti anche dall’Intergruppo Malattie Rare, volto a garantire equità e attenzione verso le patologie meno conosciute.
“L’Intergruppo Malattie Rare nasce per dare voce alle persone che troppo spesso restano invisibili”, ha aggiunto la Senatrice Daniela Sbrollini. “Un modello basato su innovazione digitale, approccio multidisciplinare e sostenibilità, rappresenta una strada concreta per garantire equità di accesso e qualità delle cure su tutto il territorio nazionale, sia per rispondere alle esigenze dei pazienti affetti da malattie quali le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, e sia per costruire un percorso strategico per l’intero sistema delle malattie rare.
Un percorso che richiede azioni concrete e investimenti mirati, come evidenziato anche da altri membri dell’Intergruppo.
“Con l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare ci impegniamo a colmare le lacune nei percorsi di cura”, ha dichiarato il Senatore Orfeo Mazzella. “Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche richiedono risposte concrete: è fondamentale investire in tecnologie digitali e servizi domiciliari per garantire cure accessibili, ridurre il peso degli spostamenti sui pazienti e rendere più efficiente l’intero sistema sanitario”.
DEEstrategy è un modello operativo già strutturato e pronto all'implementazione: un'opportunità per le istituzioni, i decisori politici, le Regioni e i centri di riferimento di agire congiuntamente. L’invito è che tutte le categorie citate si impegnino con determinazione a garantire una transizione organizzata dall’età pediatrica a quella adulta, costruendo percorsi multidisciplinari condivisi tra le équipe mediche, in grado di offrire un adeguato supporto psicologico e assistenziale a pazienti e famiglie.
È altrettanto essenziale assicurare una continuità assistenziale, attraverso l’inserimento di figure dedicate come il “case manager”, per una gestione efficace e coordinata delle informazioni cliniche. Parallelamente, occorre investire nello sviluppo e nel potenziamento della telemedicina, sia con piattaforme digitali avanzate, sia con la formazione specifica di operatori sanitari e caregiver, così da ampliare l’accesso alle cure e l’ottimizzare le risorse a disposizione. Non meno importante è il rafforzamento dei servizi socioassistenziali e dell’assistenza domiciliare, favorendo un’integrazione reale tra sanità e servizi sociali sul territorio. Infine, per garantire l’efficacia e la qualità di queste azioni, è necessario definire e monitorare indicatori strategici che consentano di valutare l’impatto dei percorsi assistenziali multidisciplinari e dei progressi nella digitalizzazione sanitaria. Solo attraverso un impegno concreto e coordinato sarà possibile costruire un modello di cura sostenibile, inclusivo e all’altezza dei bisogni delle persone con encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche e delle loro famiglie.
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