In uno studio da poco pubblicato sulla rivista specializzata Lung, un team di ricercatori coreani ha valutato la possibile correlazione tra diversi polimorfismi (variazioni) del gene eADAM33 e il rischio d'insorgenza della fibrosi polmonare idiopatica (IPF), una rara patologia caratterizzata della formazione di tessuto cicatriziale all'interno dei polmoni.
Il gene ADAM33 codifica per una proteina chiamata “disintegrina A e metalloproteasi-33” (più semplicemente ADAM33) che, esercitando una funzione di angiogenesi e di rimodellamento del polmone, può essere correlata al progressivo deterioramento della funzione polmonare che caratterizza proprio la IPF.
Nello studio in questione sono stati sottoposti a genotipizzazione 237 pazienti affetti da IPF e 183 soggetti sani. Sono stati poi selezionati 9 “polimorfismi a singolo nucleotide” (SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms) del gene ADAM33, che sono poi stati messi in relazione al rischio di IPF tramite appositi modelli statistici.
Dall'analisi dei polimorfismi selezionati è emerso che nei pazienti con IPF, la variante (o allele) del gene ADAM33 denominata “rs628977G>A” è presente con una frequenza (MAF, Minor Allele Frequency) significativamente più bassa rispetto ai soggetti sani. Quindi, in base ai risultati di questo studio, l'allele rs628977G>A sembra essere marginalmente associato ad un ridotto rischio di IPF.
La fibrosi polmonare idiopatica è una patologia dalla causa ancora sconosciuta. Sono però sempre più numerosi gli studi che individuano fattori genetici correlati alla patologia.