HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – Nel 2011, un gruppo di scienziati dell'Esercito americano ha identificato una proteina cellulare chiamata Niemann-Pick C1 (NPC1). Questo ritrovamento è stato parte di uno studio a lungo termine sulla malattia di Niemann-Pick, una rara malattia metabolica che comporta un deficit enzimatico, causa di insufficienza d'organo. Il team ha scoperto che NPC1 ha un ruolo fondamentale nell'infezione da virus Ebola, suggerendo una difesa contro questa mortale febbre emorragica.
L'importanza di trovare cure e trattamenti per - o, meglio ancora, difese contro - il virus Ebola è evidente. La malattia in sé, come si verifica naturalmente, ha un'altissima valenza, e dato che vi è una significativa preoccupazione che l'Ebola possa essere usata come un agente di terrorismo biologico, c'è anche una ragione in più per la ricerca.
In due studi indipendenti, i ricercatori hanno confermato che il virus Ebola richiede NPC1 per entrare nelle cellule. Le cellule normali contengono la proteina NPC1 all'interno delle loro membrane; la sua funzione è di trasportare il colesterolo all'interno della cellula. La malattia di Niemann-Pick provoca l'assenza della proteina, portando le cellule ad essere intasate dal colesterolo. Il risultato finale è la morte cellulare. Tuttavia, i ricercatori hanno osservato che le cellule che non producono NPC1 non possono essere infettate dal virus Ebola.
Questo ha portato una delle squadre a scoprire che i topi con deficit di NPC1 sopravvivevano a dosi letali di virus Ebola. I ricercatori hanno anche inibito con successo l'infezione da parte del virus utilizzando un composto che blocca la funzione di NPC1. Un'altra squadra ha trovato una nuova piccola molecola che è efficace, in più del 99 per cento dei casi, nel bloccare l'ingresso del virus Ebola nella cellula: questa molecola può quindi essere potenzialmente utile nei trattamenti antivirali.
Fonte: Karla Lant (Rare Genomics Institute) – “The impact of rare disease research on the development of new medicines”, pubblicato il 17 dicembre 2015 su Clinical Leader.
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