La ricerca sulle malattie rare ha portato a importanti scoperte per la lotta contro patologie comuni come i tumori e il diabete. Non solo: è stata utile per mettere a punto delle strategie contro il pericoloso virus Ebola e anche per approfondire lo studio delle emicranie. Lo spiega bene Karla Lant, del  Rare Genomics Institute, in un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Clinical Leader.

HANOVER, MARYLAND (U.S.A.) – Quando consideriamo la ricerca sulle malattie rare e applichiamo un'analisi costi-benefici, diventa chiaro che i benefici di questo tipo di ricerca sono di gran lunga superiori ai costi. Purtroppo, però, troppo spesso questo tipo di valutazione si ferma e vengono considerati solo i benefici immediati della ricerca: generalmente si ritiene che la scoperta di possibili cure, trattamenti o strumenti di prevenzione per le malattie in questione siano gli unici benefici.

La ricerca sulle malattie rare, però, ha un effetto molto più esteso. Anche se una malattia rara colpisce meno di 1 persona su 200.000, la comprensione dei meccanismi molecolari e cellulari alla base delle malattie rare spesso permette di comprendere altre malattie, sia rare che comuni. Questo a sua volta porta allo sviluppo di nuovi farmaci.

Il panorama della ricerca sulle malattie rare

Negli Stati Uniti, una malattia “rara” è definita come tale se si presenta in meno di una persona su 200.000. Tuttavia, dato che ci sono circa 7.000 malattie rare conosciute finora alla comunità scientifica, questo significa che circa 30 milioni di americani - il 10 per cento - sono affetti da una malattia rara. Per mettere questo dato in prospettiva, poco più di 29 milioni di americani soffrono di diabete, molti di questi non diagnosticati.

Una differenza tra le malattie rare e una malattia come il diabete è che le malattie rare in genere mancano di qualsiasi tipo di opzione di trattamento efficace. Quando sono presenti, le opzioni di trattamento hanno in genere un costo proibitivo e maggiori probabilità di rimanere scoperti da polizze di assicurazione. Sono spesso genetiche e circa la metà insorge a partire dall'infanzia, il che significa che i pazienti devono sopportare la malattia per tutta la vita (ammesso che sopravvivano). Le malattie rare sono spesso croniche, invalidanti e progressive, gravi o addirittura mortali.

Questi fatti sconfortanti sono di per sé ampie giustificazioni per la ricerca sulle malattie rare, ma ci sono altre ragioni importanti. Lo studio delle malattie rare ha cambiato il volto della medicina più di quanto la maggior parte della gente pensi. Inoltre, le opportunità di capitalizzare su ciò che abbiamo imparato finora non sono mai state così grandi. Molti esperti concordano sul fatto che lo studio delle malattie rare sia fondamentale per la comprensione della biologia e della medicina.

L'identificazione delle basi molecolari delle malattie genetiche è progredito in modo significativo dopo l'avvento del Progetto Genoma Umano. Tuttavia, ci vorranno ancora decenni per sviluppare terapie. Questo tipo di ricerca ha per fortuna molte applicazioni, il che la rende ancora più preziosa. Inoltre, a volte i farmaci esistenti possono essere utilizzati per il trattamento di malattie rare - proprio come la conoscenza di queste patologie può essere d'aiuto nella lotta contro quelle più comuni.

La questione dei finanziamenti

L'interesse commerciale nelle malattie rare è in genere limitato, e ciò soffoca la sponsorizzazione privata della ricerca. Per la ricerca sulle malattie rare sono necessari fondi pubblici. In realtà, l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha individuato questa necessità in un documento associato alla sua relazione del 2004, “Medicinali prioritari per l'Europa e il Mondo, un approccio di sanità pubblica per l'innovazione”. La ricerca sulle malattie rare è preziosa per la lotta e il trattamento di diverse malattie più comuni. Si possono anche risparmiare milioni di dollari che attualmente vengono sprecati: il nostro sistema è lento a diagnosticare correttamente le malattie rare e quindi a volte trattamenti inutili vengono somministrati per anni a pazienti che non ne beneficiano.

Alle malattie rare dev'essere assegnata una maggiore priorità nei programmi di ricerca pubblici e privati. Le proposte per la ricerca sulle malattie rare dovrebbero essere finanziate, ove possibile, e sulla base di questa priorità più alta. Infine, i bilanci delle infrastrutture di ricerca devono avere uno spazio per le malattie rare. Perché i benefici vanno ben oltre le persone colpite da queste malattie.

Fonte: Karla Lant (Rare Genomics Institute) – “The impact of rare disease research on the development of new medicines”, pubblicato il 17 dicembre 2015 su Clinical Leader.

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