Dal 2 al 9 aprile si celebra la settimana dedicata a questa malattia genetica rara. Un documentario ne esplora l'impatto fisico, mentale e psicosociale
Fino a quindici anni: le persone che soffrono di porfiria epatica acuta (AHP) possono attendere così a lungo prima di ottenere la diagnosi corretta di questa malattia genetica rara e debilitante. Per questo motivo le associazioni dei pazienti si impegnano a renderla più conosciuta, e i loro sforzi si concentrano in particolare in questa settimana, in cui si celebra a livello internazionale la Porphyria Awareness Week.
IL RACCONTO DI VALENTINA: UN'ESPERIENZA AL LIMITE
“La porfiria è una malattia con la quale – ora che esiste un farmaco efficace per tenerla sotto controllo – si può convivere, anche con una discreta qualità di vita, ma allo stesso tempo è una bestia che può portarti alla morte se non viene diagnosticata in tempo”, racconta Valentina Rampin, la marinaia veneta affetta da porfiria acuta intermittente (una forma di porfiria epatica acuta) che l'anno scorso ha raccontato a OMaR la sua travagliata vicenda.
“Anche io ho rischiato danni permanenti e persino la morte, e sono stata fortunata ad avere avuto dalla mia parte dei genitori ostinati e i progressi della genetica: questo perché si tratta di una malattia rara con sintomi facilmente fraintendibili. Chi si è battuto per me conosceva la malattia, ma nonostante questo ho vissuto un’esperienza pericolosamente al limite, scontrandomi con lo scetticismo”, prosegue Valentina. “Perciò spero che si parli sempre di più e con maggiore attenzione della porfiria, e che ogni conferenza, post, articolo, intervista, aumentino il grado di notorietà della malattia, così che più persone vengano curate e salvate da una vita di dolore e indifferenza. Ognuno di noi – pazienti, medici e ricercatori – può e deve fare la sua parte: insieme faremo la differenza”.
SINTOMI SIMILI A QUELLI DI CONDIZIONI PIÙ COMUNI
La porfiria epatica acuta colpisce soprattutto le donne in età lavorativa e fertile ed è caratterizzata da attacchi molto dolorosi e, per alcuni pazienti, da altri sintomi cronici che influiscono negativamente sulle attività quotidiane e sulla qualità della vita. Il dolore addominale, forte e inspiegabile, è il sintomo più comune, ma la malattia può manifestarsi in modi diversi da persona a persona, con nausea, vomito, convulsioni, affaticamento, confusione, ansia, depressione, dolore agli arti, alla schiena o al torace, costipazione o urine scure o rossastre. Gli attacchi sono potenzialmente letali, per la possibilità di paralisi e arresto respiratorio. Inoltre, le complicanze a lungo termine e le comorbilità dell'AHP possono includere ipertensione e malattie croniche renali o epatiche, fra le quali il carcinoma epatocellulare.
L'AHP comprende quattro sottotipi: porfiria acuta intermittente (AIP), coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e porfiria da deficit di ALA deidratasi (ADP). Ogni tipo di malattia deriva da un difetto genetico che porta alla mancanza di alcuni enzimi necessari per produrre eme nel fegato, e ciò provoca un accumulo di porfirine nel corpo in quantità tossiche. Dato che è una patologia rara e che i suoi sintomi somigliano a quelli di condizioni più comuni come disturbi ginecologici, gastroenterite virale, sindrome dell'intestino irritabile e appendicite, la diagnosi errata è frequente e può comportare procedure, trattamenti o interventi chirurgici non necessari.
UN DOCUMENTARIO PER CONOSCERE MEGLIO LA MALATTIA
In questa settimana dedicata alla porfiria epatica acuta, l'azienda farmaceutica Alnylam ha promosso un documentario che racconta le storie di sette persone che in tutto il mondo convivono con la malattia. Il film, dal titolo “Two of Me: Living with Porphyria” e diretto dalla regista nominata agli Emmy Cynthia Lowen, è una storia di forza umana, perseveranza e sopravvivenza. Per sensibilizzare sulla malattia e sugli ostacoli che impediscono alle persone affette di ricevere una diagnosi tempestiva e accurata, la comunità dei pazienti ha invitato gli spettatori a parlare di questo documentario a quindici persone, quanti sono gli anni a cui può arrivare il ritardo diagnostico.
“Vivere con l'AHP a volte mi fa sentire come se fossi due persone diverse, una energica e spumeggiante, l'altra che è l'ombra di me stessa: quando subisco gli attacchi e i sintomi della malattia divento così, il dolore consuma tutto”, ha detto Ania Kalinowska, una dei pazienti che hanno raccontato la loro storia nel documentario. “Spero che le persone che soffrono di questa malattia o che sono in cerca di una diagnosi si sentano motivate a continuare a lottare e, soprattutto, sappiano che non sono sole”.
“Oltre al devastante impatto fisico, la malattia ha profonde conseguenze psicologiche che possono influenzare ogni parte della vita di una persona, dalle relazioni alla carriera, dai sogni alle aspirazioni. Chi non ottiene una diagnosi può essere accusato di ingigantire il livello di dolore percepito, di voler solo ottenere la prescrizione di farmaci, o addirittura può sentirsi dire che i sintomi sono solo nella sua testa”, ha affermato Sue Burrell, presidente della Global Porphyria Advocacy Coalition. “Nessuno dovrebbe sopportare ciò che molte persone con AHP sperimentano mentre cercano risposte. Incoraggio tutti a guardare questo film e a condividerlo, in modo da poter aumentare la consapevolezza su questa malattia e ridurre il tempo necessario per ottenere una diagnosi accurata”.
“Le storie di queste persone sono di ispirazione per noi di Alnylam. Ci uniamo alla loro incrollabile determinazione con l'obiettivo di creare un mondo migliore per la prossima generazione di pazienti che convivono con l'AHP”, ha concluso Tiffany Patrick, Head of Global Patient Advocacy and Engagement di Alnylam. “Estendiamo la nostra più viva gratitudine a coloro che hanno partecipato al documentario, per aver condiviso le loro esperienze di vita in un modo così intimo e profondamente umano”.