In occasione della Giornata delle Malattie Rare (la più importante manifestazione a livello mondiale, dedicata a pazienti, famigliari, operatori, medici, ricercatori che ruotano intorno alle malattie rare) che si celebrerà come ogni anno l’ultimo giorno di febbraio, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus sarà presente sulle tre RAI con una campagna promozionale.
Il Segretariato sociale RAI, infatti, accoglie e valorizza nel palinsesto dei suoi programmi tematiche di carattere sociale rappresentate da associazioni impegnate sul territorio nazionale.
Nella settimana dal 20 al 28 febbraio, l'Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus sarà presente con uno spot di 30 secondi realizzato dalla stessa Associazione che ha affidato a “Sensitive mind” di Pietro Grandi l’ideazione grafica e l’animazione. Di sottofondo il brano musicale “Le stelle dimenticate”, composto ed eseguito al pianoforte da Stefano Gueresi. Intenso ed empatico, il brano già parte del repertorio del Maestro, è stato appositamente ridotto e registrato con l’intervento al violino di Carlo Cantini e di Massimo Repellini al violoncello.
L’Associazione, che lo scorso anno ha celebrato il suo ventesimo compleanno, si è sempre impegnata per diffondere la conoscenza della Sindrome da X fragile, ancora oggi largamente sottodiagnosticata, e per la raccolta fondi da dedicare alla ricerca genetica.
La ricerca è oggi centrata sullo studio del gene FMR1, responsabile della sindrome del cromosoma X fragile, la forma più frequente di disabilità intellettiva ereditaria (1 su 4000 maschi e 1 su 6000 femmine) che, di grado variabile, si accompagna a difficoltà di linguaggio e disturbi dell’apprendimento.
Per le persone con X-fragile sono oggi a disposizione vari programmi e terapie abilitative per migliorare le loro capacità cognitive e di attenzione, puntando sulle loro potenzialità e sullo sviluppo dell’autonomia personale. Ciò facilita l’inserimento sociale e può garantire la qualità di vita.
Tuttavia, una cura vera e propria ancora non esiste.
E’ fondamentale quindi sostenere la ricerca, ma anche promuovere la diagnosi precoce, basata su di un semplice prelievo di sangue. La diagnosi tempestiva consente di individuare portatori (1:450 maschi) e portatrici (1:200 femmine) della sindrome, prevedere gravidanze a rischio, diagnosticare in modo definitivo eventuali casi di ritardo cognitivo esistenti nella famiglia.