La malattia, di origine genetica, provoca febbri ricorrenti
“Sono moglie e madre di 2 pazienti affetti da sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), la vita è davvero dura ma dobbiamo cercare di convivere con la malattia e di gestirla al meglio. Qualsiasi tipo di aiuto è ben gradito”. Le parole di Lynn raccontano il profondo senso di solitudine in cui si vive quando non si sa come affrontare i problemi derivanti da una malattia rara così poco conosciuta.
“Persino tutti i dottori, da cui siamo andati, non ne hanno mai sentito parlare e ci hanno detto semplicemente di conviverci. Vorrei capire se ci sono farmaci innovativi da provare… la nostra vita è difficilissima perché stanno sempre male. Per qualsiasi sintomo, diamo la colpa alla TRAPS. Mio marito, un giorno, ha avuto un dolore strano da un lato del corpo e pensava di avere un attacco di cuore o un infarto; è stato ricoverato in terapia intensiva ma i test sono risultati tutti negativi. Pensiamo che anche questa condizione, sia uno degli strani episodi di TRAPS.”
La sindrome TRAPS è una malattia autosomica dominante caratterizzata da esordio essenzialmente infantile e attacchi caratterizzati da febbre elevata con raffreddori che durano da 2 a 3 settimane, associati a dolore addominale diffuso con nausea e vomito, ostruzione intestinale come da appendicite, pseudocellulite e mialgia localizzata del tronco o degli arti.
“E' così difficile andare avanti – conclude Lynn - hanno attacchi continui e alcuni di essi durano moltissimo tempo. Siamo così preoccupati per l'assunzione del prednisone, ma i medici dicono che con il tempo riusciranno a tollerarlo e comunque non ci sono altre soluzioni. Assumere medicinali aiuta per una cosa ma crea anche altri problemi.”
La testimonianza di Lynn è stata pubblicata su Rareconnect.org.
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