L’ipotesi viene da due ricercatori italiani che oggi lavorano a Boston
BOSTON (USA) – L’esistenza di un rapporto stretto e complesso tra il rame e il percorso metabolico del colesterolo nel cervello dei pazienti con la malattia di Wilson: l’ipotesi è di due ricercatori italiani, Stefano Cacciatore e Leonardo Tenori. La malattia di Wilson è un disordine ereditario autosomico recessivo del metabolismo del rame, con conseguente accumulo patologico di rame in molti organi e tessuti, principalmente nel fegato e nel cervello. Le caratteristiche della sindrome sono la presenza di malattie del fegato, gli anelli corneali di Kayser-Fleischer e sintomi neurologici come disartria, disprassia, atassia e disordini extrapiramidali simili a quelli del Parkinson.
"Si tratta di un’ipotesi su un aspetto della malattia, che non si basa su uno studio di laboratorio", spiega il Dr. Cacciatore. "Non avendo la possibilità di lavorare sulla mia idea, ho deciso di scrivere un articolo sul giornale Medical Hypothesis. Per portare avanti uno studio simile servono sia i fondi necessari che le collaborazioni con i clinici per ottenere campioni di tessuto umano. Se qualcuno nel mondo trovasse abbastanza interessante la mia ipotesi da portare avanti uno studio ne sarei più che felice".
L’ipotesi è che l’alta concentrazione di rame nel cervello dei pazienti con la malattia di Wilson possa svolgere un ruolo chiave nello sconvolgimento dell’omeostasi (la capacità degli organismi viventi di mantenere un equilibrio interno nonostante il variare delle condizioni esterne) del colesterolo nel cervello, favorendo così i disturbi neurologici.
“Modelli in vitro – scrivono Cacciatore e Tenori – potrebbero fornire qualche evidenza sulla maggiore biosintesi di 24OHC (il metabolita predominante del colesterolo nel cervello) per l’accumulo intracellulare di rame e, successivamente, delle cavie potrebbero essere utilizzate per analizzare le concentrazioni di 24OHC nel cervello e nel sangue. Mentre il colesterolo nel cervello non può essere misurato direttamente in vivo, il 24OHC può essere misurato nel sangue. Il 24OHC nel plasma potrebbe quindi essere utilizzato come marker del ricambio di colesterolo nelle malattie neurodegenerative, per capire se l’omeostasi del cervello è alterata in pazienti con malattia di Wilson”.
L’importanza del rame per le normali funzioni del cervello è sottolineata dalla profonda neurodegenerazione nelle malattie di Menkes e di Wilson, rare patologie genetiche causate rispettivamente da un deficit e da un sovraccarico di rame. Più comunemente, la disomeostasi del rame è evidente in un certo numero di importanti malattie neurodegenerative, che comprendono il morbo di Alzheimer e quello di Parkinson.
Cacciatore e Tenori sono due giovani ricercatori italiani (rispettivamente biotecnologo e chimico) i che lavorano all’estero dopo aver conseguito un dottorato di ricerca al CERM (Centro di Risonanze Magnetiche) dell’università di Firenze, esperienza che ha consentito ad entrambi di entrare nel mondo della metabolomica, la disciplina che studia le molecole coinvolte nel metabolismo.
"Dopo il dottorato - racconta Stefano Cacciatore - ho iniziato a cercare lavoro all’estero: non è stato facile e per quasi un anno ho lavorato in piscina come istruttore di nuoto. Attualmente vivo a Boston, dove mi occupo delle analisi di metabolomica nel laboratorio del Prof. Massimo Loda, focalizzato sullo studio del cancro alla prostata, all’interno dell’ospedale 'Dana-Farber Cancer Institute'. Sono partito per l’estero fondamentalmente per la voglia di migliorarmi, per avere la forza di costruire un futuro come lo desidero. Ora vorrei finire i miei progetti di lavoro qui a Boston e poi tornare in Europa. Sicuramente mi piacerebbe tornare in Italia, ma con un curriculum adeguato che mi permetta di ottenere finanziamenti e continuare a fare ricerca".