Torna anche quest'anno la Notte Europea dei Ricercatori, la più importante manifestazione di comunicazione scientifica in Europa, con oltre trecento città coinvolte. Il programma dell’edizione 2017 prevede centinaia di eventi, tutti dedicati alla scienza e all’importanza della figura del ricercatore. Il 27 settembre, Osservatorio Malattie Rare sarà presente presso le Mura del Valadier di Frascati, con un incontro dedicato alle malattie rare non diagnosticate.
Cosa sono le malattie rare non diagnosticate?
Le malattie non diagnosticate (Undiagnosed diseases) fanno parte di quell’eterogeneo gruppo di patologie che restano senza nome a causa della mancanza di una diagnosi definitiva. Secondo le ultime raccomandazioni europee, le malattie senza nome possono essere divise in due gruppi:
- non ancora diagnosticate: è il caso del paziente che vive con una patologia non diagnosticata nonostante una diagnosi sia disponibile, in quanto non è stato riferito allo specialista appropriato a causa di sintomi comuni e fuorvianti, o di una presentazione clinica atipica di una malattia rara diagnosticabile;
- non diagnosticabili ('Malattie senza nome' o SWAN, acronimo di 'Syndromes Without A Name'): riguardano pazienti per cui non è disponibile un test per la diagnosi in quanto la malattia non è ancora stata descritta o la causa non è stata identificata. Questo tipo di paziente può ricevere una diagnosi erronea in quanto la malattia può essere facilmente confusa con altre. Le malattie di questo tipo sono probabilmente malattie rare.
A livello europeo, per tutelare e rappresentare questi pazienti è nata la federazione SWAN Europe, di cui fanno parte anche le organizzazioni italiane Fondazione Hopen e Uniamo – Federazione delle Malattie Rare.
Le malattie rare alla Notte dei Ricercatori
All'iniziativa europea, Osservatorio Malattie Rare parteciperà in prima persona il giorno mercoledì 27 settembre, alle ore 18:00, presso le Mura del Valadier di Frascati. Durante il pomeriggio, si parlerà di malattie rare non diagnosticate, con l’intervento di Federico Maspes, presidente di Fondazione Hopen, insieme a rappresentanti di Uniamo e dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma (clicca qui per maggiori informazioni sull'evento).
Venerdì 29 Settembre, all’Istituto Superiore di Sanità (ISS), si terrà l’incontro “Malattie Rare: queste sconosciute”. L’evento vuole illustrare gli strumenti di informazione accreditati esistenti a livello nazionale e internazionale, a partire dal Telefono Verde Malattie Rare, servizio istituito presso l’ISS per promuovere conoscenze e buone pratiche riguardanti queste patologie. Ci si confronterà con il pubblico sull’informazione che corre “in rete”, discutendo dei pro, dei contro e delle potenzialità dei social network e della “salute 2.0”. Per offrire ai ragazzi l’opportunità di avvicinarsi a un argomento complesso e importante come quello delle malattie rare, verranno proposti giochi a tema (clicca qui per maggiori informazioni sull'evento).
La Notte dei Ricercatori in Italia
Nel nostro Paese, il progetto più esteso per la Notte Europea dei Ricercatori, come numero di città coinvolte e quantità di eventi messi sul piatto, è quello organizzato da Frascati Scienza. Come per le passate edizioni, l’associazione, oltre a coordinare tutte le attività nell’area tuscolana e nella regione Lazio, sarà presente in tantissime città da nord a sud della penisola, isole comprese: Bari, Cagliari, Carbonia, Cassino, Caserta, Catania, Cave, Cosenza, Ferrara, Frascati, Frosinone, Gorga, Isnello, Lecce, Milano, Monte Porzio Catone, Napoli, Palermo, Parma, Pavia, Pula, Roma, Sassari, Trieste e Viterbo.
Clicca qui per visionare il programma completo della manifestazione.