L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale malattie rare, ma persistono ancora diverse criticità: i dati del nuovo Rapporto di UNIAMO FIMR Onlus
Si è tenuta oggi, a Roma, la presentazione di MonitoRare, il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus. Numerosi gli spunti di riflessione che emergono dalla lettura del documento, che raccoglie i numeri chiave e i dati statistici più aggiornati sul contesto malattie rare in Italia, con alcuni elementi che, più di altri, rivestono un ruolo strategico per il futuro dell’assistenza alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, a livello internazionale, nazionale e locale.
Il 2017 è stato un anno cruciale per i pazienti italiani con malattie rare, caratterizzato, innanzitutto, dall’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e, conseguentemente, dal processo di adeguamento, da parte di Regioni/PPAA, al nuovo elenco delle malattie rare di cui all’art. 52 e all’Allegato 7 del DPCM “Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1, comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502”, dei Registri Regionali delle Malattie Rare (RRMR) e delle Reti Regionali per le Malattie Rare, con l’individuazione dei relativi presidi. Tutte le Regioni/PPAA hanno adempiuto al compito, anche se alcune lo hanno fatto successivamente al termine dei 180 giorni dall’entrata in vigore del decreto, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale del 18 marzo 2017.
Nell’ultimo anno, un altro importante fronte di attività di Regioni/PPAA è stato l’avvio del processo di implementazione dello screening neonatale esteso per le malattie metaboliche ereditarie, come disciplinato dal Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie”, che sta avvenendo con velocità differenziate nei diversi territori del Paese.
Un terzo fondamentale fronte, che ha visto attivamente impegnate le Regioni nel più generale ambito di intervento rivolto alle persone con disabilità, è stato rappresentato dalla definizione dei programmi di intervento del Fondo per l'assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare (di cui alla L. n. 112/2016): ad oggi, gli interventi resi possibili dalle risorse stanziate (90 milioni di euro per il 2016 e 38 milioni di euro per il 2017) sono di fatto partiti solo in 4 Regioni.
Accanto a questi provvedimenti, sicuramente positivi, lungamente attesi nonché tenacemente perseguiti da parte delle persone con malattia rara e dei loro rappresentanti associativi, sono chiaramente evidenti anche alcune mancate “azioni di sistema”, tra cui, in primis:
- la mancata costituzione del Comitato Nazionale previsto dal Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR) 2013-2016;
- la mancata valutazione del PNMR 2013-2016;
- il mancato avvio della nuova programmazione nazionale di settore.
In merito a questi e molti altri aspetti, relativi al contesto italiano delle malattie rare, il IV Rapporto MonitoRare dipinge un quadro fatto di luci e ombre, una situazione che si potrebbe riassumere con l’espressione “si consolidano i punti di forza mentre persistono le criticità”.
Alcuni esempi dei punti di forza del sistema delle malattie rare in Italia, confermati dalla quarta edizione del Rapporto, sono:
1) l’accessibilità dei farmaci
- il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia a fine 2017 è pari a 94*. Le nuove autorizzazioni da parte di AIFA nel corso dell’ultimo anno sono state 14, in linea con il dato medio del triennio 2014-2016 (pari a 15);
- i consumi di farmaci orfani, dal 2013 al 2017, sono aumentati del 69,3% in termini assoluti, e del 66,6% in termini relativi, sul totale dei consumi di farmaci;
- la spesa per i farmaci orfani è salita dai 917 milioni di € del 2013 ai 1.599 milioni di € del 2016 (+74,4%): nello stesso periodo di tempo l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 7,2% (+54%);
- il numero di farmaci per le malattie rare compresi nell’elenco della Legge n. 648/1996 è cresciuto dai 13 del 2012 ai 28 del 2017;
- ben 82 le persone con malattia rara (a fronte di 126 richieste - quindi il 65,1%) che hanno usufruito del fondo AIFA (di cui alla Legge 326/2003, Art. 48), per un importo complessivo di spesa superiore ai 14 milioni di euro (7,4 mln € nel 2016, 1,1 mln € nel 2015);
2) la qualità e la copertura dei sistemi di sorveglianza
- aumenta la copertura dei registri regionali delle malattie rare: la prevalenza stimata sulla popolazione delle persone inserite nei RRMR sale a 0,51% dallo 0,30% di MonitoRare 2015. Sulla base dei dati dei RRMR, il numero di complessivo di persone con malattia rara nel nostro Paese potrebbe arrivare a superare le 740.000 unità, con una prevalenza stimata dell’1,22% sulla popolazione (si tratta di una probabile sottostima per la copertura non ancora completa della popolazione da parte di alcuni RRMR);
- solo 1 persona con malattia su 5 ha meno di 18 anni; maggior prevalenza, seppur leggera, delle donne sugli uomini (52% vs. 48%);
3) la ricerca
- aumenta lievemente il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche: dal 20,0% del 2013 al 25,5% del 2017, ancorché in un quadro di diminuzione complessiva del numero di studi nell’ultimo anno (144 nel 2017 a fronte dei 164 del 2016);
- cresce il peso dei principi attivi di natura biologica/bio-tecnologica, che rappresentano il 37,5% del totale delle sperimentazioni cliniche sulle malattie rare, mentre i principi attivi di natura chimica si assestano al 51,4%;
- rimane elevata la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet: 19,9% nel 2017, in leggera flessione rispetto al 2016 ma superiore al 18,3% del 2014;
- 268 progetti di ricerca corrente sulle malattie rare condotti dagli IRCSS nel 2017 (8,4% del totale, in calo rispetto all’anno precedente), per un valore di oltre 11,5 milioni di euro (9,1% del totale);
- 7,6 milioni di euro (18,2% del totale) le risorse della ricerca sanitaria finalizzata investite su progetti per le malattie rare (in decisa crescita rispetto all’anno precedente);
4) i laboratori clinici
- costante crescita in questi ultimi cinque anni del numero di malattie testate nei laboratori clinici considerati nel database di Orphanet, che aumentano di oltre il 35% (da 1.107 a 1.503);
5) la qualità dei centri di competenza
- l’Italia è al primo posto per numero di health care providers (HCP) membri delle European Reference Networks (ERN): 189 sui 942 totali (20,1%). Gli HCP italiani sono presenti in tutte le ERN eccetto una (solo Francia, Olanda e Belgio sono presenti in tutte e 24 le ERN). Mediamente vi sono 6 HCP italiani per ciascuna ERN;
6) l’attiva partecipazione dei pazienti
- i rappresentanti dei pazienti italiani coinvolti nei 24 european patient advocacy groups (ePAG) formalmente costituiti sono 36 su 218 (16,5%; erano 25 nel 2017); sono 15 su 24 (62,6%) gli ePAG in cui è presente almeno un rappresentante italiano;
- 3 rappresentanti delle persone con malattia rara sono componenti del “Centro di coordinamento sugli screening neonatali” previsto dall’art. 3 della Legge n. 167 del 19 agosto 2016 “Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie;
- un rappresentante delle persone con malattia rara è stato individuato come componente del centro di coordinamento nazionale dei comitati etici territoriali previsto dalla Legge 11 gennaio 2018, n. 3 “Delega al Governo in materia di sperimentazione clinica di medicinali nonché disposizioni per il riordino delle professioni sanitarie e per la dirigenza sanitaria del Ministero della salute”.
L’altra faccia della medaglia è rappresentata dalle criticità che persistono, come:
1) le disomogeneità territoriali nell’accesso ai servizi sanitari, socio-sanitari e sociali, di cui possono essere l’esemplificazione:
- le disequità nella distribuzione geografica degli ospedali italiani che partecipano alle ERN: il 66,7% (n= 44) degli ospedali che partecipano ad almeno una ERN si trova nelle regioni settentrionali, il 19,7% (n=13) al centro e appena il 13,6% (n=9) nel mezzogiorno);
- il diverso grado di regolamentazione della somministrazione di terapie, farmacologiche e non, in ambito scolastico oggetto di specifica disciplina in 11 Regioni/PPAA;
- la carenza di programmi di sollievo presso strutture di degenza competenti non ospedaliere per le persone con malattia rara previsti o in fieri solo in 9 Regioni/PPAA;
2) la mancata adozione dei necessari strumenti amministrativi per riconoscere e garantire l’adeguata remunerazione delle prestazioni di consulenza a distanza da parte dei presidi/centri di competenza;
3) la mancata adozione di soluzioni gestionali ed amministrative tendenti a valutare la fattibilità di modalità di remunerazione che considerino la complessità della gestione assistenziale della persona con malattia rara nel setting ospedaliero e territoriale;
4) il mancato coinvolgimento dei rappresentanti associativi delle persone con malattia rara nell’Organismo di Coordinamento e Monitoraggio per lo sviluppo delle ERN (DM 27/07/2015 di cui all’Art. 13 comma 2 del D. Lgs. 4/3/2014 n. 38).
*Fonte: lista AIFA (che contiene non solo i farmaci orfani ma anche i cosiddetti “orphan-like” e quelli per il trattamento di malattie rare presenti nel registro Orphanet).