E' stata un’occasione unica di confronto con i maggiori esperti italiani su patologie normalmente non trattate all’interno dell’offerta formativa di base.
Si è parlato di diagnosi e cura, ma anche di aspetti clinici ed economici legati alle possibilità di attivare programmi di screening neonatale per alcune di queste patologie rare
540 mila nuove nascite nel 2013 in Italia, una percentuale di individui in età pediatrica (0-16 anni) di quasi il 14% sul totale della popolazione italiana. Sono questi i numeri che identificano l’ampio numero di pazienti che devono poter trovare nella figura del pediatra un importante punto di riferimento in caso di problemi di salute.
Con l’obiettivo di garantire un aggiornamento a 360 grandi su tutti gli aspetti clinico assistenziali di gestione del bambino con Sindromi Malformative e Malattie Metaboliche Ereditarie si è tenuto a Milano dall’8 al 10 maggio una tre giorni di formazione per specializzandi in pediatria.
L’appuntamento, organizzato dall’Osservatorio Nazionale Specializzandi in Pediatria (ONSP), dalla Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePed) e dalla Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) e realizzato grazie al supporto non condizionato di Genzyme, società del Gruppo Sanofi, testimonia l’importante impegno da parte dei promotori nell’investire in un percorso educazionale su patologie normalmente non trattate all’interno dell’offerta formativa di base.
La volontà è stata quella di fornire agli specializzandi tutti gli strumenti utili per svolgere un ruolo attivo nella diagnosi tempestiva e nella completa presa in carico dei pazienti, facendoli diventare il punto di riferimento delle famiglie con bambini colpiti da queste particolari patologie.
“Le Sindromi Malformative e le Malattie Metaboliche Ereditarie identificano un ampio numero di patologie rare e complesse che necessitano di un approccio multidisciplinare: dall’inquadramento diagnostico all’approccio terapeutico e riabilitativo, all’impostazione di un follow up mirato – spiega il Dr. Angelo Selicorni, Responsabile Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza e Past President SIMGePeD – Sebbene si tratti di malattie che, prese singolarmente, sono caratterizzate da numeri molto piccoli, nel loro complesso rappresentano una percentuale assai rilevante della popolazione pediatrica, con una stima di 1 bambino malato ogni 200. Questo significa che, se consideriamo che ogni pediatra ha in cura circa 800 bambini, si troverà a dovere gestire 4 o 5 piccoli pazienti affetti da una di queste patologie, che dunque tanto rare non sono.”
“Per queste malattie la mancata tempestività della diagnosi e rapidità di inizio della terapia in centri medici specializzati si traducono in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti, oltre che in un elevato costo sociale” – aggiunge il Dr. Carlo Corbetta Direttore del Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale A.O. Istituti Clinici di perfezionamento - Ospedale dei Bambini "V. Buzzi", Milano e Vice-Presidente SIMMESN – “Una specifica sessione del corso è dedicata al dibattito sull’opportunità di prevedere programmi “ad hoc” di screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale che fanno parte del più ampio gruppo delle Malattie Metaboliche Ereditarie”.
Aggiunge Corbetta - “La nostra società scientifica, che riunisce i professionisti italiani che in ambito universitario ed ospedaliero si occupano di screening neonatale, diagnosi e cura di malattie metaboliche ereditarie ed endocrinopatie congenite, ha aderito con entusiasmo all'iniziativa dell'Osservatorio Nazionale Specializzandi in Pediatria nel creare questa iniziativa congiunta di formazione integrativa dei futuri specialisti in pediatria, nella convinzione che l'interazione diretta tra i propri qualificati esperti ed i medici specializzandi possa contribuire a potenziare i percorsi diagnostici e la conoscenza medica nel difficile settore delle malattie rare, a diretto vantaggio e nell'interesse dei pazienti e delle loro famiglie”.
“Un evento unico, accolto con notevole entusiasmo dagli specializzandi di tutta Italia e dai loro Direttori di Scuola, che hanno visto in questo corso un’irrinunciabile opportunità formativa”- commenta la Dr.ssa Agata Boncimino, membro del Direttivo nazionale ONSP.
Prosegue: “Mi auguro che questa iniziativa possa essere la prima di una lunga serie: i giovani medici avvertono una grande necessità di tali momenti di formazione, incontro e scambio che da sempre costituiscono il fulcro dell’attività dell’ONSP. A nome di tutto il Direttivo ONSP porgo i miei ringraziamenti alla SIMMESN ed alla SIMGePeD, che hanno risposto a questa esigenza in modo concreto, contribuendo a rendere ancora più ricco il percorso formativo dei pediatri di domani”.