A beneficiarne saranno studi relativi alla Sindrome CODA e alla sindrome di Vici, due malattie ultra rare.
Rare Genomics Institute (RGI), un'organizzazione internazionale no-profit impegnata a fornire le risorse scientifiche di prima linea a medici e ricercatori di tutto il mondo, ha annunciato i vincitori di 'BeHEARD 2015', una sfida globale progettata per fare in modo che gli studiosi impegnati nel campo della ricerca sulle malattie rare possano competere, presentando i loro progetti, per ottenere l'accesso a innovative e costose biotecnologie messe in palio da alcune delle più importanti aziende del settore.
"Quest'anno, il concorso ha ricevuto centinaia di proposte, tutte di eccezionale qualità, provenienti da 99 università e fondazioni situate in 21 Paesi diversi. Specifiche tecnologie d'avanguardia, del valore economico complessivo di circa 600.000 dollari, sono state assegnate per lo studio di ben 31 specifiche patologie rare", ha dichiarato Claudia OuYang, Co-Direttore di BeHEARD.
Grazie a questa iniziativa, il Rare Genomics Institute spera che i progetti di ricerca vincitori abbiano l'opportunità di produrre importanti intuizioni che siano in grado di determinare un profondo impatto sullo sviluppo di potenziali opzioni terapeutiche per i pazienti affetti da malattie rare.
Tra i principali vincitori di BeHEARD 2015 troviamo la dott.ssa Carolyn Suzuki, a cui è stato assegnato un modello di topo che è stato sponsorizzato da Jackson Laboratory e creato tramite la tecnica di manipolazione genetica CRISPR per lo studio della cosiddetta sindrome CODAS, un rarissimo disturbo congenito dello sviluppo caratterizzato da anomalie cerebrali, oculari, dentali, auricolari e scheletriche. Finora, sono soltanto tre i bambini descritti con questa patologia: uno di origine brasiliana e altri due appartenenti alla comunità mennonita della Manitoba (Canada).
Un altro modello di topo sarà elaborato da Taconic Biosciences per cercare di replicare il fenotipo umano della sindrome di Vici, una malattia multisistemica ereditaria contraddistinta da agenesia del corpo calloso, ipopigmentazione, cataratta, cardiomiopatia e immunodeficienza combinata.
Specifiche piattaforme per l'analisi del genoma, offerte da Tute Genomics, Cypher Genomics e Maverix Biomics, sono state destinate a 13 progetti di ricerca sviluppati allo scopo di identificare i biomarcatori e i difetti genetici responsabili di diverse disfunzioni rare.
Per ulteriori informazioni sull'iniziativa BeHEARD e su tutte le proposte vincitrici dell'edizione 2015 è possibile visitare il sito web del Rare Genomics Institute.