Dott. Maurizio Scarpa: “La patologia può insorgere anche in età adulta, bisogna formare i medici perché la riconoscano”
La malattia di Krabbe è una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa, che comporta una perdita della guaina di mielina che riveste come un nastro isolante le fibre nervose. Si tratta di una leucodistrofia causata da alterazioni a carico del gene GALC, codificante per l'enzima galattocerebrosidasi, responsabile dello smaltimento di particolari sostanze che, se non eliminate, si accumulano e diventano tossiche per le cellule. Si trasmette con modalità autosomica recessiva: i bambini colpiti hanno ereditato due copie alterate del gene, una da ciascun genitore.
“La malattia di Krabbe è una patologia difficile – spiega Maurizio Scarpa, Docente del Dipartimento di Pediatria Università di Padova e cofondatore della fondazione Brains for Brain – di cui si parla sempre troppo poco. Ha un’incidenza molto bassa, parliamo di 1 caso ogni 100.000. Si tratta di una patologia che altera il processo di mielinizzazione, che inizia in fase embrionale e termina verso i 18 anni circa. I pazienti possono presentare un coinvolgimento neurologico più o meno grave a seconda delle forme della malattia, che può essere infantile, giovanile oppure adulta.”
La forma più comune della patologia è quella infantile, che interessa circa il 70% dei casi. “Quella infantile è la forma classica – spiega Scarpa, che ha presentato un intervento dedicato alla malattia di Krabbe al Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale appena conclusosi a Bruxelles – che presenta alterazioni neurologiche e motorie, atrofia, cecità, ipertono, che degenerano inesorabilmente fino ad interessare cuore e polmoni, conducendo alla morte. La diagnosi per questa patologia (che si effettua con tecniche di imaging, dosaggio enzimatico e test genetico), arriva quasi sempre intorno al terzo mese, quando ormai il danno neurologico è irreversibile. Per questo vorrei ricordare che per la malattia di Krabbe esiste la possibilità dello screening neonatale.”
Diagnosticare precocemente la patologia è dunque possibile. Ma esiste una terapia?
“Per questa patologia le possibilità terapeutiche sono ancora limitate. – spiega Scarpa – C’è la possibilità del trapianto di midollo spinale, che sembra ritardare la progressione della patologia, soprattutto se eseguito precocemente. In futuro però speriamo possa essere messa a punto una terapia di sostituzione enzimatica in grado di agire sul cervello. Sono incorso diversi studi preclinici e sperimentazioni cliniche sul modello animale, che lasciano ben sperare”.
E’ bene ricordare però che la forma infantile non è l’unica manifestazione della malattia. “Esiste una forma giovanile, che interessa bambini e ragazzi tra i 2 e i 15 anni. Si manifesta con problemi di deambulazione e atassia e il coinvolgimento neurologico progressivo. Inoltre è fondamentale ricordare che esiste anche una forma della malattia che insorge in età adulta. Lievi disturbi motori e alterazioni neurologiche spesso ricondotte alla demenza senile possono in realtà nascondere una patologia da accumulo lisosomiale, come la malattia di Krabbe o la Niemman Pick C. Per questo è bene che queste malattie siano sempre prese in considerazione, anche in pazienti di 60 anni. Ed è per questo - conclude Scarpa - che con la Fondazione Brains for Brain, della quale sono cofondatore, vogliamo avviare un progetto di formazione per neurologi e altri clinici che si occupano di pazienti adulti: le malattie lisosomiali non sono solo pediatriche.”