E’ questo lo scenario futuro che si discute al simposio europeo di Bruxelles
Dott. Maurizio Scarpa: “In Italia si prepara un progetto pilota di screening per 6 malattie lisosomiali, riguarderà 50.000 neonati”

PADOVA - Domani a Bruxelles si apre il Simposio Europeo dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di patologie rare che, se non trattate, portano gravissime invalidità e morte precoce. La ricerca, che ha già portato ad alcune terapie molto efficaci, si sta impegnando per fare ulteriori passi in avanti. Il terreno sul quale si gioca la partita contro queste patologie non è solo quello dei farmaci: la diagnosi precoce è una delle mete a cui si vuole arrivare e l’Italia sta mettendo in campo per questo una squadra di prim’ordine. Ne fa parte  Maurizio Scarpa, docente del Dipartimento di Pediatria dell’ Università di Padova e cofondatore della Fondazione Brains for Brain. Osservatorio Malattie Rare è riuscito ad incontrarlo a Padova prima della sua partenza per Bruxelles e ad avere da lui una notizia importante, quella dell’avvio di un progetto di screening neonatale per 6 malattie lisosomiali, una novità di portata enorme in un paese dove ancora oggi lo screening metabolico allargato viene garantito solo a una piccola parte di neonati.

“La diagnosi tardiva per una malattia da accumulo lisosomiale è sempre un evento drammatico. Per questo ci battiamo strenuamente per la diagnosi precoce e lo screening neonatale. Siamo stati il primo gruppo in Italia – spiega Scarpa – che si sia impegnato a rendere possibile il test di screening neonatale per 6 malattie genetiche da accumulo lisosomiale (malattia di Gaucher, malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi tipo I, Malattia di Gaucher, Pompe, Krabbe e Niemann Pick AB) utilizzando la metodica della spettrometria in tandem massa. Stiamo per avviare un progetto pilota che coinvolgerà 50.000 nuovi nati in Italia, in collaborazione con diversi centri sul territorio, tra cui il Meyer di Firenze. Per quasi tutte queste patologie esiste una terapia di sostituzione enzimatica, che può cambiare il decorso della malattia solo se iniziata precocemente. La diagnosi precoce è fondamentale per questo motivo, ma lo sarebbe anche in assenza di terapia. Permette infatti una migliore gestione del paziente e dà la possibilità alla famiglia di ottenere una consulenza genetica, indispensabile per la pianificazione di altre gravidanze.”

Lo screening neonatale per le malattie lisosomiali potrebbe segnare davvero un punto di svolta nella lotta a queste malattie, tuttavia la ricerca prosegue anche sugli altri versanti: dalla ricerca di base per comprendere meglio i meccanismi di queste malattie alla ricerca di terapie più efficaci.
“Oltre all’aspetto diagnostico di queste patologie – spiega infatti Scarpa -  il nostro gruppo si occupa di migliorare la comprensione dei meccanismi di neurodegenerazione che tali malattie comportano. Non si tratta di un semplice accumulo di sostanze che non vengono smaltite e che diventano tossiche per i neuroni, portandoli alla morte e causando danni neurologici irreversibili. La questione è molto più complessa: ci sono una serie di meccanismi che entrano in gioco e aggravano i danni dovuti all’accumulo. Noi vogliamo comprendere tali meccanismi, capire come questi condizionano la progressione della malattia e chiaramente scoprire se è possibile agire su di essi. Per questo motivo stiamo effettuando degli studi neuroradiologici sui pazienti e una serie di studi molecolari su modelli animali della malattia. L’obiettivo a breve termine è quello di individuare dei marcatori di progressione della patologia e per questo abbiamo avviato una collaborazione con il gruppo di ricerca del prof. Vescovi.”

Il gruppo di Scarpa, ed in particolare la Fondazione Brains for Brain, si occupano anche di terapie. Brains for Brain,  resa possibile grazie ad una donazione di una famiglia sarda con un bambino affetto da Leucodistrofia Metacromatica, è una vera e propria task force internazionale,  formata da ricercatori, clinici di eccellenza e opinion leader nel settore neurologico, che hanno scelto di coalizzarsi nella lotta contro le malattie genetiche rare che colpiscono e danneggiano gravemente il cervello.
Il prossimo obiettivo è difendere il cervello dalla malattia, spiega Scarpa: “B4B attualmente si sta concentrando sulla possibilità di una terapia che agisca direttamente sul cervello, per impedire che il danno neurologico causato da queste patologie comprometta irreversibilmente il cervello. Sappiamo bene che i normali farmaci non superano la barriera ematoencefalica, per questo ci stiamo concentrando su metodologie basate sulle nanotecnologie, sui farmaci biologici e biocompatibili. B4B collabora con i maggiori centri europei e mondiali che si occupano di neurodegenerazione: solo in un’ottica di condivisione delle competenze e delle conoscenze possiamo ottenere il massimo per i pazienti di oggi e quelli futuri.”