In un articolo informativo, recentemente pubblicato sulla rivista specializzata "Practical Neurology", sono stati messi in evidenza i numerosi problemi che gli specialisti si trovano a dover affrontare quotidianamente nella gestione delle malattie neurologiche rare: problemi correlati alle complessità che si presentano nell'ambito della diagnosi, del trattamento e del monitoraggio delle patologie meno comuni. Gli autori hanno approfonditamente analizzato la questione e tentato di fornire una guida pratica per l'approccio a tali malattie.
I pazienti affetti da disturbi rari sono spesso costretti a dover fronteggiare un gran numero di difficoltà a causa di diagnosi errate o tardive, di una generale assenza di informazioni e della mancanza di coordinamento tra i vari medici e specialisti.
In base ad un sondaggio, il 12% dei pazienti intervistati ha dovuto attendere più di 10 anni prima di ottenere una diagnosi esatta.
Per questo motivo, gli autori dell'articolo hanno cercato, anche attraverso l'elaborazione di un apposito algoritmo e l'utilizzo di strumenti matematici, di ricavare una serie di indicazioni pratiche in grado di costituire un valido aiuto per i medici e gli specialisti che si trovano a dover diagnosticare e gestire rari disturbi neurologici.
Per quanto riguarda il trattamento di tali malattie, nel testo si consiglia ai neurologi di tenere in considerazione le informazioni disponibili su un eventuale farmaco, il costo dello stesso, gli effetti collaterali della terapia nonché l'opinione del paziente in merito a tutto ciò, prima di procedere con la prescrizione.
In generale, si sottolinea infine la necessità di una maggiore e più efficiente comunicazione tra medici, specialisti e pazienti.