Il Network Telethon di Biobanche Genetiche (TNGB) festeggia i 5 anni di attività. Si tratta di una rete composta da 10 biobanche genetiche italiane, accuratamente selezionate e finanziate dalla Fondazione Telethon, coordinate per mezzo di un'infrastruttura informatica allo scopo di formare un catalogo pressoché unico di campioni biologici relativi a numerose malattie genetiche rare.
In un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases è stato stilato un dettagliato resoconto dei primi 5 anni di esperienza del TNGB. Grazie ai servizi forniti dal TNGB, sono già state portate avanti molteplici attività nel campo dello studio e della diagnosi di tali patologie.
Nell'ambiente medico e scientifico è ormai evidente da tempo come l'accesso a un gran numero di campioni biologici svolga un ruolo fondamentale nell'identificazione dei geni difettosi responsabili di determinate malattie e nello sviluppo di prodotti farmaceutici. Dato che la domanda di esemplari ben annotati e correttamente conservati è in continua crescita, le biobanche genetiche (raccolte organizzate di materiale biologico e di dati ad esso associati) rappresentano un potente strumento per la ricerca traslazionale e clinica di base nel campo delle malattie rare.
In questo contesto, la Fondazione Telethon, una delle principali organizzazioni benefiche italiane da sempre impegnata nello studio delle patologie congenite, ha deciso, nel 2008, di istituire il TNGB allo scopo di riunire in un unico catalogo campioni biologici molto rari e relativi dati, nonché di ridurre i problemi potenzialmente derivanti dall'eterogeneità qualitativa degli esemplari delle diverse biobanche attraverso l'adozione, all'interno del network, di procedure operative standard, di politiche comuni di garanzia della qualità e di linee guida condivise in merito agli aspetti etici e legali, in accordo con normative e raccomandazioni nazionali ed internazionali.
L'obiettivo è stato raggiunto mediante l'implementazione di un'infrastruttura informatica unica e coordinata a livello centrale, che ha reso possibile la creazione di un registro online dei campioni biologici raccolti dal TNGB, continuamente aggiornato e consultabile tramite un apposito portale web.
Un aspetto molto importante dell'opera di Fondazione Telethon è rappresentato dal fatto che il TNGB ha sviluppato, sin dal suo inizio, uno stretto rapporto con Uniamo (una federazione italiana di circa 100 associazioni di malati affetti da patologie rare) e con altre associazioni nazionali di pazienti, allo scopo di favorirne la partecipazione attiva al progetto e di condividere con loro i risultanti benefici. Il coinvolgimento dei pazienti e delle loro famiglie ha dimostrato come la promozione dei servizi forniti dal TNGB possa essere uno strumento assai efficace per ottenere una massa critica di campioni biologici, essenziali per la ricerca sulle malattie molto rare, e per garantire che le esigenze e le aspettative dei pazienti nel campo delle biobanche vengano presi in debita considerazione.
Attualmente, il TNGB è composto da 10 biobanche geograficamente situate in diverse zone d'Italia, 7 delle quali hanno partecipato alla fondazione della rete nel 2008, mentre le altre 3 vi hanno aderito in seguito, dopo un periodo di pre-ammissione richiesto per l'adozione e l'attuazione delle procedure standard.
Il catalogo del TNGB comprende circa 75.900 campioni biologici derivanti da più di 750 difetti genetici differenti. Durante i primi 5 anni di attività del network, gli studiosi nazionali ed internazionali hanno ampiamente usufruito dei suoi servizi per diversi scopi, risultanti in più di 250 pubblicazioni scientifiche.
Un'ulteriore testimonianza della validità del progetto italiano risiede nel fatto che il TNGB sia da tempo entrato a far parte di EuroBioBank, la prima rete europea delle biobanche genetiche delle malattie rare.