Dr.Colina (Imola): “La diagnosi è spesso tardiva perché le manifestazioni cutanee portano fuori strada”
Imola – La Sindrome SAPHO è una rara malattia infiammatoria potenzialmente invalidante, che si contraddistingue per l’associazione, anche non simultanea, di manifestazioni cutanee ed osteo-articolari.
Il Dott.Matteo Colina, reumatologo dell'Ospedale Santa Maria della Scaletta di Imola, ha recentemente contribuito alla realizzazione delle linee guida sulle strategie terapeutiche per la Sindrome SAPHO.
Il lavoro di Colina, pubblicato su “Informa Healthcare" ci aiuta a chiarire alcuni aspetti della patologia, sulla quale eziopatogenesi le conoscenze sono ancora piuttosto scarse. Infatti, nonostante un ruolo di innesco verosimilmente attribuibile ad un agente infettivo, la causa della sindrome rimane ancora oscura, di conseguenza il suo trattamento può essere definito “empirico”. Ricordiamo inoltre che, trattandosi di una patologia rara, i dati epidemiologici sono davvero scarsi.
“La sindrome SAPHO – spiega il Dott.Colina a Osservatorio Malattie Rare – si contraddistingue per la presenza di lesioni osteitiche, localizzate preferenzialmente alle strutture della parete toracica anteriore, frequentemente associate a manifestazioni cutanee. Possono anche essere presenti artriti periferiche ai polsi, ginocchia, gomiti e caviglie. Le manifestazioni cutanee della SAPHO sono rappresentate dalla pustolosi palmo-plantare, dall’acne severa con tutte le sue varianti, ma anche dal Pyoderma gangrenosum e da alcune dermatiti neutrofile, quali la sindrome di Sneddon-Wilkinson e la sindrome di Sweet. Per la diagnosi è opportuno essere sensibilizzati alla malattia e documentare mediante risonanza magnetica la flogosi nelle strutture suddette. Da notare che la definizione di sindrome SAPHO ha soppiantato ‘vecchie’ classificazioni nosografiche quali la sindrome di Tietze e altre.”
“La diagnosi è spesso tardiva rispetto all’insorgenza dei disturbi – prosegue Colina - perché solitamente le manifestazioni cutanee (acne conglobata e/o pustolosi palmo-plantare) sono il primo sintomo ad apparire e di conseguenza il paziente non si rivolge in prima battuta al reumatologo.”
Attualmente, per il trattamento della sindrome SAPHO vengono utilizzati i farmaci anti-infiammatori non steroidei (FANS), i glucocorticoidi e i classici farmaci anti-reumatici.
La terapia continuativa con i FANS sembra essere la migliore strategia terapeutica al fine di evitare la formazione patologica di nuovo tessuto osseo.
Il nuovo studio suggerisce però che, nei casi refrattari della malattia, possa essere efficace utilizzare una combinazione di bifosfonati (es.pamidronato) e di agenti biologici, quali gli anti-TNF-alfa e l'anti-IL-1. Si ipotizza che anche gli antibiotici possano svolgere un ruolo rilevante, soprattutto nelle prime fasi della malattia.
“I FANS sono la terapia di prima linea – precisa Colina - perché sono in grado di spegnere la flogosi delle strutture interessate dal processo patologico, pur tuttavia raramente il loro utilizzo risulta definitivo. Spesso è necessario ricorrere a farmaci biotecnologici e/o aminobisfosfonati per via endovenosa. In molti pazienti si riesce, in questo modo, a spegnere l’infiammazione permettendo in alcuni casi anche una remissione persistente di malattia “drug-free”.
Esistono però anche molteplici prospettive future, che in parte dipendono dal modo di intendere questa patologia, intorno alla quale di è aperto un dibattito scientifico.
“L'inquadramento nosografico della SAPHO è ancora oggetto di dibattito nel mondo, in quanto alcuni la considerano una variante dell’artropatia psoriasica, mentre altri la considerano una malattia autoinfiammatoria. Il fatto di considerare questa seconda ipotesi ha permesso la valutazione dell’uso dei farmaci inibitori recettoriali dell’IL-1 e dell’IL-6, che si sono dimostrati efficaci. In futuro – prosegue Colina – speriamo di riuscire ad organizzare uno studio multicentrico europeo per cercare di definire in maniera precisa le caratteristiche cliniche della sindrome SAPHO ed i relativi trattamenti.”
Per ora dunque non resta che affidarsi all’esperienza di medici esperti, com’è il caso del Dott.Colina.
“Personalmente seguo circa 100 pazienti affetti da sindrome SAPHO – conclude - ed i trattamenti possono essere vari. Innanzitutto non esistono dati evidence-based che ne giustifichino uno piuttosto che un altro, pertanto per impostare un trattamento efficace diventa necessario utilizzare metodiche di imaging quali la TC e la RM al fine di capire se la flogosi che causa il dolore e/o il gonfiore è attiva oppure no. Nel caso sia attiva si possono utilizzare con beneficio i farmaci biotecnologici quali l’inibitore recettoriale dell’interleukina 1 (come già in precedenza dimostrato dal prof.Trotta e me) ed anche dell’interleukina 6. I comuni farmaci biologici anti-TNF possono, invece, essere efficaci quando predominano le artriti periferiche. Farmaci efficaci, sai in monoterapia che in associazione, anche se poco studiati in questo ambito, sono gli aminobisfosfonati per via endovenosa.”
La sindrome SAPHO non è inclusa nell’elenco ufficiale delle malattia rare. In Italia i pazienti che ne sono affetti sono pochi e spesso vivono situazioni difficili, come è il caso di Luigi, che da 20 anni convive con la malattia.
L’elenco dei centri italiani specializzati è disponibile cliccando a questo link.
Per contattare il Dott.Colina si può chiamare il numero 0542.662851 (front office Reumatologico, Poliambulatori B, Ospedale Santa Maria della Scaletta, Imola) o inviare una mail all'indirizzoQuesto indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. .