Ci sarebbe un legame fra la sindrome di Mowat-Wilson e l’asplenia: è l’ipotesi di uno studio francese pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, secondo il quale il gene ZEB2, responsabile della sindrome, potrebbe essere anche la causa dell’asplenia.
L’asplenia congenita primaria, ovvero l’assenza o l’insufficienza funzionale della milza, è una malattia rara con basi genetiche poco conosciute. Può essere parte di sindromi congenite multiple o può essere isolata: una condizione estremamente rara, con circa 70 pazienti segnalati fino ad oggi.
La sindrome di Mowat-Wilson è caratterizzata da tipici dismorfismi facciali, ritardo mentale, microcefalia, epilessia ed eventuale presenza di malformazioni negli organi interni. È causata da mutazioni eterozigoti o delezioni del gene ZEB2. Quasi 180 pazienti sono stati segnalati fino ad oggi, ma solo uno con asplenia.
Lo studio francese riporta che sui sei pazienti con sindrome di Mowat-Wilson esaminati, l’aplasia o l’ipoplasia della milza era presente in quattro individui, con gravi complicanze infettive per tre di loro. Il rapporto mostra che l’aplasia o ipoplasia della milza fa parte del fenotipo della sindrome di Mowat-Wilson e perciò rende ZEB2 un possibile gene candidato per l’asplenia primaria.
Come riportato da O.Ma.R., dal 2009 è attiva l’Associazione Italiana Mowat-Wilson, nata per volontà di un gruppo di genitori legati dall’interesse comune di attivare solidarietà e supporto alle famiglie con figli affetti da questa rarissima malattia.