Dagli anni '60 lo screening neonatale è passato da individuare una sola malattia alle circa 40 di oggi
TURCHIA - L'introduzione di moderne tecnologie come la spettrometria di massa tandem (MS/MS) ha rivoluzionato i tempi e i costi dello screening neonatale e ha permesso di aumentare il numero di malattie incluse nei pannelli di screening.
Esiste tuttavia un acceso dibattito etico per quanto riguarda il test di malattie per cui non esiste una cura sicura e efficace e per le differenze nei programmi di screening nei diversi paesi e addirittura nelle diverse regioni all'interno di uno stesso paese.
Un nuovo articolo del Dr. Tomris Ozben dell'Università di Akdeniz, apparso recentemente su Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, fa il punto della situazione attuale e delle prospettive future di questo importantissimo strumento che ha cambiato le vite di migliaia di bambini negli ultimi 50 anni.
I programmi di screening hanno lo scopo di riconoscere, tra tutti i neonati sani, i bambini affetti da malattie rare genetiche, metaboliche, ormonali e funzionali e in particolare da quelle patologie metaboliche che, avendo una progressione lenta, non sarebbero altrimenti riconosciute alla nascita e potrebbero portare a gravi danni e talvolta alla morte prima della diagnosi clinica.
Era l'inizio degli anni '60 quando Robert Guthrie inventava il metodo basato sul prelievo di gocce di sangue dal tallone del neonato, che sono poi trasferite su un filtro di carta sul quale vengono fatti semplici test biochimici che permettono di distinguere, nel caso della fenilchetonuria, i bambini con livelli troppo elevati di fenilalanina e quindi probabilmente affetti dalla malattia.
Da allora, utilizzando lo stesso metodo, sono stati introdotti test per sempre più patologie, tra cui ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, malattie da accumulo lisosomiale e, più recentemente, le immunodeficienze primarie come la SCID e oggi negli USA, grazie alla standardizzazione dello screening in tutti gli stati, i bambini sono sottoposti a test per 30 malattie che, pur essendo individualmente rare, insieme hanno un'incidenza di un neonato ogni 4000 nati vivi.
Nel 1968 l'Organizzazione Mondiale della Sanità ha incaricato Wilson e Junger di formulare delle linee guida con i criteri che devono essere rispettati da una malattia per essere inserita nei programmi di screening e uno dei punti più importanti individuati è stato la disponibilità di una cura sicura e efficace per la malattia candidata.
Negli ultimi decenni, tuttavia, le tecniche di screening e diagnosi hanno visto uno sviluppo molto più veloce rispetto a quello delle terapie e si è molto dibattuto sulla possibilità di individuare bambini affetti da malattie per cui non esiste una cura.
L'autore dell'articolo ricorda che lo screening di queste patologie, nonostante non aiuti il bambino affetto, può essere importante per la famiglia, fornendo diagnosi precoce e permettendo di fare scelte per le gravidanza future ma che deve essere sempre accompagnato da consulenze da parte di specialisti.
Oggi una delle tecnologie più usate per lo screening neonatale è la spettrometria di massa tandem (MS/MS) che permette di analizzare più metaboliti contemporaneamente e ha permesso di passare da “un test per una malattia” a “un test per molte malattie”. Il costo iniziale dell'MS/MS può essere molto elevato ma il test per 30 malattie, partendo da un unico campione di sangue prelevato dal tallone del neonato, costa circa 10-20 dollari e l'aggiunta di un'altra patologia potrebbe costare meno di un dollaro.
Nel 2001, un pannello di esperti commissionato dall'American College of Medical Genetics, ha valutato 84 malattie candidate per lo screening neonatale e nel 2006 ha pubblicato una lista universale e uniforme di patologie che conteneva 29 malattie principali e 25 malattie secondarie: di queste 54 patologie, 42 possono essere individuate attraverso l'uso della spettrometria di massa tandem.
Oggi molti paesi sviluppati hanno screening neonatali allargati che comprendono 20-40 malattie metaboliche ereditarie, tuttavia, alcuni stati in Europa, che sono caratterizzati da cure mediche migliori e più accessibili rispetto agli USA, hanno lo screening solo per 5-10 malattie.
L'obiettivo dell'Unione Europea è pertanto quello di individuare un pannello di screening standard, come negli USA, che possa fornire uguali opportunità di diagnosi a tutti i neonati europei.
Per quanto riguarda i trend futuri l'autore prevede che i programmi di screening attuali sono destinati a crescere nei prossimi anni insieme allo sviluppo di nuove terapie farmacologiche di sostituzione enzimatica e di nuove tecniche di screening, come i test proteici multipli che fanno uso di tecnologie immunologiche e come la microfluidica che prevede il trasporto e la manipolazione di piccolissime quantità di liquido e permette di svolgere test biochimici e molecolari.
Inoltre, con l'avanzamento delle tecnologie di sequenziamento dell'intero genoma, potrebbe diventare possibile nel prossimo futuro lo screening neonatale basato su questa tecnica, tuttavia sarà necessario organizzare dei servizi appositi di consulenza per permettere la corretta interpretazione dei risultati dei test genetici.
Infine è di fondamentale importanza che la politica sanitaria sia in grado di stare al passo con lo sviluppo scientifico e tecnologico sempre più veloce.