Ilaria Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Certamente tra i nuovi parlamentari ce ne sono diversi che hanno avuto esperienza di malattie rare, ci piacerebbe che aderissero all’Intergruppo”
Londra (Regno Unito) – “La cosa per te più preziosa al mondo, il tuo bambino appena nato, è molto malato, e soffre di crisi dolorosissime. Ogni volta che si presentano potrebbero danneggiare il suo sviluppo. Affronta numerosi test, molti dei quali sono invasivi e dolorosi. I medici provano diversi trattamenti, alcuni con effetti collaterali lancinanti e potenzialmente dannosi. Vengono fatti enormi sforzi per la sua salute, ma nessuno sa esattamente cosa non va e come farlo stare meglio. Ruscite ad immaginarlo? Io lo so, perché ci sono passato. Il mio primogenito, Ivan, è nato con quella che in seguito abbiamo scoperto essere la sindrome di Ohtahara, una malattia neurologica così rara che esisteva a malapena una diagnosi, per non parlare di una cura”. Ivan, questo il nome del piccolo involontario protagonista di questo racconto, era il figlio dell'ex Primo Ministro inglese David Cameron, che ha recentemente raccontato la sua esperienza in una lettera pubblicata sul Times in occasione della Giornata delle malattie rare. Questa dolorosa vicenda, che nel 2009 ha portato alla morte del bimbo di soli 6 anni, è stata per Cameron il punto di partenza per un progetto ambizioso: lavorare perché la diagnosi delle malattie genetiche rare sia più semplice e anche più economica, e dunque alla portata di una larga parte della popolazione.
UNA RARISSIMA SINDROME EPILETTICA
La sindrome di Ohtahara è una rara malattia epilettica in cui le convulsioni iniziano in genere prima dei tre mesi di età. Se l’epilessia colpisce un bambino su 200, di questi solo 1 su 500 è affetto da Ohtahara: in altre parole, solo una manciata di bambini nel mondo soffre di questo disturbo causato da una sottostante anomalia strutturale del cervello. Questa può essere provocata da danni cerebrali prima e intorno al momento della nascita, oppure può essere trasmessa geneticamente. I bambini possono soffrire di spasmi e i medici monitorano in genere eventuali crisi epilettiche prima di fare una diagnosi; spesso, inoltre, le convulsioni sono resistenti ai farmaci e lo sviluppo è rallentato. Molti pazienti muoiono prima dei due anni per complicazioni come ripetute infezioni del torace, e coloro che sopravvivono restano in genere gravemente disabili, con continui attacchi nonostante il trattamento. Il destino del piccolo Ivan Cameron, come si legge dalla testimonianza del padre, è stato assai simile a quello degli altri bimbi affetti dalla medesima sindrome: “nella sua seconda settimana di vita, ha iniziato a fare dei movimenti a scatti e a calare rapidamente di peso. Al bambino venivano somministrati fino a 20 diversi farmaci ogni giorno – ha rivelato Cameron nella lettera - Ivan non era in grado di muovere gli arti o di parlare, e i suoi unici movimenti coscienti erano sorridere e alzare le sopracciglia”.
Come ricorda Cameron nella lettera al Times nonostante la loro scarsa frequenza, le malattie rare sono complessivamente più di 7 mila, e in tutto il mondo circa 350 milioni di persone convivono con disturbi rari o non diagnosticati: più del numero dei malati di tumore e di AIDS messi insieme. Nella metà dei casi si tratta di bambini, e uno su tre non supera il suo quinto compleanno. Per alcuni una diagnosi precoce potrebbe significare la salvezza, un traguardo possibile laddove ci sia la possibilità di ricorrere ad un esame semplice, se pur oggi ancora costoso, il sequenziamento del genoma, seguito naturalmente da una interpretazione dei risultati fatta da persone competenti ed esperte.
LA BATTAGLIA PER IL SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA
“Con un solo esame del sangue si possono testare simultaneamente tutte le malattie rare”, spiega l'ex Primo Ministro britannico, che dopo Ivan ha avuto con la moglie Samantha altre due figlie, Nancy e Florence, e un figlio, Arthur. In Inghilterra – ha raccontato – nel 2013 è nata Genomics England, con l'obiettivo di sequenziare 100 mila genomi, e l'anno successivo ha stretto una partnership con l'azienda californiana Illumina, con la quale Cameron sta collaborando. Illumina ha già diagnosticato la sindrome di Ohtahara in un neonato, in modo da poterlo curare prima che subisca danni irreparabili. Ciò che occorre fare, però, è rendere il sequenziamento del genoma più accessibile, riducendo i costi. “Nel 2007, per sequenziare un genoma umano, si pagava un milione di dollari, e nel 2014 Illumina ha ridotto il costo a mille dollari. Ora si punta a portare la cifra a cento dollari”, ha sottolineato Cameron.
L'APPELLO DELL'OSSERVATORIO MALATTIE RARE
Anche in Italia la battaglia di Cameron a favore della ricerca è stata molto apprezzata dalla comunità delle malattie rare. “Non sappiamo quante persone, fra i nuovi eletti nel Parlamento, abbiano un'esperienza diretta o prossima a sé delle malattie rare, ma la statistica ci dice che almeno qualcuno di loro dovrebbe averne incontrata nella vita della sua famiglia almeno una”, ha dichiarato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell'Osservatorio Malattie Rare. “Non pretendiamo che ne parlino pubblicamente come ha fatto David Cameron, ma ci piacerebbe che questa loro esperienza personale fosse lo spunto per dedicare maggiore attenzione ai malati rari. Un primo, importante gesto per dimostrarlo sarebbe partecipare all'Intergruppo parlamentare delle malattie rare, che verrà ricostituito dalla Senatrice Paola Binetti, e dove naturalmente sono ben accetti anche tutti coloro che sono sensibili al tema pur non avendone diretta esperienza”, prosegue Ciancaleoni Bartoli. “La partecipazione all’Intergruppo potrà essere un valido modo per prestare attenzione alle esigenze dei pazienti, riassunte in una lettera che l'Alleanza Malattie Rare ha recentemente scritto al prossimo Ministro della Salute”.