Selicorni, del San Gerardo di Monza: “Ci si può arrivare in una settimana, ma se è una malattia ultrarara possono anche volerci anni”
E' arrivato la settimana scorsa in aereo da San Diego con mamma, papà, un'infermiera americana e un arricchitore d'ossigeno al fianco. A soli 14 giorni ha attraversato l'oceano per raggiungere la neonatologia dell'ospedale di Monza e il centro di malattie genetiche rare. Alla nascita, il 29 febbraio scorso – proprio in quel giorno particolare dedicato alle malattie rare – i medici hanno capito subito che c'era qualcosa di strano nel piccolo paziente, probabilmente una malattia genetica rara che potrebbe comprometterne la crescita.
I genitori, una coppia di milanesi da tempo in California per lavoro, ha deciso in poche settimane il rientro in Italia. La scelta per curare il loro piccolo è caduta sull'ospedale di Monza, un centro che dispone di una terapia intensiva neonatale all'avanguardia, del mezzo per il trasporto in emergenza dei neonati e di un centro per le malattie genetiche rare che è un polo di riferimento nazionale. “Siamo stati consultati e ci siamo resi disponibili ad accogliere questo piccolo paziente – spiega il Dott. Selicorni, e medico specialista presso l’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica del San Gerardo di Monza – Ora lavoreremo per la diagnosi neonatale, per la quale potranno servire una settimana come anche anni di lavoro. Oltre alle malattie rare più conosciute infatti, stiamo assistendo a un fenomeno che molti ormai chiamano malattie ultrarare, malattie che colpiscono pochissime persone al mondo. Sono sempre più frequenti le situazioni in cui non esiste esperienza condivisa e il medico deve inventarsi una diagnosi”.
Il dott. Selicorni è uno dei massimi esperti al mondo della sindrome di Cornelia De Lange, una malattia rara che porta a ritardo mentale, bassa statura, avambracci corti, mani piccole, sopracciglia arcuate che appaiono disegnate, ciglia lunghe e incurvate. Oltre a questa sindrome il centro monzese è punto di riferimento per 78 tipi diversi di malattie rare. Selicorni ha recentemente curato la pubblicazione di “Le malattie rare in età giovane-adulta”, un volume dedicato a medici specialisti e generici, che raccoglie 55 schede sulle malattie rare più diffuse in Italia. Il volume contiene indicazioni diagnostiche e operativo-assistenziali utilissime per la gestione dei pazienti con malattie rare da parte di medici che spesso non hanno una competenza specifica in questo settore.