Dal sospetto diagnostico alla gestione clinica 55 schede sulle malattie rare in un volume realizzato dall’azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza, in collaborazione con Genzyme

Da appena qualche giorno è disponibile un nuovo testo specialistico sulle Malattie Rare, che inquadra in modo esaustivo sindromi genetico-metaboliche e malformative unendo informazioni aggiornate sul piano diagnostico e assistenziale. Il volume offre una sintesi preziosa della letteratura esistente e può essere considerato un testo di riferimento sulle Malattie Rare nell’età giovane-adulta.

Il Coordinamento Scientifico è stato curato dal dottor Angelo Selicorni, Presidente SIMGePeD e medico specialista presso l’Ambulatorio di Genetica Clinica Pediatrica, Fondazione Monza Brianza per il Bambino e per la Mamma dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza che, insieme alla dottoressa Rossella Parini ha coordinato un gruppo di assistenti e collaboratori (molti dei quali giovani medici), realizzando un volume ricco di spunti e informazioni per una diagnosi corretta e precoce di Malattia Rara e la successiva buona gestione del paziente giovane-adulto.

“Il libro è rivolto a specialisti e medici di medicina generale, rappresenta un prezioso strumento per offrire una visione generale della malattia. – spiega Selicorni – Il testo raccoglie informazioni diagnostiche ma il taglio che abbiamo deciso di dargli è decisamente assistenziale e pratico. Abbiamo voluto concedere molto spazio al concreto, proprio per ovviare alle difficoltà che attualmente i malati rari incontrano durante il percorso assistenziale.”

Questo testo, uno dei pochi in lingua italiana, nasce dall’attenta riflessione sul vissuto dei genitori con figli affetti da malattie rare: “Finché i pazienti sono gestiti dai pediatri le cose vanno bene, quando avviene il passaggio al medico generico spesso la situazione crolla drammaticamente perché i medici di base non hanno quasi mai questo tipo di formazione e spesso delega, a differenza del pediatra, ogni singolo sintomo a uno specialista d’organo. Abbiamo scritto il libro anche per questo, per offrire uno strumento pratico che aiuti i professionisti del settore.”

Particolarità del libro è sicuramente quella di riferirsi anche alle malattie rare in età adulta. Il Dott. Selicorni ci ha spiegato come è cambiata l’incidenza delle malattie rare nell’età adulta in questi anni: “I dati epidemiologici sono pochi, ma quel che è certo è che abbiamo imparato a fare più diagnosi eziologiche precise e abbiamo fatto passi avanti nell’assistenza trasversale, sviluppando quelle che io amo chiamare la pediatria e la medicina della disabilità. Grazie a questi fattori, unitamente alla neonatologia e alla chirurgia pediatrica la sopravvivenza dei malati rari è aumentata notevolmente.”

Il testo è stato realizzato grazie al supporto di Genzyme, un’azienda del gruppo Sanofi che da oltre trent’anni è all’avanguardia nello sviluppare e rendere disponibili terapie innovative per i pazienti affetti da patologie rare e debilitanti.