In Italia solo 50 casi e nessun centro di riferimento, ma costituita l’associazione ‘Progetto DDD Onlus’
La Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II (chiamata anche Dense Deposits Disease, malattia a depositi densi, MPGN II o DDD) è una malattia rara che si manifesta prevalentemente in età infantile (tra i 5 ed i 10 anni). Si stima ne siano affette 2-3 persone su 1.000.000. In Italia se ne conoscono attualmente circa 50 casi.
La patologia intacca il funzionamento dei reni: inibendo il sistema immunitario la DDD spinge l'organismo ad attaccare i glomeruli dei reni (filtri che depurano il sangue), provocando depositi che a lungo andare impediscono l'attività renale e costringono chi ne è affetto a sottoporsi a dialisi.
Sono ancora ignote le cause della Dense Deposits Disease, probabilmente un'anomalia genetica (in pochi casi mutazioni genetiche codificate), ma all'origine della malattia e del mal funzionamento del sistema immunitario spesso è un'infezione. In seguito ad un mal di gola, a tosse o ad un' otite, la catena del complemento (parte del sistema immunitario che aiuta il nostro corpo a combattere le infezioni) attacca non solo gli agenti patogeni ma anche lo stesso organismo.
La malattia si manifesta prevalentemente con macroematuria (il bambino fa la pipì rosso sangue) oppure microematuria (presenza di sangue nelle urine, riscontrabile attraverso analisi) e si caratterizza per la presenza di proteinuria (presenza di proteine nelle urine) e ridotti livelli di C3 nel sangue. La diagnosi certa avviene però solo tramite biopsia renale.
Non esiste attualmente una cura specifica per la DDD, ma nella maggior parte dei casi i sintomi vengono trattati con farmaci inibitori del sistema renina angiotensina. Il trapianto di rene non è risolutivo, poiché la Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II tende a recidivare. In pochi casi, nei quali la patologia è causata dal difetto del Fattore H, si può prevenire la progressione della malattia attraverso la somministrazione di plasma.
In Italia non ci sono attualmente centri ospedalieri di riferimento per questa patologia e dunque i pazienti sono assistiti nei reparti di Nefrologia Pediatrica. Le strutture più qualificate risultano essere: il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò" a Ranica (Bergamo) dell’Istituto Mario Negri, l’Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi Pediatrica della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano (Clinica De Marchi), l’Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. A livello internazionale c'è un centro di riferimento nell' Iowa, creato dal Prof. Richard Smith.
A sostenere le persone affette da Glomerulonefrite Membrano Proliferativa di Tipo II è da anni l’Associazione “Progetto DDD Onlus - Associazione per la lotta alla DDD”. Fondata dai genitori di un ragazzo affetto da DDD, la Onlus combatte al fianco dei pazienti nella lotta alla patologia e concretamente finanzia progetti di ricerca scientifica, clinica e sperimentale.
L'Associazione è fortemente impegnata anche nella battaglia per il riconoscimento della Dense Deposits Disease come malattia rara e per la presa in carico da parte del Servizio Sanitario Nazionale, in modo uniforme su tutto il territorio nazionale, dei pazienti affetti da questa patologia che si trovano a dover fronteggiare da soli difficili condizioni ed onerose spese.
Per contattare l'associazione potete inviare un'email a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o contattare il Presidente, Fabrizio Spoleti: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.