“Voglio solo che i genitori siano consapevoli che non sempre un naso sanguinante e il mal di testa sono allergie stagionali: potrebbero essere molto peggio di quello che pensate.” E’ l’appello lanciato dalla mamma di un bambino affetto dalla Sindrome di Evans su Rareconnect.org.
Jacopo (nome di fantasia n.d.r.) ha 14 anni ed è un grande appassionato di calcio, uno sport che praticava fin da piccolo. La cosa strana era che si copriva di lividi e, ogni giorno, gli colava il sangue dal naso però i genitori non si preoccupavano più di tanto perché non durava molto.
“Era l’autunno del 2013 – racconta la madre- quando ha iniziato ad avere anche forti mal di testa sulla zona frontale, con nausea ed estrema stanchezza. Abbiamo deciso che era arrivato il momento di portarlo dai medici per fare un controllo, pensando che il problema fossero le allergie stagionali. Il medico di base gli ha fatto subito un prelievo di sangue e ha notato che le sue piastrine erano a 4000, la conta dei globuli bianchi era 1,2 e i neutrofili erano solo 0,2. È stato ricoverato immediatamente in ospedale ed è stato messo in una stanza dove fuori c’era un cartello che indicava di indossare maschere e lavarsi le mani.”
“Un'oncologa ci ha detto che poteva essere leucemia o anemia aplastica ed è stata subito programmata la biopsia del midollo osseo la mattina successiva; quando ci hanno dimessi, tre giorni dopo, pensavamo che in ospedale non ci saremmo più tornati.”
Dopo essere andati diverse volte al pronto soccorso, e aver capito che i valori delle analisi continuavano a essere bassi, Jacopo viene nuovamente ricoverato per ricevere farmaci per via endovenosa, tra cui altre immunoglobuline e steroidi. A questo punto si arriva alla diagnosi di Sindrome di Evans, una malattia caratterizzata dall'associazione tra l'anemia emolitica autoimmune e un'altra emopatia (ad esempio, distruzione dei granulociti neutrofili, neutropenia o, più frequentemente, distruzione delle piastrine o trombocitopenia).
La sindrome di Evans è una malattia rara, per la quale non è stata definita una strategia terapeutica efficace. La presa in carico, di solito, prevede la somministrazione di immunosoppressori o la splenectomia.
“Eravamo ancora in ospedale e mancavano due giorni a Natale, le piastrine nel sangue di Jacopo ancora una volta erano scese a 2.000 e tutti gli altri valori erano estremamente bassi soprattutto la conta dei neutrofili. Il medico, però, gli ha fatto un bel regalo perché ha deciso di iniziare solo gli steroidi per via orale ad alte dosi e questo ci ha permesso di tornare a casa.”
“Malgrado questo periodo difficile – conclude la mamma - Jacopo è rimasto positivo e ha deciso che niente gli impedirà di vivere il suo futuro. Sono così orgogliosa di come si sta gestendo tutto alla sua età, la sua volontà e il suo desiderio di stare meglio sono incredibili.“
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Per sapere di più sulla Sindrome di Evans, consulta Orphanet.