La dr.ssa Annamaria Sapuppo (Catania): “Grazie al nuovo farmaco givosiran la ragazza non ha più avuto attacchi acuti e le sue condizioni sono decisamente migliorate”
Catania – Da quindici anni Roberta Morello combatte contro una malattia metabolica rara e debilitante, la porfiria epatica acuta (AHP). Oggi la sua battaglia sembra essere vinta, ma lei – forse per scaramanzia – ancora non se la sente di ammetterlo. “Lo voglio dire a bassa voce: da un anno non ho più avuto attacchi acuti. Mentirei se dicessi di stare bene al 100%: i sintomi cronici ci sono, ma va bene così, e sono convinta che prima o poi anche quelli mi abbandoneranno. All'inizio mi chiedevo: perché proprio a me? Ma nonostante tutto ho imparato a convivere con la malattia. Come dicono i miei genitori, per darmi forza e coraggio: ‘Roberta, ci sono tanti ragazzi che stanno peggio di te’. Ci sono giornate sì e giornate no, ma una cosa mi accompagna: il sorriso e l'amore sfrenato per la vita”.
I PRIMI SINTOMI
La ragazza, catanese, oggi ha 27 anni e vive a Belpasso. Il ricordo dei primi sintomi è ancora nitido: “Avevo 12 anni e da mesi accusavo frequenti dolori addominali. Erroneamente li collegavo alla danza, allo sport o allo stress. I miei genitori, alla fine, mi portarono al pronto soccorso di un ospedale di Catania, dove fui ricoverata per tre giorni con la somministrazione di antidolorifici, ma le mie condizioni peggiorarono. Così, su consiglio del mio medico di famiglia, mi presentai presso il reparto di Pediatria del Policlinico Vittorio Emanuele di Catania, dove fui visitata e ricoverata”.
Roberta trascorre circa un anno tra ricoveri più o meno lunghi, e viene sottoposta a diversi interventi. Poi, finalmente, uno dei medici ha un'illuminazione: la ragazza potrebbe essere affetta da porfiria epatica acuta. La situazione, però, peggiora, con la formazione di trombi che mettono a rischio la sua vita, così si decide di trasferirla a Genova. “Lì sono stata ricoverata per un mese esatto, ed è stato il mese peggiore della mia vita. Ho subito una miriade di controlli clinici (per la maggior parte invasivi), ma nessun medico voleva credermi: dicevano che mi stavo inventando tutto e che probabilmente si trattava di un disturbo psichico. Nessun bambino di 12 anni dovrebbe provare la violenza fisica, e soprattutto mentale, che ho subito”.
LA SVOLTA
Grazie a coloro che Roberta chiama 'i miei angeli', la situazione migliora: i medici di Catania si mettono in contatto con il centro di Genova, consigliando di sottoporre la ragazza ai marker per la porfiria. L'esito è positivo, e la diagnosi corretta arriva a circa due anni dalle prime manifestazioni della patologia. “Nella mia sfortuna, sono stata molto fortunata ad avere incontrato persone preparate”, sottolinea Roberta. In effetti, ancora oggi, le persone che soffrono di porfiria epatica acuta possono attendere fino a quindici anni prima di scoprire che i propri sintomi sono dovuti a questa malattia genetica, causata dal deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme.
Il passo successivo è un consulto, e quindi un primo ricovero, presso la “Casa Sollievo della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo, dove Roberta incontra un altro dei suoi 'angeli', il dr. Claudio Carmine Guida, che inizia ad accompagnare la ragazza in questo nuovo mondo della porfiria. “Mi ha dato la spinta e la speranza: insieme ai miei genitori abbiamo intrapreso questo cammino tra mille difficoltà, dovute per la maggior parte al fatto che i medici non conoscevano la mia malattia. Quanti 'no' ho ricevuto, quanti 'non possiamo prenderti in cura, è una responsabilità troppo grande' mi sono sentita dire. Anche se lungo il mio percorso ho trovato anche medici, chirurghi e infermieri fantastici, spesso avevano le mani legate a causa della burocrazia. Ora, per fortuna, ho trovato le persone giuste al posto giusto, che mi accompagnano lungo questo percorso”.
LA NUOVA TERAPIA
Il percorso di Roberta è stato costellato da sintomi terribili: dolori addominali, dolori alle braccia, alle gambe, alla schiena, alla pelle, perdita di appetito, nausea, vomito, tachicardia, stanchezza e disorientamento. Addirittura, durante gli attacchi acuti, la ragazza collassava e non riusciva più a camminare. “All'inizio mi veniva somministrata la soluzione glucosata, poi ho iniziato l'emina e da lì ho cominciato a vedere un po' di luce. Dava i suoi effetti, ma purtroppo, nel mio caso, duravano ben poco e avevo ancora molte crisi”.
La sua storia, per molti versi, è simile a quella di Valentina Rampin, che abbiamo raccontato nel 2021. Per fortuna, anche il finale è lo stesso: “Da circa un anno ho iniziato una nuova terapia con il farmaco givosiran”, conclude Roberta. “E se prima riuscivo a vedere un po' di luce, oggi ho ricominciato a vivere”.
IL CENTRO PORFIRIA DI CATANIA
Oggi la ragazza è in cura più vicino a casa sua, presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria “G. Rodolico” di Catania, che dall'anno scorso è diventata uno dei centri prescrittori del givosiran. Qui è seguita presso il Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Metaboliche Ereditarie (CRR-MET) della Sicilia Orientale, diretto dalla prof.ssa Agata Fiumara, di cui fa parte la dr.ssa Annamaria Sapuppo, assegnista di ricerca, da noi intervistata.
“Il nostro gruppo di lavoro si occupa di prendere in carico tutti i pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie provenienti soprattutto dall'area orientale della Sicilia, ma talvolta arrivano anche dalla parte occidentale, oppure da fuori regione. In primis, come centro di riferimento per lo screening neonatale della Sicilia Orientale, vengono accolti tutti i neonati che hanno presentato qualche alterazione allo screening metabolico esteso, diventato obbligatorio dal 2016 a livello nazionale, ma che già veniva effettuato gratuitamente dagli anni 2000 ai bambini nati presso l'ospedale Policlinico G. Rodolico attraverso un progetto pilota dedicato”, spiega la dr.ssa Sapuppo.
“Tra gli altri pazienti troviamo anche bambini e adulti che ci vengono inviati dai centri di primo e secondo livello come sospetti di malattia metabolica, oppure che sono già stati diagnosticati ma devono essere presi in cura da un centro specializzato; altri ancora sono seguiti in ospedali lontani dal domicilio del paziente, motivo per cui si crea uno stretto rapporto di collaborazione tra le diverse équipe, in modo da ridurre al minimo la necessità di affrontare lunghi viaggi, specie per i pazienti più gravi”, prosegue la pediatra.
Al CRR-MET di Catania sono quattro le ragazze affette da porfiria epatica acuta attualmente prese in carico, di cui tre in trattamento con givosiran. Dopo San Giovanni Rotondo, è il centro del Sud Italia che ha più pazienti in gestione, inserito in un circuito di collaborazione con i principali ospedali italiani ed europei che si occupano di porfiria epatica acuta. Per far conoscere meglio questa malattia, è in corso da alcuni anni un'importante opera di sensibilizzazione: una delle iniziative è la mostra itinerante “Oltre il visibile: suggestioni visive e racconti sulla porfiria epatica acuta”. Nata dalla collaborazione fra Alnylam e NABA, Nuova Accademia di Belle Arti di Milano, la mostra è stata ospitata all’interno dei principali centri di riferimento italiani per il trattamento della patologia (fra cui Catania, dal 21 maggio al 3 giugno scorsi) ed è fruibile anche online.
Inoltre, il centro di Catania ha organizzato, lo scorso 4 novembre, un evento congressuale dal titolo “Dolore e malattie rare, quando pensarci”, in collaborazione con Alnylam e Sanofi, al quale hanno partecipato diversi specialisti coinvolti nel processo diagnostico-terapeutico di malattie dove il dolore è un sintomo predominante, come la porfiria, appunto, e la malattia di Fabry.
Il CRR-MET di Catania, facente parte dell'U.O. di Clinica Pediatrica del Policlinico G. Rodolico, gestisce il processo diagnostico (genetico e biochimico) e la presa in carico di bambini e adulti affetti da malattie metaboliche ereditarie, e attualmente partecipa a diverse attività di ricerca nazionali e internazionali. Le attività ambulatoriali e di day hospital, soprattutto per le terapie infusionali delle malattie metaboliche ereditarie, vengono offerte anche ai maggiorenni. Anche se i pazienti vengono seguiti prevalentemente da pediatri, esiste una stretta collaborazione con altri consulenti che operano sempre nello stesso ospedale e che, di volta in volta, vengono interpellati a seconda delle necessità date dalla specifica patologia, come già avviene per la malattia di Fabry. Attualmente, infatti, in Sicilia esistono pochissimi centri di riferimento per adulti dedicati alle malattie metaboliche, né tantomeno alla porfiria epatica acuta. Per questo motivo, nonostante Roberta abbia 27 anni, ha iniziato la terapia con givosiran presso il day hospital del CRR-MET e continua ad essere seguita dall'équipe pediatrica guidata dalla prof.ssa Agata Fiumara.
IL PUNTO DI VISTA DEL MEDICO
“Roberta è stata indirizzata presso il nostro centro a seguito di un aggravamento della sua sintomatologia, caratterizzata da frequenti attacchi acuti, nonostante l'utilizzo periodico di emina”, sottolinea la dr.ssa Sapuppo. “Si è così deciso di intraprendere la nuova terapia mensile disponibile per la porfiria epatica acuta, il givosiran appunto, cogliendo l'occasione di confrontarci con altri centri di lunga esperienza in questo campo come Modena e San Giovanni Rotondo”.
“Le abbiamo fatto la prima infusione sottocutanea a luglio dell'anno scorso: aveva appena avuto un attacco acuto e non stava affatto bene”, prosegue la pediatra. “Per i primi tre mesi ha eseguito questo trattamento da noi in ospedale, poi ha proseguito con la terapia domiciliare e con i controlli periodici. Oggi, dopo un anno, i suoi valori di laboratorio utilizzati per il monitoraggio della patologia si sono normalizzati, da alcuni mesi non ha più avuto attacchi acuti e la sua vita è nettamente migliorata. Basti pensare che all'inizio, in un questionario di auto-valutazione sulla qualità di vita, Roberta si era attribuita un punteggio di 50/100, mentre oggi siamo a 100/100”.
I fattori scatenanti per il peggioramento delle sue condizioni possono essere stati numerosi: il caldo, un'idratazione non ottimale, il peso perso in seguito agli attacchi acuti precedenti, il digiuno. Oggi Roberta è riuscita a riprendere peso; ogni tanto prova un po' di dolore o si sente stanca, ma succede sempre nei giorni prima dell'infusione, ovvero quando l'effetto della precedente sta per svanire. Cosa ci insegna il suo caso? “Che la porfiria epatica acuta colpisce prevalentemente le donne, ma non solo, anche in età adolescenziale. Quindi, in presenza di dolore addominale ricorrente, e dopo aver escluso le altre possibili cause, occorre inserire nella diagnosi differenziale anche questa patologia così subdola”, precisa la dr.ssa Sapuppo.
“Purtroppo, le malattie metaboliche rappresentano spesso la 'Cenerentola della pediatria': sono pochi i medici in tutto il mondo che se ne occupano, e ancora meno in Italia. Non esiste una specializzazione specifica, si costruisce tutto sul campo e spesso, nonostante gli sforzi, ci si ritrova ad essere presi per pazzi da altri colleghi che ritengono sia una perdita di tempo accanirsi nel cercare queste malattie. Speriamo che in futuro – conclude la pediatra – il ruolo dei metabolisti (pediatri e non) che seguono i pazienti con malattia rara possa essere maggiormente riconosciuto anche in Italia, come già lo è, almeno in parte, a livello internazionale”.