L’Associazione dei pazienti è stata direttamente coinvolta nella stesura delle raccomandazioni pubblicate dalla ERN ITHACA
Recentemente la ERN ITHACA (European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders) ha realizzato l’aggiornamento delle linee guida europee dedicate alla gestione clinica della sindrome di Phelan-McDermid, pubblicate integralmente sul sito della stessa ERN. Nella redazione del documento sono stati coinvolti numerosi esperti internazionali, ma anche i rappresentanti dei pazienti, tra i quali l’associazione UniPhelan Onlus, membro dell’Alleanza Malattie Rare.
Fondata nel 2017, l’associazione è diventata nel corso degli anni un punto di riferimento per il network delle famiglie, ma anche dei clinici e dei ricercatori. “Siamo davvero lieti di aver partecipato alla stesura di queste nuove linee guida”, ha spiegato a OMaR Stella Di Domenico, Presidente dell’Associazione UniPhelan Onlus e mamma di una bambina affetta da sindrome di Phelan-McDermid. “Solo noi possiamo conoscere i nostri figli e i loro problemi. Le famiglie sono un punto cardine della presa in carico dei bambini con questa sindrome: di questo non si può non tener conto.”
“Partendo dal testo olandese [le linee guida precedentemente in vigore, N.d.R.] abbiamo stilato dei punti di discussione e realizzato diversi incontri e dibattiti preparatori. Poi abbiamo utilizzato una serie di questionari anonimi da compilare con cadenza settimanale. I risultati medici del nuovo protocollo si vedranno con il tempo – prosegue Di Domenico – però un primo risultato lo abbiamo riscontrato: abbiamo inviato le linee guida a tutti i nostri medici di riferimento, che ci hanno ringraziato. Molti di loro, anche pediatri, nemmeno conoscevano la malattia. Avere indicazioni per diagnosticarla è fondamentale.”
La sindrome di Phelan-McDermid è una patologia ultra-rara, di difficile diagnosi e gestione. Per questo motivo, da molti anni l’Associazione si impegna a sostenere le famiglie, oltre che la ricerca scientifica. “Abbiamo sempre finanziato la ricerca, promosso convegni, aiutato i bambini con software per la comunicazione aumentata. La nostra associazione aiuta sia i soci, sia tutti coloro che ci chiedono una mano, non si lascia indietro nessuno. Però abbiamo un problema di discontinuità. Le famiglie con cui siamo in contatto – prosegue la Presidente di UniPhelan – devono affrontare una quotidianità difficile. Chi non convive con questa patologia non può minimamente immaginare. Le famiglie sono sparse in tutto il territorio nazionale e logisticamente è molto difficile ogni spostamento, o anche organizzare un semplice incontro. Un bambino affetto dalla sindrome di Phelan-McDermid deve compiere sforzi oltre il normale anche per fare semplicemente qualche decina di metri.”
“C’è però grande soddisfazione nel nostro lavoro associativo”, conclude Di Domenico. “Ricordo alcuni casi di bambini rifiutati nei centri di riabilitazione, o impossibilitati a incastrare gli orari della scuola dell'obbligo con quelli dell’assistenza sanitaria. In questi frangenti abbiamo sostenuto le famiglie nel percorso di comunicazione aumentata dei piccoli. Quando un bambino non riesce a comunicare anche le piccole cose, ad esempio chiedere un semplice bicchiere d'acqua, come fa un estraneo a comprenderlo? Solo noi genitori li capiamo. Bisogna abbattere queste barriere una alla volta, ma è difficile.”
Per conoscere le attività dell’associazione UniPhelan è possibile visitare il sito dell’associazione.
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