Fibrosi Cistica - l'esperto risponde

Buongiorno dottore,
mio figlio ha tre mesi ed è risultato affetto sa fibrosi cistica con tre mutazioni presenti in eterozigosi: DF508 (con poly T9 e T7) R1438W / R352Q. Presenta una ipodiafania medio basale al polmone destro senza alcun sintomo e con analisi del sangue perfettamente nella norma e con un pcr allo 0.2 e una sufficienza pancreatica. Il bimbo cresce bene in peso, non fa tosse, dorme supino senza alcun problema respiratorio. La ventilazione è libera in entrambi i polmoni e lo stato clinico del bimbo è buono. La mia domanda è cosa devo aspettarmi? Che tipo di fibrosi cistica è? Sono molto in ansia per la salute e il proseguo della vita di mio figlio. Certa di una sua risposta la ringrazio anticipatamente e le porgo cordiali saluti.

Ilaria

RISPONDE il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona.

La diagnosi di fibrosi cisitca sembra certa ma servirebbero i dati del test del sudore. Il dato radiologico dovrebbe essere rivalutato con una TAC torace ad alta definizione ma servirebbe prima una valutazione clinica per decidere quando eseguire questo controllo. E' molto importante ottenere un adeguato campione microbiologico, eventualmente anche con un lavaggio broncoalveolare per escludere la presenza di germi tipici della fibrosi cistica. Probabilemnte è importante impostare subito una corretta fisioterapia respiratoria.
Tutto questo va però condotto su giudizio di un centro clinico attrezzato e dopo una valutazione clinica complessiva.
In genere le forme con sufficienza pancreatica alla nascita hanno una buona prognosi, questo non deve esimere da una attenta valutazione clinica nel tempo. L'assenza di sintomi e la buona crescita sono anche segni importanti favorevoli, ma non è possibile dall'andamento dei primi mesi esprimersi sulla prognosi a lungo termine.
Le prossime sperimentazioni cliniche e gli studi in corso su mutazioni rare fanno ben sperare sulle nuove cure di cui questo bambino certamente si gioverà.

Prof BM Assael

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