Fibrosi Cistica - l'esperto risponde

Mia figlia 15 anni, è stata sottoposta al test del sudore. Il risultato è stato 64. Ora stanno effettuando la ricerca genetica. Come devo considerare questo valore? Grazie.

Daniela

RISPONDE il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona.

I valori normali del test del sudore possono variare a seconda del laboratorio. Quindi la prima informazione è se il test è stato eseguito in un laboratorio di riferimento (legato al Centro Regionale) e legato al sistema di controllo di qualità.
Il laboratorio dovrebbe indicare i propri valori di riferimento normali. Di solito un valore di 64 è da considerarsi patologico quindi molto suggestivo di fibrosi cistica. I valori sono patologici a partire da 60 mEq/l.. Il test viene normalmente ripetuto per conferma. Giusto, poi, procedere alla ricerca delle mutazioni.
Per una diagnosi di fibrosi cistica e per ulteriori eventuali accertamenti bisogna discutere i risultati con un esperto del Centro regionale di riferimento che valuterà i sintomi che hanno condotto agli accertamenti, il significato da attribuire al test del sudore, il significato delle mutazioni trovate, la presenza di casi in famiglia ecc.  e deciderà sulla necessità di ulteriori controlli.
Il tuto richiederà un po' di tempo. Forse la cosa più importante è sapere quali siano i sintomi che hanno portato a fare gli esami: si tratta di problemi digestivi o respiratori? Sono presenti sintomi chiaramente attribuibili alla fibrosi cistica? La ragazza è nata in una Regione dove si eseguiva lo screening neonatale? Questo è risultato allora negativo?
Sarà bene, ripeto, cercare il parere del Centro Regionale di Riferimento che può essere trovato sul sito della Lega Italiana Fibrosi Cistica.

Prof BM Assael

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