Pregiatissimo professore Le vorrei chiedere, ho letto che presto sarà approvata la terapia con correttore e potenziatore per i pazienti omozigoti di f508del. ma le chiedo non potrebbe andare bene per un paziente eterozigote con f508del e 3272_26 A>G che so essere una mutazione che comporta una proteina residua?
spero di essere stata chiara e la ringrazio per la passione con cui svolge il Suo lavoro.
Rita
RISPONDE il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona.
Gli studi in fibrosi cistica con Ivacaftor da solo nel caso di mutazioni cosiddette di "gating" sono stati favorevoli e che gli studi sull'associazione di due composti hanno dato dato risultati incoraggianti, ma meno brillanti, nel caso di omozigosi per la mutazione F508del. Non sono ancora stati condotti studi su pazienti con eterozigosi composta, cioè con due mutazioni di cui una F508del. Nuovi composti e nuovi studi sono in arrivo, ma i tempi non saranno brevissimi. Mediamente ci sono voluti due anni per portare a termine gli studi, speriamo quindi di avere risposte al suo quesito fra 2-3 anni.
Per saperne di più sulla patologia consulta la sezione dedicata alla FIBROSI CISTICA.
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