Buongiorno, vorrei sapere se Orkambi può essere utilizzato anche per f.c. con mutazioni df508 / t338i , o se bisogna attendere ulteriori sperimentazioni avendo una doppia mutazione?... e se in caso sono in previsione... grazie mille. Inoltre volevo sapere se a livello di tecnologia/farmaco è uscita qualche alternativa al classico aerosol giornaliero.
Stefano
RISPONDE il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona.
I dati di Orkambi riguardano per ora solo la doppia mutazione F508del, ma sono in corso ulteriori sperimentazioni, non so se riguardano la specifica mutazione richiesta. Anche in Italia alcuni centri sono impegnati in queste ulteriori condizioni dove la F508del si associa a mutazioni con residuo funzionale. Inoltre sono in corso studi con nuovi correttori che sembrano dai primi dati superiori a lumacaftor. Quindi il futuro è promettente. Come si pensava Kalydeco non solo si è dimostrato attivo ma ha aperto una strada e ora arrivano nuove molecole, ma anche nuovi concetti terapeutici.
Per aerosol giornaliero non so se si riferisce a agenti attivi sul muco (salina ipertonica, pulmozyme, mannitolo) oppure agli antibiotici. Comunque per ora non ci sono alternative, ma vi sono interessanti sviluppi dal punto di vista degli apparecchi di erogazione che possono migliorare molto la deposizione delle molecole nel polmone. Purtroppo la terapia inalatoria richiede tempo, ma anche attenzione alle modalità di respirazione e resta fondamentale nella fibrosi cistica anche se impegnativa.
Prof BM Assael
Per saperne di più sulla patologia consulta la sezione dedicata alla FIBROSI CISTICA.
Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.
Seguici sui Social