Buongiorno Dottore, sono la mamma di un piccolo di 3 mesi a cui è stata diagnosticata la FC con screening neonatale. In questi giorni ho letto che il farmaco orkambi è stato creato proprio per chi ha doppia mutazione f508.
Che età si deve attendere per poter agire sul paziente? L'età di mio figlio è troppo precoce per iniziare questa terapia?
Inoltre, questo è un farmaco che si può ottenere anche privatamente o è il centro in cui si è seguiti che decide quando sia il momento giusto per poter iniziare la cura?
La ringrazio per il suo tempo e attenzione.
Aspetto sue notizie con impazienza.
A presto
Giada
RISPONDE il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona.
Orkambi è indicato per le mutazioni DF508 ma non è ancora disponibile in Italia. Non credo che lo sarà ancora nei prossimi mesi perché la pratica di registrazione non è stata ancora valutata dall'AIFA, agenzia che rende disponibili i nuovi farmaci in Italia. Tuttavia non credo che vi sia ancora indicazione per il lattante piccolo. Servono ulteriori dati sull'efficacia del farmaco in questa fascia di età. Quindi temo che debba aspettare l’inizio di un trattamento che comunque dovrà essere prescritto da un Centro fibrosi cistica italiano.
Deve anche sapere che sono in arrivo nuovi farmaci per la stessa mutazione. Le possibilità di terapia saranno molto maggiori nei prossimi pochi anni e penso proprio che suo figlio potrà beneficiarne. Intanto deve scrupolosamente seguire le indicazioni del suo centro di riferimento.
Prof BM Assael
Per saperne di più sulla patologia consulta la sezione dedicata alla FIBROSI CISTICA.
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