Ipercolesterolemia Familiare e dislipidemie - l'esperto risponde

Buongiorno, da anni mi chiedo del perché il mio fegato è in sofferenza.
premetto che ho fatto test e risonanza addominale ecc. ecc. compreso l'astinenza totale di vino e qualsiasi tipo di alcolico o superalcolico.
diete che cambiano di poco i parametri.
Con pastiglia torvastatina mg 10 colesterolo tot al limite 204 di cui hdl 42, trigliceridi 310 gamma gt 300 su valori normali di 50. ho 54 anni peso kg.72 alto 1,65. e da più di 15 anni che ho scoperto ciò.
Le chiedo cortesemente un aiuto e se conosce casi come il mio.
Potrebbe trattarsi della mancanza parziale dell'enzima sebelipase alfa?
Grazie

Fausto.

RISPONDE la Prof.ssa Claudia Stefanutti, Responsabile della Unità di Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro afferente alla rete dei Presidi di Riferimento per le Malattie Rare della Regione Lazio - Laboratorio per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi  - Dipartimento di Medicina Molecolare - “Sapienza” Università di Roma.  

Gentile Sig. Fausto,

Per fugare il sospetto di deficit di lipasi acida lisosomiale, è possibile eseguire un test su sangue che misura l'attività dell'enzima. Solo dopo la positività di questo test si potrà valutare la possibilità di una terapia con il Sebelipase alfa che è un farmaco.
Le auguro di risolvere i suoi dubbi quanto prima.
Cordialmente.

Dott.ssa Claudia Morozzi e Prof.ssa Claudia Stefanutti

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